Amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR): efeito na expectativa de vida

A amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) é uma doença rara e progressiva que é transmitida de pai para filho. É causada por uma forma mutante da proteína transtirretina (TTR) que pode danificar órgãos vitais do corpo.

Dado que afecta os tecidos e órgãos do corpo de que necessita para sobreviver, o hATTR tem impacto na esperança de vida normal. A TTR normal leva o hormônio tireoidiano e a vitamina A aos tecidos do corpo. É mais provável que a forma danificada tenha uma estrutura estranha e se dobre incorretamente.

Quando o TTR se dobra incorretamente, ele se acumula em aglomerados chamados depósitos amilóides. Esses aglomerados podem impedir o funcionamento normal do coração, dos nervos e de outros tecidos do corpo.

A extensão em que a ATTRh afecta a sua esperança de vida depende do tipo de doença que tem e de muitos outros factores relacionados com a sua condição. Para algumas pessoas, novos tratamentos podem impactar o efeito da doença e ajudar a melhorar os resultados.

Este artigo descreve o hATTR e como isso afeta a sua expectativa de vida. Também descreve fatores que afetam sua expectativa de vida e formas de lidar com essa condição grave.

Estatísticas de expectativa de vida com amiloidose hATTR

As estatísticas de esperança de vida para a amiloidose ATTRh podem fornecer informações importantes sobre o prognóstico da sua doença e opções de tratamento. No entanto, é importante considerar que a amiloidose ATTRh é uma doença altamente heterogénea. Com uma ampla gama de mutações, esta doença pode afetar todas as pessoas de maneira diferente.

Dado que a apresentação clínica e a evolução da amiloidose ATTRh variam amplamente, os dados relativos à esperança média de vida também são variáveis. A esperança de vida é afetada pelos órgãos danificados no início do estudo e pela progressão da doença na amiloidose ATTRh.

A investigação indica que a esperança de vida das pessoas com amiloidose hATTR não tratada é entre três e 15 anos a partir do início dos sintomas.A sobrevivência é baixa quando a doença não é tratada ou quando o diagnóstico é tardio.

Uma meta-análise de 95 estudos sobre a prevalência e mortalidade por todas as causas de todos os tipos de amiloidose transtirretina (ATTR) indica o seguinte:

Taxas de sobrevivência para amiloidose hATTR nos principais parâmetros de referência:

• Taxa de sobrevivência de um ano: 89,4%
• Taxa de sobrevivência de dois anos: 77,2%
• Taxa de sobrevivência de cinco anos: 52,8%
• Uma interação entre a sobrevivência e os genótipos hATTR, com os genótipos conhecidos como Val30Met tendo a mortalidade mais baixa e Val122ile/Thr60Ala tendo a mortalidade mais alta
• Taxas de sobrevivência mais elevadas em dois anos (79,9%) e cinco anos (72,4%) para pessoas em terapia medicamentosa (tafamidis/patisiran) em comparação com a taxa de sobrevivência em dois anos (64%) e cinco anos (45,8%) daqueles cuja doença seguiu seu curso natural

Expectativa de vida vs. taxa de sobrevivência
O prognóstico de uma doença pode envolver vários tipos de projeções sobre resultados prováveis. Duas medidas comuns dos resultados da doença são a expectativa de vida e as taxas de sobrevivência.
A esperança de vida é uma estimativa dos anos médios que uma pessoa num determinado grupo populacional, como aqueles com amiloidose ATTRh, deverá viver após o diagnóstico.
A taxa de sobrevivência é a porcentagem de pessoas que sobrevivem a uma doença por um período específico após o diagnóstico inicial, como taxas de sobrevivência de um ou cinco anos. As taxas de sobrevivência não estão relacionadas a cura ou tratamento.

Fatores que influenciam a expectativa de vida da amiloidose hATTR

A condição amiloidose ATTRh afeta todas as pessoas de forma única. Muitos fatores podem afetar a forma como a amiloidose ATTRh afeta a sua esperança de vida.

Abaixo estão detalhes sobre fatores que podem influenciar sua expectativa de vida.

Impacto da doença no seu coração

A causa mais comum de morte em pacientes com amiloidose envolve complicações cardíacas. Como resultado, o preditor mais significativo da esperança de vida com ATTRh envolve o grau em que o seu coração é afetado pelos depósitos de proteína amilóide.

Quando depósitos de amiloide se formam no coração, eles podem tornar as paredes espessas e rígidas. O resultado pode levar à insuficiência cardíaca. Esta é uma condição na qual o coração não consegue bombear o sangue pelo corpo de maneira eficaz.

Os depósitos amilóides também interferem no sistema elétrico do coração e podem causar arritmia cardíaca (um ritmo cardíaco anormal que bate muito rápido ou muito lento) e outros distúrbios do ritmo.

