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O que é Abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia ou ABL é uma condição médica que impede o corpo de absorver completamente algumas gorduras alimentares. Se não for tratada, causa deficiência de vitaminas que pode afetar sua saúde. As vitaminas e as gorduras alimentares desempenham um papel importante no crescimento e desenvolvimento dos órgãos e tecidos do corpo, incluindo o cérebro. A abetalipoproteinemia também é conhecida como acantocitose e apolipoproteína. Esta é uma condição hereditária e não é contagiosa. Tanto homens quanto mulheres podem ter esse distúrbio. Não há preferência geográfica, racial ou étnica.
Sintomas de abetalipoproteinemia
De acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras (NORD), os sintomas da abetalipoproteinemia afetam os olhos, o sistema nervoso, o sangue e o trato gastrointestinal. Os sintomas específicos da abetalipoproteinemia são:
- Curvatura anormal da coluna
- Os bebês apresentam padrões de crescimento anormais, como atrasos nos marcos do desenvolvimento
- Fraqueza muscular
- Problemas de visão
- Abdômen saliente
- Distúrbios da fala
- Fala arrastada
- Problemas de equilíbrio e destreza
- Fezes gordurosas, fétidas ou irregulares.
Causas da abetalipoproteinemia
A abetalipoproteinemia é um problema relacionado aos genes. Este gene é responsável por combinar gordura com proteína para formar lipoproteínas. Se o gene não funcionar corretamente, o corpo terá dificuldade para digerir alguns tipos de gorduras e vitaminas. O gene defeituoso é herdado dos pais. Este distúrbio médico é raro e até agora apenas 100 casos foram relatados em todo o mundo.
Diagnóstico de Abetalipoproteinemia
Diferentes tipos de testes são feitos para diagnosticar a abetalipoproteinemia:
Exame de sangue metabólico para diagnosticar abetalipoproteinemia:
Testes de deficiência de vitamina A, D, E e K são comuns. Os médicos podem até testar os níveis de apolipoproteína B e também fazer um hemograma completo ou um estudo de colesterol.
Exames de sangue genético para abetalipoproteinemia:
Se houver histórico familiar de abetalipoproteinemia, os médicos podem examinar para observar quaisquer mutações no gene MTP. Este gene é responsável por causar abetalipoproteinemia.
Outros testes de diagnóstico para diagnosticar abetalipoproteinemia:
Além do exame de sangue, alguns outros exames são realizados por médicos, como exame oftalmológico, exame de fezes e eletromiografia.
Para diagnosticar abetalipoproteinemia, um paciente pode precisar fazer várias visitas ao médico. Às vezes pode ser difícil avaliar se os sintomas são causados por abetalipoproteinemia ou qualquer outra condição.
Tratamento
O tratamento comum para a abetalipoproteinemia são vitaminas lipossolúveis em altas dosagens. Outros suplementos incluem ácido linoléico e também são administrados ácidos graxos ômega-6. Os médicos podem recomendar consultar um nutricionista para reduzir a ingestão de gordura, pois a dieta desempenha um papel importante no tratamento da abetalipoproteinemia. Foi desenvolvida dieta específica para abetalipoproteinemia. Evite comer certas gorduras e adicione doses de suplementos vitamínicos como vitamina A, E e K e também ferro. O tratamento investigativo também pode ser disponibilizado para pacientes com abetalipoproteinemia.
Prevenção da abetalipoproteinemia
Actualmente, não estão disponíveis métodos ou directrizes específicos para prevenir a abetalipoproteinemia. Os testes genéticos dos futuros pais e familiares relacionados e o diagnóstico pré-natal (testes do feto durante a gravidez) podem ajudar a compreender melhor os riscos. No caso de história familiar de abetalipoproteinemia, o aconselhamento genético pode ajudar a avaliar os riscos antes do planeamento familiar. A pesquisa é realizada para explorar os métodos de tratamento e para a prevenção de doenças genéticas hereditárias e adquiridas.
Conclusão
A abetalipoproteinemia é uma doença rara que afeta o metabolismo da gordura. Se houver uma anormalidade no metabolismo da gordura, isso resultará na absorção inadequada de gorduras e vitaminas essenciais. Pessoas afetadas com abetalipoproteinemia apresentam fraqueza muscular, dificuldade de caminhar, deterioração neurológica, perda de visão e anomalias sanguíneas. A razão exata para a ocorrência da abetalipoproteinemia não é conhecida, mas afeta menos de 1 pessoa em 1.000.000 de populações. A doença ocorre mais em quem tem mais casamentos consanguíneos. Os sintomas da abetalipoproteinemia são aparentes na infância. O tratamento para esse distúrbio está disponível e os médicos podem ajudar a recuperar a visão, a clareza mental e a função muscular.
