Albinismo Oculocutâneo

O albinismo oculocutâneo (OCA) é o tipo mais comum de albinismo. É um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas pela falta de pigmento nos olhos (óculo) e na pele (cutânea). Afectando cerca de uma em cada 20.000 pessoas em todo o mundo, a doença é causada por mutações em genes específicos que são necessários para a produção do pigmento melanina.

A falta de produção suficiente de pigmento de melanina resulta no desenvolvimento anormal dos olhos e na pele clara. Essas anormalidades podem causar problemas significativos de visão, bem como pele suscetível a danos causados ​​pelo sol. Geralmente, aqueles que têm menos quantidade de pigmento têm a visão mais deficiente. Em algumas pessoas, apenas os olhos são afetados, e isso é conhecido como albinismo ocular.

Este artigo discute os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento do albinismo oculocutâneo, bem como como lidar com essa condição.

Sintomas de albinismo oculocutâneo

Muitos problemas de visão e pele são comuns com OCA. Os sintomas podem variar entre os indivíduos, dependendo do tipo de mutação e da quantidade de melanina presente no corpo. Os sinais e sintomas de OCA podem incluir o seguinte:

• Pele e cabelo brancos pálidos, amarelos ou incomumente claros
• Manchas na pele
• Sensibilidade da pele ao sol
• Olhos pálidos (podem aparecer vermelhos quando as condições de iluminação fazem com que os vasos sanguíneos na parte posterior do olho sejam vistos)
• Diminuição da visão e/ou clareza visual
• Visão turva
• Má percepção de profundidade
• Sensibilidade dos olhos à luz
• Nistagmo (um movimento involuntário, rápido e repetitivo dos olhos, como de um lado para o outro ou para cima e para baixo)
• Movimentos da cabeça, como balançar ou inclinar
• Astigmatismo
• Estrabismo (ambos os olhos não se alinham na mesma direção, às vezes chamado de estrabismo)
• Desenvolvimento inadequado da mácula

Quando o seu bebê nasce, o médico pode notar uma falta de pigmento no cabelo ou na pele que afeta os cílios e as sobrancelhas. Nesse caso, o médico provavelmente solicitará um exame oftalmológico e acompanhará de perto quaisquer alterações na pigmentação e na visão do seu filho. Se você observar sinais de albinismo em seu bebê, alerte o seu pediatra.

O que causa o albinismo oculocutâneo?

A cor da pele e dos olhos é determinada por um pigmento chamado melanina. A melanina é produzida em células especializadas chamadasmelanócitos.

Na OCA, ocorre uma mutação genética, fazendo com que as células dos melanócitos produzam pouca ou nenhuma melanina na pele, cabelo e olhos.

OCA é uma condição genética autossômica recessiva herdada.Um distúrbio genético recessivo ocorre quando um bebê herda um gene anormal para a mesma característica de ambos os pais (como a síndrome de Chediak-Higashi). Se apenas um gene da doença for herdado, o bebê será portador da doença, mas geralmente não apresentará sintomas.

OCA consiste em sete tipos únicos, marcados de OCA1 a OCA7, causados ​​por mutações herdadas em sete genes diferentes. Das sete formas, OCA1 e OCA2 são as mais comuns.A quantidade de pigmento que uma pessoa afetada possui varia de acordo com o tipo, e a cor resultante da pele, do cabelo e dos olhos também varia de acordo com o tipo e dentro dele.

A exposição prolongada ao sol aumenta muito o risco de danos à pele e câncer de pele em pessoas com essa condição, incluindo uma forma agressiva de câncer de pele chamada melanoma.

Como o OCA é diagnosticado?