Tipo de mutação genética presente

A investigação indica que existem mais de 120 mutações conhecidas por causarem amiloidose hATTR, algumas com concentrações mais elevadas em certas partes do mundo. A mutação genética específica do TTR que você herda de seus pais pode afetar sua experiência com a doença e como ela afeta sua expectativa de vida.

Algumas variantes têm maior probabilidade de envolver cardiomiopatia (doença cardíaca que afeta o músculo cardíaco) mais cedo, um fator chave na determinação da expectativa de vida.

As mutações genéticas mais comuns do TTR nos Estados Unidos incluem:

• Val1221le: Nos Estados Unidos, esta variante é mais comum em pessoas com África Ocidental. Cerca de 3,2% dos negros americanos têm essa mutação. Esta variante está associada a cardiomiopatia e insuficiência cardíaca.
• Val30Met: Esta variante é a mais comum em todo o mundo. É frequentemente encontrado em famílias de ascendência espanhola, portuguesa, francesa, sueca e japonesa. Causa principalmente sintomas relacionados aos nervos.
• Thr60Ala: Esta mutação é mais comum em pessoas de ascendência irlandesa. Normalmente danifica o sistema cardíaco e o sistema nervoso periférico (nervos que se ramificam na medula espinhal e se estendem a todas as partes do corpo).

Idade de início da doença

A mutação que você herda afeta a idade em que os sintomas ocorrem. Os sintomas podem ocorrer já aos 30 anos de idade, embora a maioria dos tipos de amiloidose hATTR comecem mais tarde na vida, normalmente por volta dos 70 anos. Para algumas pessoas, os sintomas podem nunca ocorrer.

A investigação indica que ter amiloidose hATTR de início precoce pode predispor a sintomas menos graves. Pessoas com amiloidose hATTR de início tardio (aos 50 anos ou mais) têm maior probabilidade de ter rápida progressão da doença, agravamento dos sintomas e complicações cardiovasculares do que pessoas com hATTR de início precoce (menos de 50 anos).

Tratamentos usados

O tipo de tratamento pode afetar a expectativa de vida.

Transplante de fígado: Até à recente aprovação de terapêuticas medicamentosas para a amiloidose ATTRh, o transplante de fígado era o único tratamento disponível. Um grande relatório internacional mostrou excelentes taxas de sobrevivência a longo prazo – incluindo uma taxa de sobrevivência de 55,3% aos 20 anos – entre pessoas tratadas com transplantes de fígado.

Terapias médicas: Desde 2018, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou diversas terapias para o tratamento da amiloidose ATTRh. Esses novos medicamentos provaram ser eficazes na estabilização das proteínas TTR ou na redução da produção hepática de proteínas TTR defeituosas quando administrados nos estágios iniciais da doença.

A investigação indica que estas novas terapias podem melhorar a qualidade de vida e, por vezes, aumentar as taxas de sobrevivência. Esses medicamentos incluem:

Para evidência de amiloidose ATTRh com neuropatia:

• Água (eplontersen)
• Tegsedi (inotersen)
• onpattro (participante)
• Amvuttra (vutrisiran)

Para evidência de amiloidose ATTRh com cardiomiopatia:

• Vindaqel/Vyndamax (tafamidis)

Dicas para lidar com a amiloidose hATTR progressiva

Lidar com a ATTRh progressiva envolve estratégias que têm impacto no impacto físico e emocional que esta doença pode causar. Considere as seguintes dicas para gerir e lidar com uma amiloidose ATTRh:

Construa um sistema de suporte: Converse com seus familiares e outras pessoas intimamente envolvidas em sua vida para ajudá-los a compreender sua condição e o tipo de apoio que você pode precisar na vida cotidiana.

Ajude seus cuidadores a obter o apoio de que precisam: Ajude aqueles que o ajudam a obter as informações e o apoio de que precisam, pois as mudanças nas suas necessidades afetam o estilo de vida e as emoções deles.

Gerenciar o estresse: Lidar com o desgaste físico e emocional de uma condição crônica pode aumentar o estresse. Experimente as seguintes estratégias para reduzir o estresse e evitar seu impacto negativo na saúde:

• Converse com seus entes queridos.
• Realize atividades leves.
• Leia por prazer.
• Participe de hobbies.
• Pratique meditação mindfulness e respiração profunda.
• Faça uma dieta saudável para reduzir o impacto de fatores como o excesso de açúcar no seu humor.
• Mantenha hábitos de sono saudáveis.

Junte-se a um grupo de apoio: Os grupos de apoio podem ser um recurso inestimável. Conectar-se com outras pessoas com experiências semelhantes pode melhorar seu bem-estar emocional, ajudá-lo a compreender melhor a doença e aprender dicas para controlá-la. Entre em contato com as seguintes organizações para obter informações sobre grupos de apoio locais e/ou online:

• Fundação Amiloidose
• Consórcio de pesquisa de amiloidose
• Grupos de apoio à amiloidose