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Alcaptonúria é uma condição na qual a urina de uma pessoa fica de cor acastanhada escura ou enegrecida quando exposta ao ar. É uma condição genética e uma forma de distúrbio sob a égide dos erros inatos demetabolismo.
Outra característica deste distúrbio é a acumulação de um pigmento escuro nos tecidos conjuntivos da pessoa. Tecidos como ossos, cartilagens e pelesão afetados nisso. Causa pigmentação preto-azulada nessas partes e geralmente ocorre após os 30 anos de idade.
Causas da Alcaptonúria
Alcaptonúria é umadistúrbio genético, causada por defeito em um gene responsável pela quebra de certas partes das proteínas. O gene denominado HGD controla e fornece informações para produzir uma enzima chamada homogentisato oxidase. Esta enzima desempenha a função de quebrar os aminoácidos nomeadamente fenilalanina e tirosinaque ajudam a construir proteínas. Nesta condição, ocorrem algumas alterações genéticas ou mutações neste gene, o que perturba o seu funcionamento normal.
Mecanismo de doença da alcaptonúria
Como resultado de mutações genéticas, o funcionamento anormal ou a degradação inadequada destes aminoácidos leva à formação excessiva de uma substância chamada ácido homogentísico, que se acumula ainda mais no corpo. Esta substância ou ácido, juntamente com seus compostos relacionados, é depositado em tecidos como pele e cartilagem, o que confere aos tecidos uma pigmentação preta azulada característica e o processo denominadoocronose. O excesso de ácido também é excretado na urina. Quando a urina que contém este ácido é exposta ao ar, o ácido entra em contacto com o ar e torna-se preto acastanhado, dando à urina a sua cor típica.
O processo de oncronose, que causa pigmentação e deposição nos tecidos, torna o osso e a cartilagem mais suscetíveis ao desgaste das articulações. Isto leva à degradação da cartilagem e aos movimentos dolorosos das articulações. Durante um período de tempo, a cartilagem degradada faz com que os ossos se esfreguem uns contra os outros e causem mais fricção e dor. Pode ainda levar a doresosteoartrite. Além disso, esse excesso de ácido homogentísico pode se depositar na cartilagem e nos tecidos dos vasos sanguíneos e nas válvulas. Isto pode afetar o sangue que flui através dos vasos sanguíneos e também aumenta o risco de doenças cardíacase complicações relacionadas.
Sintomas de Alcaptonúria
Características clínicas:
A alcaptonúria é uma doença hereditária, presente desde o nascimento. No entanto, durante a infância apenas o sintoma de urina preta pode ser observado. Em bebês, a fralda com urina, quando exposta ao ar, pode ficar escura. Se permanecer por algumas horas, pode até ficar preto. Às vezes, esta característica típica pode não ser facilmente evidente em todos os pacientes.
Os outros sintomas podem começar na idade adulta, o que pode ocorrer porque o acúmulo excessivo de ácido homogentísico nos ossos e cartilagens leva algum tempo, o que mostra sinais nos últimos anos. Esses sintomas incluem:
- Pigmentação escura sobre a pele
- Manchas escuras nos olhos
- Escurecimento ou descoloração acinzentada docartilagem da orelha.
- Dor nas costas
- Movimentos articulares reduzidos
- Articulações doloridas e artrite, especialmente na coluna.
- Fusão dos ossos da coluna vertebral com capacidade reduzida de flexão.
- Derrame ou inchaço nas articulações, principalmente nos joelhos.
- O envolvimento cardíaco pode ser observado, por exemplo, sinais de valvulite.
Diagnóstico de Alcaptonúria
A condição pode ser confirmada através da realização de análise de urina. O exame de urina é feito por cromatografia gasosa, um exame especializado. A urina de pessoas com esta condição ficará preta quando agentes como o cloreto férrico forem adicionados a ela.
As queixas de urina escura podem não estar presentes em todos, portanto, para casos suspeitos, pode ser necessário um teste confirmatório que detecte a presença da enzima homogentizada.
- Exames de sangue podem ser realizados para triagem de mutações genéticas.
- Estudos de imagem, como radiografias da coluna vertebral para identificar degeneração discal, radiografias de tórax para detectar qualquer envolvimento valvar e exames para detectar calcificação em artériaspodem ser encomendados.
- A eletrocardiografia pode detectar anormalidades no funcionamento do coração.
Tratamento para Alcaptonúria
O tratamento visa reduzir a deposição de pigmento, responsável por complicações posteriores. A vitamina C, com a sua natureza antioxidante, pode desempenhar um papel no atraso do processo de formação do ácido homogentísico ou pode ser útil na redução da sua deposição nos tecidos e, assim, retardar o processo artrítico. Altas doses devitamina C, cerca de 1 g/dia pode ser recomendado para adultos e crianças mais velhas.
Embora o envolvimento das restrições alimentares permaneça obscuro, pode ser útil restringir a ingestão de proteínas, uma vez que os aminoácidos não são decompostos adequadamente. Uma leve restrição proteica na dieta para reduzir a ingestão de fenilalanina e tirosina pode ser considerada, especialmente em crianças.
A intervenção cirúrgica pode ser necessária em pacientes idosos para fusão de discos lombares. Cirurgias de substituição articular e valvular podem ser consideradas em alguns pacientes, conforme apropriado.
Prevenção da Alcaptonúria
A observação de urina escura em bebês ou crianças pequenas deve ser avaliada imediatamente. O aconselhamento genético para casos conhecidos e aqueles com histórico familiar pode ajudar. Testes pré-natais para detectar a doença no útero podem ser considerados.
Para pacientes dealcaptonúria, seguir as orientações médicas e o monitoramento regular pode ajudar na detecção precoce e no tratamento dos sintomas. Algumas das possíveis complicações incluemartrite, doenças cardíacas e pedras nos rins ou na próstata, causadas principalmente pela deposição do excesso de ácido. Seguir uma rotina saudável com uma refeição balanceada e restringir a ingestão elevada de proteínas pode ajudar. O exercício regular pode ser realizado com orientação médica.
