Acondroplasia: Tipos, Causas, Sintomas, Tratamento – CPAP, Descompressão Suboccipital

O que é acondroplasia?

A acondroplasia é um distúrbio do crescimento ósseo. A acondroplasia é o tipo mais comum de baixa estatura desproporcional.1A acondroplasia é uma doença encontrada em uma em cada 15.000 a uma em cada 40.000 crianças. A acondroplasia é uma condição que geralmente ocorre devido a alteração genética ou mutação no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos. O gene FGFR3 dá origem a uma proteína conhecida como Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos, responsável pela conversão da cartilagem em osso. FGFR3 é o único gene associado à acondroplasia. A acondroplasia afecta crianças que têm apenas uma única cópia do gene FGFR3 normal e uma única cópia da mutação do gene FGFR3.

Acondroplasia significa literalmente sem formação de cartilagem, mas na verdade acondroplasia é uma condição que não afeta de forma alguma a formação de cartilagem. O verdadeiro problema da acondroplasia é a conversão da cartilagem em osso, especificamente nos ossos longos do corpo, o que não ocorre.

A maioria dos casos de acondroplasia consiste em pais de tamanho médio, onde a mutação do gene FGFR3 é causada em um dos espermatozoides ou óvulos dos pais antes da concepção. Em alguns casos, a criança herda a doença de um progenitor que já tem acondroplasia.

A acondroplasia é uma doença hereditária que leva a uma estatura anormalmente baixa associada a membros desproporcionalmente curtos. A acondroplasia é uma condição na qual a altura média de um adulto é registrada como 52 polegadas ou 4 pés e 4 polegadas nos homens e 49 polegadas ou 4 pés e 1 polegada nas mulheres.

As crianças que sofrem de acondroplasia devem ser monitorizadas cuidadosamente e receber um bom apoio para se adaptarem socialmente.

Tipos de acondroplasia

Abaixo estão alguns tipos comuns de acondroplasia:

• Pseudo-Acondroplasia:Embora a aparência do rosto seja normal, a criança pode desenvolver placas de crescimento irregulares nos joelhos e quadris.2
• Hipocondroplasia:A hipocondroplasia é uma condição que afeta a criança de forma menos grave. A altura da criança é superior a 54 polegadas, excluindoestenose espinhal.

Epidemiologia da Acondroplasia

A acondroplasia é um dos defeitos congênitos mais antigos reconhecidos. Aproximadamente 1 em cada 25.000 nascimentos em todo o mundo é afetado pela acondroplasia. A acondroplasia foi observada igualmente em todas as raças e tanto em homens como em mulheres.

A compressão da medula espinhal e/ou obstrução das vias aéreas superiores aumenta o risco de morte na infância.

Causas da Acondroplasia

• A acondroplasia é referida como uma doença genética. A acondroplasia é causada quando certos genes diretivos do corpo começam a funcionar de forma inadequada. Isto leva ao funcionamento anormal do receptor do fator de crescimento de fibroblastos, ou seja, proteínas no corpo. Isso geralmente resulta na desaceleração do crescimento dos ossos que ocorre na cartilagem da placa de crescimento, resultando em estatura mais curta, ossos mais curtos e ossos de formato anormal.
• A acondroplasia também é causada por um defeito genético que passa de pai para filho devido a uma mutação espontânea que ocorre no embrião em crescimento.

Sinais e Sintomas de Acondroplasia

• Baixa estatura.
• Testa proeminente.
• Pernas e braços abreviados.
• Pernas arqueadas.
• Tônus muscular reduzido.
• Tamanho da cabeça desproporcionalmente grande quando comparado ao resto do corpo.
• Estenose espinhal.
• Indivíduos que sofrem de acondroplasia podem ter problemas respiratórios, como apneia.
• Espaço persistente entre os dedos anelar e longo, resultando em aparência anormal da mão.
• Curvaturas da coluna, comolordoseecifose.
• Dentes desalinhados e apinhados.
• Pés chatos largos e curtos.
• A infecção no ouvido médio é frequentemente observada.
• Inteligência normal.
• O problema na região lombar causa dores nas costas que dificultam a caminhada.
• Obesidade.
• Atraso em atingir marcos de desenvolvimento.

Tratamento para Acondroplasia

• Não existe uma cura específica disponível para o tratamento da acondroplasia. Curvas de crescimento especiais padronizadas para acondroplasia ajudam no monitoramento da altura, peso e perímetro cefálico das crianças que nascem com a doença. Pode haver outras anomalias físicas secundárias que podem ser observadas em pacientes devido à acondroplasia, tais como problemas respiratórios ou distúrbios da coluna vertebral e estas precisam de ser tratadas em conformidade.
• Uma ressonância magnética e tomografia computadorizada podem ser necessárias para avaliação futura de sinais de compressão da medula espinhal e fraqueza muscular grave. Diferentes formas e medidas para manter o peso sob controle são recomendadas desde a mais tenra idade.
• Os problemas respiratórios que surgem devido à acondroplasia podem necessitar de ser tratados adequadamente, como por exemplo com CPAP através de máscara nasal, uma abertura cirúrgica nas vias aéreas, ou seja, traqueostomia ou remoção cirúrgica das adenóides e amígdalas que podem ajudar na correção da apneia obstrutiva do sono.
• A descompressão suboccipital, se necessária, é feita para reduzir a pressão no cérebro em caso de problemas relacionados aos membros inferiores, como clônus, hipopneia central e hiperreflexia.

Testes para diagnosticar a acondroplasia

Um exame subjetivo e objetivo completo é realizado para diagnosticar a acondroplasia.

Os testes para diagnosticar a acondroplasia podem incluir:

• Testes genéticos para investigar a mutação do gene FGFR3.
• Os raios X podem ajudar ainda mais no diagnóstico.

Referências: 

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pseudoacondroplasia