A OCA pode ser diagnosticada através da realização de uma série de testes e exames, incluindo o seguinte:

• Exame físico
• Avaliação dos sintomas
• Exame visual da pigmentação no cabelo, pele e olhos
• Diagnóstico preliminar da provável mutação e forma de OCA
• História médica familiar
• Exame oftalmológico para anormalidades estruturais
• Exame de visão completo
• Teste de potencial evocado visual (VEP) em crianças com problemas visuais (um teste não invasivo que determina como seus olhos e cérebro trabalham juntos para interpretar o que você vê)
• Teste genético pré-natal, se houver histórico familiar de albinismo

Como outras condições podem apresentar sinais e sintomas semelhantes, seu médico pode solicitar exames adicionais antes de fazer um diagnóstico. Embora rara, a síndrome de Hermansky-Pudlak às vezes imita os sintomas da OCA. É um distúrbio hereditário que reduz a pigmentação da pele, cabelos e olhos.Outros sintomas incluem sangramento prolongado e armazenamento de substâncias gordurosas em todo o tecido corporal.

Entre em contato com seu médico se seu filho com albinismo tiver sangramentos nasais frequentes, hematomas com facilidade ou tiver infecções crônicas.

O albinismo ocular é uma doença que afeta as células pigmentares dos olhos.Os indivíduos afetados (principalmente homens) apresentam problemas de visão e a cor do cabelo e da pele pode ser mais clara em comparação com a dos familiares.

Tratamento para Albinismo Oculocutâneo

Neste momento, não existe cura para a OCA, mas existem várias medidas que podem ser tomadas para melhorar a função visual e proteger a pele dos danos causados ​​pelo sol.O tratamento para OCA concentra-se na proteção da pele do sol e na correção de anomalias nos olhos e na visão.

O tratamento pode envolver uma abordagem em equipe, incluindo um profissional de saúde primário e médicos especializados em oftalmologia (oftalmologistas), cuidados com a pele (dermatologistas) e genética. Os seguintes métodos de tratamento são recomendados.

Proteção da pele

O uso de protetores solares com FPS alto é fundamental.Como as pessoas com OCA são suscetíveis a danos e câncer de pele, evitar a exposição direta ao sol ao meio-dia, bem como uma avaliação anual da pele para rastrear câncer de pele ou lesões que podem levar ao câncer também são passos importantes.

Anormalidades oculares

Certifique-se de fazer um exame oftalmológico anual por um oftalmologista. Podem ser necessárias lentes corretivas prescritas para melhorar a visão subnormal ou deficiente.

Recomenda-se óculos/lentes coloridos para reduzir a sensibilidade à luz, assim como o uso de óculos de sol com proteção UV. Muitas pessoas também usam chapéus de abas largas em dias ensolarados. Além disso, alguns consideram a correção cirúrgica de defeitos oculares.

Enfrentando

Lidar com uma doença genética como o albinismo não é fácil. OCA apresenta muitos desafios, tanto físicos quanto mentais. A ajuda profissional de um terapeuta ou conselheiro pode ser valiosa para indivíduos e famílias que enfrentam problemas emocionais relacionados ao albinismo.

Os pais podem trabalhar com os professores para ajudar uma criança com albinismo. Os assentos, a iluminação e os recursos ópticos ideais para a sala de aula devem ser considerados na sala de aula, pois esses itens podem tornar o aprendizado mais fácil e confortável.

Grupos de apoio de pares também estão disponíveis para ajudar crianças e adultos que lidam com o albinismo. Esses grupos de apoio podem ajudar a fazer com que os indivíduos se sintam menos isolados e ajudar a ensinar atitudes positivas e habilidades de enfrentamento.

A Organização Nacional para Albinismo e Hipopigmentação (NOAH) é um grupo de apoio proeminente nos Estados Unidos. NOAH organiza conferências, teleconferências, séries de webinars, acampamentos de verão familiares e excursões de fim de semana para adultos. O grupo também oferece bolsas de estudo para estudantes com albinismo.

Outro grupo de apoio útil nos Estados Unidos é a Fundação Visão para o Amanhã, cuja missão é capacitar as pessoas com visão subnormal para que tenham a confiança e a capacidade de realizar os seus sonhos.

Finalmente, a Albinism Fellowship é uma organização voluntária que visa fornecer informação, aconselhamento e apoio a pessoas com albinismo, pais, famílias, professores, prestadores de cuidados de saúde, oftalmologistas e outras pessoas com uma ligação pessoal ou interesse na doença.