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O que é Acrodisostose?
A acrodisostose é uma forma rara de doença genética em que o crescimento ósseo é afetado principalmente e está presente na criança desde o nascimento. Tanto a parte masculina quanto a feminina da população são igualmente afetadas pela Acrodisostose.
Como a acrodisostose é uma forma rara da doença, os primeiros sintomas podem passar despercebidos pelos pais. Pessoas afetadas pela Acrodisostose geralmente apresentam sinais de malformações esqueléticas. Seus dedos das mãos e dos pés são menores que o normal, dando origem a uma espécie de anormalidade. Seu rosto também apresenta anormalidades, especialmente os ossos da porção média. Em muitas crianças, o crescimento intelectual fica mais lento. Outras partes do corpo também interrompem o processo de crescimento. Há também crianças cujo corpo não responde ou às vezes resiste a certos hormônios que, através do hormônio, podem estar funcionando adequadamente, os tecidos do corpo não respondem adequadamente a eles. Os tecidos perdem esse senso de responsabilidade. Os sintomas tornam-se alarmantes para outras pessoas ao redor da criança somente quando ela cresce, pois com a idade os sintomas como dedos das mãos e dos pés curtos e grossos tornam-se mais proeminentes. Tudo isso afeta gravemente a vida normal de uma criança.
A acrodisostose ocorre principalmente devido à mutação de certos genes. Suspeita-se que mutações no gene PRKARIA1A (tipo 1) ou no gene PDE4D (tipo 2) sejam responsáveis por dar origem a esta doença genética. Não se pode dizer que as mutações continuem ao longo da história familiar e são bastante imprevisíveis e ocorrem de forma irregular. Mutações no gene PDE4D (tipo 2) ocorrem de maneira autossômica dominante. Os fatores exatos que dão origem à Acrodisostose ainda não são conhecidos pela ciência médica. No entanto, a pesquisa está em andamento. Em muitos casos, o diagnóstico errado fez ou às vezes os sintomas ficaram totalmente sem diagnóstico, pelo que a frequência real da Acrodisostose ainda é indeterminada.
Causas da Acrodisostose
Os genes em nosso corpo desempenham uma função muito importante e crucial. A mutação no gene PRKAR1A ou no gene PDE4D é a principal responsável por causar acrodisostose. Esses genes, em circunstâncias normais, criam proteínas que têm uma influência pesada e crítica no corpo. As mutações no gene causam complicações indesejadas, como o produto que emerge da proteína pode ser defeituoso, pouco eficiente ou simplesmente estar ausente, o que perturba o funcionamento normal do corpo.
Diferentes proteínas produzidas no corpo ajudam no bom funcionamento de órgãos importantes como o cérebro. Quando a produção de proteínas não é o esperado, pode ter um efeito grave no cérebro e no seu desenvolvimento.
As mutações genéticas são irregulares e não predeterminadas. Se a criança tem Acrodisostose, isso não significa que os pais também sejam afetados por ela. Às vezes, durante a criação do espermatozóide ou do óvulo para a criança, podem ocorrer mutações genéticas. No entanto, às vezes, um dos pais afetados também pode ser responsável pela transmissão da Acrodisostose. Isso é conhecido como herança dominante e o distúrbio é do tipo Acrodisostose2. Às vezes, um gene anormal é transmitido por um dos pais afetados e as chances são de 50%. O sexo da criança não importa.
A pesquisa neste campo vem sendo realizada há bastante tempo e revelou algumas informações valiosas. É no braço longo (q) do cromossomo 17 que o PRKARI1A é encontrado. Investigações posteriores revelaram que o gene PDE4D está situado no braço longo do cromossomo 3. Esses cromossomos são os que possuem a informação genética individual. A mutação nos genes causa alterações graves que não podem realmente ser alteradas após o nascimento.
Determinar a acrodisostose é bastante difícil. As pessoas que são afetadas por ela estão espalhadas pela população. Se não forem detectadas precocemente, as complicações podem se transformar em problemas maiores. Embora não possa ser completamente curado, pode ser interrompido e o tratamento pode ajudar o paciente a viver uma vida normal. As mudanças corporais podem criar muitos obstáculos no caminho do crescimento e funcionamento da criança afetada.
