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O que é Acrogéria?
Se entendêssemos o significado literal da palavra seria o significado das pontas e é exatamente isso que acontece na Acrogéria. A acrogeria é uma das poucas doenças do envelhecimento prematuro que está presente congenitamente nos pacientes e afeta a pele das mãos e pernas. As outras duas condições conhecidas de envelhecimento prematuro são a Síndrome de Werner e a Progéria. Isso ocorre em idades muito precoces da vida do paciente. Acrogeria também é conhecida como Mategeria e Acrometageria. A acrogeria é uma condição não progressiva e não fatal. O rápido envelhecimento não é observado apenas na pele, mas também afeta outros tecidos.
O que causa a acrogéria?
Tal como acontece com a maioria destas doenças extremamente raras, a causa exacta da Acrogeria é desconhecida, mas a partir dos estudos, a doença demonstrou ter causas genéticas, mas não familiares.
O primeiro caso registrado estava presente em dois irmãos, o que indica que poderia haver um fator de herança envolvido; no entanto, posteriormente, a maioria dos casos notados de Acrogeria foram constantemente de natureza esporádica; sem transmissão vertical envolvida.
O mais raro entre estes que envolveu herança mostrou que a herança era tanto do tipo autossômico dominante quanto do tipo autossômico recessivo.
Observou-se que a consanguinidade (casamento dentro da família – como entre primos) tem um papel na ocorrência de Acrogeria.
O que acontece na acrogéria?
Diz-se que a acrogeria – o rápido envelhecimento dos tecidos – ocorre devido a mutações (alterações aleatórias da estrutura e funções dos genes afetados que então se multiplicam e espalham a mutação; este é um evento completamente aleatório que pode ou não ser desencadeado por fatores como causas ambientais (exposição a toxinas), etc.) do gene COL3A1 que determina a força e elasticidade-firmeza do tecido da pele. Cada célula presente no corpo humano possui 23 pares de cromossomos – a contribuição para cada par vem da mãe e do pai. Essa mutação pode ou não ser herdada pelas gerações seguintes. Essas mutações, quando observadas em cultura, mostram que há um número reduzido de RNA mensageiro (ribonuclease) que supostamente controla o envelhecimento nas fibras que compõem a pele – fibras de colágeno tipo I e II.
Portanto, agora que estas mutações estão presentes, a elasticidade e a integridade dos tecidos da pele são perdidas – o que geralmente é mantido pelas fibras de colágeno. Mas devido aos gatilhos do envelhecimento precoce, a pele presente principalmente nas pernas e mãos torna-se frágil e quebradiça. Isso acontece porque o tecido adiposo abaixo da pele nessas áreas – conhecido como camada adiposa – fica atrofiado e perdido. Então agora não há base para manter a pele firme e intacta. Essa ocorrência é chamada de atrofia subcutânea – atrofia sob a pele.
Incidência de Acrogéria
Apenas quarenta casos conhecidos foram anotados na literatura médica. A partir dos poucos dados disponíveis, pode-se presumir que as mulheres são afetadas numa taxa mais elevada do que os homens, mas a falta de investigação extensa torna esta informação inconclusiva.
Sinais e Sintomas de Acrogéria
Como na maioria das doenças, deve-se observar que nem todos os pacientes apresentam todos os sinais e sintomas da Acrogeria. Varia de paciente para paciente e é muito raro ter uma apresentação típica com todos os sintomas mencionados.
Aparência Geral:Os jovens afetados pela Acrogeria geralmente apresentam uma aparência envelhecida. Imagine uma criança pequena com linhas finas na pele e rugas como uma pessoa idosa. Além deste exterior, uma característica muito notável é o quão pequenas são suas mãos e pés – o que é aparentemente desproporcional ao crescimento e desenvolvimento do resto de seus corpos. As bochechas estão encovadas e parecem afundadas. Os olhos são grandes e salientes como os de uma coruja. Os lábios são muito finos e evidentemente atrofiados.
Lesões de pele:O sintoma mais comum da Acrogeria e o mais prevalente é o envelhecimento avançado que está presente nas pontas dos dedos das mãos e dos pés.
É observada uma pele caracteristicamente murcha e enrugada que lembra a velhice. Diz-se que a pele tem a textura de um pergaminho. É fino e extremamente frágil. As veias são proeminentes e distintas sob a pele das crianças afetadas devido à falta de tecido adiposo. A pele de todo o corpo também pode ser afetada em alguns casos – como o peito, etc.
Raramente, podem formar-se úlceras na pele.
Um aglomerado roxo avermelhado de pequenos vasos sanguíneos – capilares – pode ser visto sob a pele em alguns casos – um fenômeno conhecido como Telangiectasia.
