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A síndrome do QT longo é um distúrbio genético?
A síndrome do QT longo congênita ou SQTL é uma condição cardiovascular hereditária na qual há prolongamento do intervalo QT no ECG, colocando o indivíduo em risco de uma forma de distúrbio do ritmo ou arritmia potencialmente fatal. Acredita-se que esta condição ocorra em 1 em cada 2.000 pessoas. As principais características da síndrome do QT longo incluem episódios de síncope que podem causar parada cardíaca grave e morte súbita.
É possível registrar o sinal elétrico produzido pelos íons por meio de um eletrocardiógrafo. Esta máquina faz traçados de sinais, que são chamados de “formas de onda” e cujas diferentes partes são representadas pelas letras P, Q, R, S e T.
A observação da forma de onda pode determinar quanto tempo leva para o sinal elétrico ativar e desativar as cavidades inferiores do coração (os ventrículos), o que é chamado de intervalo QT. Um problema em um dos canais iônicos tende a prolongar esse intervalo e isso, por sua vez, pode aumentar o risco de sofrer um tipo de arritmia conhecida em francês como torsade de pointes (torção das pontas). Quando as “pontas torcem”, o coração não consegue bombear sangue rico em oxigênio suficiente para o resto do corpo, especialmente o cérebro, e pode levar à fibrilação ventricular: um tipo perigoso de arritmia, que causa contrações rápidas e descoordenadas do coração.
Todos os pacientes com síndrome do QT prolongado podem apresentar distúrbios cardíacos arrítmicos, independentemente do valor que apresentem no intervalo QTc e da alteração cromossômica existente; contudo, num pequeno número de famílias, foi descrita uma evolução particularmente maligna, com morte súbita nos membros jovens de várias gerações. A síndrome do QT longo afeta pessoas que parecem muito saudáveis, principalmente crianças e adultos jovens.
Sobre a origem genética
A origem genética da doença da síndrome do QT longo foi descoberta em meados da década de 90 e acredita-se que os genes responsáveis por esta condição codifiquem as subunidades dos canais iônicos cardíacos ou as proteínas envolvidas na modulação das correntes iônicas. Mutações nesses genes, nomeadamente KCNQ1, KCNE1, CACNA1c e SCN5A, resultam no prolongamento do intervalo QT, resultando na Síndrome do QT Longo.
A variante mais comum da doença da síndrome do QT longo é o QTL1, que resulta de mutações no gene KCNQ1 e acredita-se que aproximadamente 50% dos pacientes sejam portadores dessas mutações. Devido à especificidade dos sintomas clínicos da síndrome do QT longo, os casos típicos não apresentam dificuldades no diagnóstico desta condição para a maioria dos médicos familiarizados com a doença. No entanto, alguns casos são muito mais complexos, pois há muito poucos sintomas que dificultam o diagnóstico. Esses casos requerem avaliação minuciosa com múltiplos estudos eletrocardiográficos juntamente com histórico clínico e familiar para fazer um diagnóstico preciso.
A triagem molecular é mais um acréscimo para um diagnóstico oportuno e preciso da Síndrome do QT Longo. O manejo da doença na maioria dos casos sempre começa com a administração de betabloqueadores, o paciente não é um candidato adequado para esta classe de medicamentos. Se, apesar de uma dose máxima de betabloqueadores, o paciente apresentar episódios de síncope, deve ser realizada uma denervação simpática cardíaca esquerda e deve ser considerado um tratamento com cardiodesfibrilador implantável (CDI), levando em consideração as características do paciente (idade, sexo, história clínica e subgrupo genético, com características específicas dependendo da mutação em alguns casos, bem como a presença de sinais de ECG – incluindo registros de Holter de 24 horas – indicadores de alta instabilidade elétrica).
Em geral, para pacientes diagnosticados e tratados corretamente, o prognóstico da síndrome do QT longo é bom. No entanto, existem algumas exceções graves para pacientes com variantes da síndrome do QT longo: pacientes com síndrome de Timothy (caracterizada por prolongamento acentuado do intervalo QT, bloqueio atrioventricular 2: 1 e sindactilia), pacientes com síndrome de Lange-Nielsen e Jervell portadores da mutação KCNQ1 (forma grave da síndrome do QT longo associada à surdez congênita e início muito precoce de arritmias cardíacas) e pacientes com QTL3 com bloqueio atrioventricular 2:1 e início muito precoce de arritmias cardíacas.
Conclusão
A transmissão da doença da síndrome do QT longo é autossômica dominante. É uma das várias maneiras pelas quais uma característica ou distúrbio pode ser transmitido de pais para filhos.
A síndrome do QT longo é uma característica autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para levar ao desenvolvimento desta condição. Comumente, observa-se que pelo menos um dos pais do paciente teve Síndrome do QT Longo.
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