Sinais e Sintomas de Acrodisostose
Os sinais e sintomas da Acrodisostose passam despercebidos em muitos casos. Contudo a detecção é absolutamente necessária. Um dos principais sintomas da Acrodisostose são as deformações visuais do corpo. Os ossos não estão bem formados; eles são curtos, grossos e anormais. A coluna vertebral é afetada dando origem à escoliose que pode prejudicar gravemente o crescimento da criança. Os braços permanecem pequenos. Como os ossos são afetados principalmente nos pés, os dedos dos pés e das mãos permanecem subdesenvolvidos. Os espaços dentro da coluna passam por muitas mudanças cruciais. Esses espaços não se abrem, mas sim se estreitam.
Juntamente com a estrutura óssea, o rosto também é afetado. A mandíbula superior permanece subdesenvolvida dando origem à hipoplasia maxilar. A ponte nasal é achatada ou não atinge o tamanho normal e, em vez disso, atinge uma estatura deprimida. Esta condição é conhecida como hipertelorismo. A orelha e as dobras epicânticas ou a dobra extra de pele que cobre o canto interno dos olhos também são extremamente afetadas[1].
Em algumas crianças ocorre deficiência intelectual. Este sintoma é difícil de perceber. A deficiência intelectual impede a criança de aprender de maneira adequada e precisa. Às vezes o desenvolvimento não acontece na hora certa e acontece em fases erradas que não permitem que a criança seja como as outras crianças ao seu redor. Às vezes, esse desenvolvimento é bastante lento.
O corpo também resiste a muitos hormônios em muitos casos. A resistência ao hormônio da paratireóide e ao hormônio estimulador da tireoide é bastante crítica. Em alguns casos, a uretra é afetada.
Embora os cientistas tenham conseguido determinar os sintomas “principais”, vários outros factores ainda são indeterminados e em grande parte desconhecidos. Um dos conhecimentos importantes que os pesquisadores divulgam é o fato de que devido às áreas desconhecidas os sintomas podem variar e podem não ser os mesmos nos pacientes. Uma criança pode apresentar complicações de desenvolvimento, enquanto outras podem ter dedos das mãos e dos pés curtos e outras podem apresentar sintomas completamente outros que ainda não foram descobertos pelos médicos. Portanto, deve-se ter cuidado ao determinar os sintomas e seus efeitos. Às vezes, os mesmos sintomas podem ser uma indicação de alguma outra doença.
Prognóstico para Acrodisostose
Como ainda não há informações suficientes, o prognóstico não está disponível para a acrodisostose.
Tratamentos para Acrodisostose
O tratamento para a acrodisostose pode ser determinado apenas pelos sintomas específicos que o indivíduo apresenta. Considerando que os sintomas são únicos para cada indivíduo, são vários os especialistas que determinarão os tratamentos e focarão no diagnóstico. Os Endocrinologistas Pediátricos tratam o desequilíbrio hormonal enquanto os Cirurgiões Ortopédicos diagnosticam e previnem as anormalidades presentes. Da mesma forma, existem ortodontistas, neurologistas, fisioterapeutas e outros especialistas envolvidos no tratamento[2]. Quanto aos protocolos de tratamento, não existe um conjunto específico de padrões para diretrizes a serem seguidas. Considerando a gravidade da Acrodisostose, os ensaios de tratamento não foram testados num grande grupo de pacientes. Vários tratamentos os colocam em discussão.
Conclusão
Há também muitos outros distúrbios relacionados à acrodisostose. Deve-se ter cuidado ao tratar a criança. A acrodisostose é uma doença grave e afeta não só a criança, mas também os pais e as pessoas que a rodeiam. Após o diagnóstico, cuidados especiais devem ser tomados com a criança. Qualquer tipo de atraso e tratamento inadequado reduzirá o risco da criança de viver uma vida feliz e normal. Portanto os pais precisam estar atentos e cuidar adequadamente e suficiente da criança.
Referências:
- Linglart, A., Fryssira, H., O., O. Holterus, P., Palestrante de Nanclass, G., & Argents, J. e al. PRKAR1A e PDE4D causam Acrodys
- Síndromes com ou sem resistência ao hormônio sinalizador GPCR. O Jornal de Endocrinologia Clínica e Metabolismo, (2012). E2328-E2338. doi: 10.1210/jc.2012-2326 Silve, C., Le-Stunff, C., Motte, E., Gunes, Y., Linglart, A., & Clauser, E. Síndromes de acrodisostose. Relatórios Bonekey, (2012). 225. doi: 10.1038/bonekey.2012.225