Há hiperpigmentação presente de forma irregular, que é o aumento da cor da pele, que provavelmente está presente como manchas de pele hipercolorida. Junto com esse cabelo fino está presente na pele em quase todos os casos de Acrogeria.
Sintomas de acrogeria que afetam a estrutura esquelética:As crianças que foram afetadas pela Acrogeria têm articulações extremamente flexíveis – e esse sintoma é chamado de hiperflexibilidade. Se olharmos mais de perto as cristas do nariz, veremos que ele assumiu uma forma convexa – o que mostra que ocorreu algum tipo de curvatura. Isso faz com que o paciente tenha o que é chamado de nariz adunco. Essas crianças têm mandíbulas subdimensionadas, o que geralmente é comum em crianças com menos de 2 anos de idade, mas que se resolve naturalmente com o desenvolvimento, mas não nesta doença. A razão pela qual isto é preocupante é porque causa superlotação dos dentes na cavidade oral, o que nas primeiras idades pode causar má alimentação das crianças – o que leva à desnutrição e ao crescimento atrofiado. Esse recurso é chamado de micrognatismo.
Outra característica esquelética observada na Acrogeria é a escoliose, que é a curvatura anormal da coluna vertebral que faz com que ela seja curvada para o lado. Alguns casos podem ter displasia esquelética, que é uma condição em que há presença de algumas células anormais presentes – neste caso, os osteócitos, ou seja, células ósseas.
Anormalidades Mentais:é devido ao crescimento e desenvolvimento atrofiados, frequentemente as crianças Acrigeria apresentam desenvolvimento mental atrofiado e têm menor quociente de inteligência, memória e habilidades de resolução de problemas que são esperados das crianças de sua idade.
Diagnóstico de acrogeria
Como não existem exames moleculares que possam auxiliar no diagnóstico da Acrogeria, trata-se principalmente e exclusivamente de um diagnóstico clínico – uma história adequada, incluindo história familiar e exame clínico. Às vezes, podem ser feitas radiografias, mas apenas para procurar envolvimentos ósseos e cartilaginosos junto com as lesões cutâneas, mas isso não tem valor diagnóstico para o médico.
A biópsia da pele mostra que a gordura sob o tecido subcutâneo da pele foi completamente substituída. Em seu lugar está presente tecido conjuntivo.
Tratamento da Acrogéria
No momento, não há tratamento conhecido para a Acrogeria. No entanto, este não é um grande problema, considerando que a Acrogeria tem um excelente prognóstico. As famílias precisam de apoiar e é fornecido aconselhamento às pessoas afectadas antes de planearem ter filhos ou aos pais que têm crianças afectadas.
Diagnóstico Diferencial e Prognóstico da Acrogeria
A acrogeria pode ser diagnosticada erroneamente como qualquer uma das seguintes condições caracterizadas por envelhecimento prematuro.
- Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria – sintomas semelhantes, mas com inteligência normal, mas expectativa de vida reduzida.
- Síndrome de Werner – a diferença notável é que esta doença só é identificada por volta dos 30 ou 40 anos nos pacientes que apresentam cabelos grisalhos ou alopecia.
Ambas as síndromes acima têm muitos sintomas em comum com a Acrogeria, incluindo a perda de tecido subcutâneo que é posteriormente substituído por tecido conjuntivo – fazendo com que veias proeminentes sejam visíveis em todas as áreas do corpo. O nariz adunco, olhos de coruja e mandíbulas pequenas também são vistos em todos os três casos. Todas essas condições mostram sinais de crescimento e desenvolvimento atrofiados, como baixa estatura, e o crescimento é interrompido assim que entram na puberdade.
Por apresentarem muitas características semelhantes, e as outras duas serem relativamente comuns em comparação com a Acrogeria, a única maneira de se chegar ao diagnóstico da Síndrome de Gottron é atentando-se ao prognóstico da doença. Prognóstico é um termo usado para explicar o progresso positivo de uma doença – como a forma como uma doença responde ao tratamento utilizado. Uma vez que nenhum tratamento funciona nesta doença, um bom prognóstico significaria que há muito menos agravamento ou progressão da doença – e que após uma certa fase não ocorrem novos sintomas e que os presentes são controláveis.
No caso da Acrogeria, o prognóstico é muito melhor quando comparado à Síndrome de Werner e à Síndrome de Hutchinson-Gilford.
Prevenindo a Acrogéria
Embora não existam formas conhecidas de prevenir a ocorrência desta doença muito rara, o aconselhamento genético pode ajudar a prevenir a transmissão voluntária da doença às gerações futuras.
