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A talassemia é uma doença genética causada pela mutação nos genes responsáveis pela formação da hemoglobina. Assim, a hemoglobina anormal leva a um baixo nível deglóbulos vermelhoscausandoanemia. Várias estratégias de tratamento, dependendo da gravidade, são adotadas pelos profissionais médicos.
A talassemia pode ser curada?
A doença da talassemia pode ser curada com transplante de células-tronco quando diagnosticada nos estágios iniciais. O tratamento da talassemia depende do tipo e da gravidade da doença. Existem dois tipos de talassemia – alfa e beta e a gravidade é definida pelo número de genes que sofrem mutação. Quanto maior o número de mutações genéticas, maior a gravidade da doença. A seguir estão as estratégias gerais de tratamento adotadas pelo profissional médico para o tratamento da talassemia.
Transfusão de sangue:A talassemia é a condição caracterizada pela produção de hemoglobina anormal. À medida que o número de glóbulos vermelhos diminui, pode ocorrer anemia. O desenvolvimento de anemia pode causar cansaço e pele pálida. A transfusão de sangue é a base para o tratamento da talassemia maior. Isso ajuda na reposição dehemoglobinae glóbulos vermelhos levando a melhorar os sintomas da anemia. Pacientes com talassemia grave requerem 10-12 transfusões por ano, enquanto com talassemia menos grave requerem 7-8 transfusões por ano. A transfusão é aumentada em condições em que mais energia e oxigênio são necessários, como estresse, infecção e doença.
Transplante de células-tronco:A talassemia é a condição de formação de hemoglobina e glóbulos vermelhos anormais. A talassemia também causa uma redução nos glóbulos vermelhos. A principal anormalidade ocorre no processo de eritropoiese nomedula óssea, portanto, o transplante de medula óssea é outra opção viável para o manejo da doença. O transplante de células-tronco envolve três processos importantes para o transplante de nova medula óssea:
- Remoção da medula óssea anormal: Nesta etapa, a medula óssea anormal é removida com a ajuda de certos agentes quimioterápicos. A droga mais usada para esse processo é o busulfan, que destrói a medula óssea mais antiga.
- Criação de um ambiente para transplante: Como a nova medula óssea é o tecido obtido de outro corpo, o sistema imunológico do hospedeiro atuará contra a nova medula óssea criando um ambiente hostil. Assim, deve ser criado um ambiente tolerante que permita o crescimento da medula óssea no corpo. O medicamento utilizado para criar esse ambiente é a ciclofosfamida, que tem um excelente efeito imunossupressor. É uma parte importante no processo de transplante, pois a doença do enxerto contra o hospedeiro (GVHD) é uma condição com risco de vida que leva a consequências fatais.
- Transplante de medula óssea: A medula óssea é transplantada no lugar da medula óssea mais antiga.
Terapia Gênica:A doença é causada devido à mutação genética que resulta na produção de hemoglobina anormal. Assim, a terapia genética é uma abordagem importante e viável para o tratamento da talassemia. A terapia genética pode ser realizada através de uma variedade de processos, incluindo a transferência de genes através de vetores oncoretrovirais ou lentivirais. Os outros métodos que também podem ser usados incluem leitura de códons de parada e troca de emenda.
Quelantes de Ferro:Os glóbulos vermelhos são destruídos a uma taxa mais elevada em comparação com uma pessoa normal, levando ao acúmulo de ferro no corpo. Além disso, uma transfusão de sangue, que é a terapia primária para a talassemia, também aumenta a concentração de ferro no corpo. Isso resulta em sobrecarga de ferro e toxicidade de ferro. Isso aumenta o acúmulo de ferro em órgãos vitais, como fígado e coração. Quelantes de ferro são usados para quelar o excesso de ferro do sangue. Os medicamentos utilizados são deferoxamina ou deferasirox.
Cirurgia:Como o corpo é deficiente em glóbulos vermelhos, o que resulta em anemia, a medula óssea está sob alta pressão para produzir glóbulos vermelhos. Isso resulta na deformação óssea. Para corrigir a deformação óssea, é necessária cirurgia.
Gerando Hemoglobina Fetal:Esta abordagem está em testes clínicos e atualmente não está disponível para pacientes com talassemia. Os indutores de hemoglobina fetal são administrados ao paciente e a gravidade da doença é reduzida. Um estudo concluiu que quase 50% dos pacientes responderam ao tratamento. A hidroxiureia é geralmente usada como indutor de hemoglobina fetal.
Conclusão
O tratamento depende do tipo e gravidade da talassemia. Vários tratamentos incluem transfusões de sangue, transplante de células-tronco, cirurgia e uso de quelantes de ferro. A terapia relacionada aos indutores de hemoglobina fetal está atualmente em ensaio clínico.
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