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O que é acidemia metilmalônica?
A acidemia metilmalônica é uma condição médica hereditária na qual o corpo é incapaz de processar certas proteínas e gorduras, causando uma variedade de complicações. Essas complicações, que podem ser observadas logo após o nascimento, podem ser leves ou potencialmente fatais. Algumas das características da Acidemia Metilmalônica são vômitos,desidratação grave, fraqueza muscular,hipotonia, atrasos no desenvolvimento e letargia, juntamente com complicações médicas como hepatomegaliae fracasso em prosperar. Algumas das complicações a longo prazo são dificuldades alimentares, disfunção renal crônica e pancreatite. Se a Acidemia Metilmalônica não for tratada, pode levar ao coma e às vezes até à morte.
Quais são as causas da acidemia metilmalônica?
A acidemia metilmalônica pode ser observada no primeiro ano de vida. A acidemia metilmalônica é uma característica autossômica recessiva, o que significa que o gene defeituoso precisa ser transmitido por ambos os pais. Esta condição afeta igualmente homens e mulheres.
Quais são os sintomas da acidemia metilmalônica?
Os sintomas da acidemia metilmalônica incluem:
- Encefalopatia progressiva
- Desidratação grave
- Problemas de desenvolvimento
- Falha em prosperar
- Letargia extrema
- Infecções repetidas
- Convulsões
- Vômito.
Como é diagnosticada a acidemia metilmalônica?
A acidemia metilmalônica pode ser detectada como parte da triagem do recém-nascido e tem sido recomendada pelo departamento de saúde dos Estados Unidos, pois o tratamento precoce da acidemia metilmalônica é considerado significativamente benéfico.
Os testes para diagnosticar acidemia metilmalônica incluem:
- Testando paraAmônia
- Testando gases sanguíneos
- hemograma completo
- Tomografia computadorizada do cérebro
- ressonância magnética do cérebro
- Verificando eletrólitos
- Teste genético
- Teste de ácido metilmalônico.
Quais são os tratamentos para a acidemia metilmalônica?
Geralmente suplementos de cobalamina e carnitina são administrados para acidemia metilmalônica. A criança também recebe uma dieta pobre em proteínas. A criança precisa evitar produtos leves e de aves, carnes, etc., que sejam ricos em proteínas.
O transplante de fígado/rim demonstrou ser benéfico em alguns casos, pois o transplante fornece novas células no corpo que podem ajudar a quebrar o ácido metilmalônico de maneira normal.
Prognóstico e complicações da acidemia metilmalônica
O prognóstico geral da Acidemia Metilmalônica é extremamente reservado e a criança pode não conseguir sobreviver nem mesmo ao primeiro ataque.
Algumas das complicações da acidemia metilmalônica são:
- Coma
- Morte
- Insuficiência renal.
Leia também:
- Acidemia propiônica: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
- Acidemia isovalérica: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
