A talassemia pode ser detectada antes do nascimento?

A talassemia não pode ser prevenida, mas pode ser detectada antes do nascimento. Como a doença é causada por mutação genética, a análise do DNA do feto pode ser feita para diagnosticar a doença.

A talassemia pode ser detectada antes do nascimento?

A talassemia herda um padrão autossômico recessivo e é considerada uma doença genética. A doença é causada devido a mutações nos genes. Assim, a doença não pode ser prevenida, mas pode ser controlada. A talassemia também pode ser detectada antes do nascimento e o aconselhamento é fornecido à paciente para interrupção da gravidez caso o feto sofra de forma grave da doença. A seguir estão as técnicas de detecção de talassemia que podem ser usadas para detectar talassemia antes do nascimento:

Triagem de operadora:A talassemia é a doença causada devido à mutação genética. É uma doença hereditária em que o gene mutante está presente nos pais. Assim, se os sintomas não estiverem presentes nos pais e o gene mutado estiver presente neles, diz-se que são portadores da doença. Assim, a triagem de portadores pode ser feita para estimar a ocorrência de talassemia na progênie. Se ambos os pais forem portadores, as chances de ter um bebê normal são de 25%, as chances de ter um portador são de 50% e as chances de ter um bebê com talassemia grave são de 25%. Assim, através da triagem de portadores, a produção para talassemia pode ser feita.

Diagnóstico pré-implantação:Com o advento de novas tecnologias como a fertilização in vitro e a transferência de embriões, é possível detectar a doença antes da implantação e desenvolvimento do feto. O diagnóstico genético pré-implantação pode ser feito para detectar a presença de talassemia. A amplificação do genoma do blastômero é feita antes de testar a presença do gene anormal. A técnica utilizada para esse fim é a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). O diagnóstico pré-implantacional é um método importante, não invasivo e rápido para detectar a presença de talassemia. Isto é importante para reduzir os casos de interrupção da gravidez aliados a dilemas morais e éticos.

Diagnóstico pré-natal:O conceito de diagnóstico pré-natal para talassemia teve origem na década de 1970, quando o sangue fetal foi obtido por aspiração e realizada a síntese da cadeia globina. Depois disso, a tecnologia deu um salto e, através de sofisticadas análises de DNA, o diagnóstico pré-natal melhorou significativamente. A técnica utilizada no diagnóstico é a reação em cadeia da polimerase (PCR). Sob esta técnica, os métodos utilizados são análise reversa de sonda de oligonucleotídeo e sistema de mutação refratária de amplificação. O método atualmente adotado para a coleta da amostra é o método das vilosidades coriônicas, coletado nas primeiras semanas de gravidez. Geralmente é usado por via transabdominal devido ao baixo risco de infecção.

Aconselhamento e interrupção da gravidez:Quando, através de qualquer uma das técnicas diagnósticas, for constatado que o feto corre o risco de sofrer de talassemia ou de sofrer definitivamente de talassemia, é fornecido aconselhamento aos casais. Se ambos os pais forem portadores e planearem ter um bebé, os riscos e sintomas da talassemia são descritos e são aconselhados a abandonar o plano. Além disso, caso o diagnóstico da doença seja confirmado no diagnóstico pré-natal, os pais são orientados para a interrupção da gravidez. A interrupção da gravidez pode ser feita mantendo-se contextualizada a legislação aplicável relativa à interrupção médica da gravidez naquele determinado país.

Prognóstico da Talassemia

O prognóstico da doença depende da gravidade da doença, menor o número de genes mutados, menos grave da doença e maiores as chances de sobrevivência. O paciente com talassemia menor ou traço não apresenta nenhum sintoma e não necessita de tratamento, a menos que a deficiência de ferro seja diagnosticada de forma conclusiva. O prognóstico desses pacientes é bom. A forma grave da doença, a talassemia major, causa uma forma grave de anemia. O prognóstico desses pacientes é ruim, pois desenvolvem várias complicações mais tarde na vida.

Conclusão

Vários métodos utilizados para o diagnóstico de talassemia antes do nascimento são o diagnóstico per natal, a triagem de portadores e o diagnóstico pré-implantação. A técnica utilizada para análise de DNA é a reação em cadeia da polimerase.

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