A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é ​​genética?

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é ​​uma das condições hormonais e metabólicas mais comuns em pessoas com ovários em idade reprodutiva, afetando até 10% dessa população.Tem um forte componente genético, embora a forma como é herdada (transmitida pelos membros da família) ainda não esteja clara.

Os especialistas suspeitam que múltiplos genes estejam envolvidos e que fatores não genéticos também desempenhem um papel. Em outras palavras, uma interação complexa entre a composição genética de uma pessoa e suas exposições ambientais ou hábitos de vida provavelmente determina se a SOP se manifesta ou não.

O que há de genético, herdado ou familiar na SOP?

A síndrome dos ovários policísticos está associada a uma constelação de sintomas/sinais, incluindo:

• Períodos menstruais irregulares devido a um desequilíbrio dos seguintes hormônios: estrogênio, progesterona, hormônio luteinizante (LH) e hormônio folículo-estimulante (FSH)
• Acne, crescimento excessivo de pelos em áreas típicas dos homens (hirsutismo) e queda de cabelo no couro cabeludo devido aos altos níveis de testosterona
• Ovários policísticos, o que significa que há vários sacos cheios de líquido nas bordas externas dos ovários

Algumas pessoas com SOP também estão acima do peso ou são obesas. Eles também podem apresentar resistência à insulina. Isso ocorre quando o corpo não responde adequadamente à insulina, que regula o açúcar no sangue, fazendo com que os níveis de açúcar no sangue aumentem.

A insulina é o hormônio responsável por transportar o açúcar do sangue para as células para obter energia. A resistência à insulina pode piorar o excesso de testosterona e é um trampolim para o diabetes tipo 2.

Pessoas com SOP também são vulneráveis ​​ao desenvolvimento de diabetes tipo 2, fígado gorduroso, colesterol alto, pressão alta, transtornos de humor como depressão e ansiedade, problemas de fertilidade e um possível aumento do risco de câncer endometrial.

Características genéticas da SOP

Nenhum marcador genético único foi identificado para SOP. Em vez disso, os especialistas suspeitam que vários genes estão envolvidos, e estes genes relacionados com a SOP podem variar entre as famílias.

Atualmente, 533 genes potencialmente ligados à SOP estão sendo estudados, apoiando ainda mais o papel forte, mas complexo, da composição genética de uma pessoa no desenvolvimento ou não da SOP.

Muitos desses genes codificam proteínas envolvidas em vias hormonais ou metabólicas (sequência de reações nas quais uma substância se converte em outra) que são a base dos sintomas da SOP. Os exemplos incluem produção e atividade de testosterona, liberação de insulina, equilíbrio energético e inflamação crônica.

Por último, existem subtipos de SOP, cada um associado a genes únicos.

Características hereditárias da SOP

O padrão de herança da SOP é desconhecido, embora alguns estudos sugiram que os ovários policísticos são herdados de forma autossômica dominante.

Um padrão de herança autossômica dominante significa que uma cópia de um gene mutado (alteração na sequência do DNA) precisa ser passada de pai para filho para que a doença se manifeste.

Evidências científicas adicionais que apoiam o componente hereditário da SOP incluem:

• Aproximadamente 25% das pessoas com SOP têm mães com SOP.
• Estima-se que 30% das irmãs de pessoas com SOP acabarão por desenvolver SOP.
• É mais provável que uma mulher tenha níveis elevados de testosterona no sangue se um membro da família tiver.

Papel do estilo de vida e do ambiente no desenvolvimento da SOP

Os especialistas suspeitam que uma intrincada interação entre os genes e o meio ambiente é o que desencadeia a SOP nas pessoas afetadas.

O fator de risco ambiental ou de estilo de vida mais comum para SOP é a obesidade infantil.

Outros fatores de risco incluem:

• Baixo peso ao nascer ou rápido ganho de peso quando bebê
• Desenvolvimento da puberdade precoce
• Aumento do estresse
• Exposição a vários produtos químicos que interferem nos hormônios usados ​​na fabricação de plástico — bisfenol A (BPA) e ftalatos — em fetos, bebês e crianças pequenas
• Consumir uma dieta ocidental (rica em açúcar, gordura e carboidratos e pobre em fibras)

Idade típica de diagnóstico

A SOP é uma condição comum, afetando 5% a 20% das mulheres em idade fértil.

Os sintomas começam por volta da puberdade, mas também podem se desenvolver no início da idade adulta. A idade média de diagnóstico de SOP nos Estados Unidos é de aproximadamente 27 anos.

Várias sociedades profissionais estabeleceram vários critérios para o diagnóstico da SOP. O acordo geral é que uma mulher deve ter pelo menos dois dos seguintes sinais e sintomas para receber um diagnóstico:

• Períodos menstruais irregulares, incluindo períodos ausentes, frequentes ou pouco frequentes
• Sintomas de hiperandrogenismo (aumento dos hormônios sexuais andrógenos), nomeadamente crescimento excessivo de pelos no rosto/queixo/corpo, acne e queda de cabelo no couro cabeludo
• Níveis elevados de testosterona livre ou total no sangue
• Doze ou mais folículos nos ovários medindo 2 a 9 milímetros ou um aumento no volume ovariano (maior que 10 mililitros) visualizados por ultrassom pélvico (uma máquina que usa ondas sonoras para visualizar órgãos pélvicos como útero, ovários, vagina e trompas de falópio)

Em adolescentes, a ultrassonografia não é usada para diagnosticar a SOP. Durante a adolescência, os ovários normais muitas vezes parecem policísticos, o que os torna um critério pouco confiável para o diagnóstico.

Como gerenciar um diagnóstico de SOP novo ou suspeito

A SOP é uma condição que não pode ser totalmente curada, mas pode ser bem controlada com estratégias médicas e baseadas no estilo de vida.

Estratégias Médicas

Um tratamento médico característico para a SOP é o controle hormonal da natalidade, que ajuda a regular os períodos menstruais e a melhorar a acne ou o hirsutismo.

Controle de natalidade hormonalvem em muitas formas, incluindo a pílula, o adesivo, a injeção, um anel vaginal ou um dispositivo intrauterino (DIU). A escolha do controle de natalidade depende de fatores como sintomas presentes e preferência do paciente. No entanto, formas combinadas de controle de natalidade de baixas doses (estrogênio mais progesterona) são mais comumente usadas para tratamento de longo prazo.

Outras terapias médicas para SOP incluem:

• Aldactone (espironolactona) bloqueia os efeitos dos andrógenos e pode ser usado off-label – de uma forma não aprovada para esse uso pela Food and Drug Administration (FDA) – para melhorar o enfraquecimento do cabelo do couro cabeludo, acne e hirsutismo.
• Glucophage (metformina) pode ser prescrito off-label para ajudar a regular os ciclos menstruais se o controle hormonal da natalidade não for uma opção.
• Medicamentos para perda de peso, incluindo Victoza (liraglutida) e Ozempic (semaglutida), podem ser usados ​​para perder peso em combinação com intervenções no estilo de vida.
• Femara (letrozol) pode ser usado para induzir a ovulação (liberação de um óvulo pelo ovário) em pessoas com problemas de concepção.

Estratégias baseadas no estilo de vida

As estratégias baseadas no estilo de vida para gerenciar os sintomas da SOP incluem:

• Remoção excessiva de pelosatravés de meios temporários (por exemplo, depilação com cera ou rosqueamento) ou permanentes (por exemplo, terapia com laser ou luz intensa pulsada (IPL))
• Perdendo peso através de hábitos alimentares saudáveis ​​e exercícios regulares, que podem ajudar significativamente a regular o ciclo menstrual (uma diminuição de 5% a 10% no peso pode ajudar)

Especialistas

O gerenciamento ideal da SOP geralmente envolve consultar uma equipe de especialistas em saúde, incluindo:

• Um ginecologista pode ajudar a controlar as irregularidades menstruais.
• Um endocrinologista, incluindo um endocrinologista reprodutivo, pode ajudar a controlar problemas hormonais (por exemplo, níveis elevados de andrógenos/insulina ou infertilidade, respectivamente).
• Um dermatologista pode ajudar a controlar a acne e o crescimento ou queda de cabelo.
• Um terapeuta de saúde mental pode ajudar a controlar possíveis transtornos de humor, como depressão ou ansiedade.
• Um nutricionista nutricionista registrado pode ajudar a criar planos de refeições e hábitos alimentares saudáveis.