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A síndrome de Rett é um distúrbio cerebral que ocorre exclusivamente em meninas. Este artigo trata das preocupações comuns sobre se a síndrome de Rett é contagiosa e se uma pessoa com síndrome de Rett pode ter filhos.
Após o nascimento, as meninas com síndrome de Rett têm de 6 a 18 meses de desenvolvimento normal antes do desenvolvimento de problemas graves de aprendizagem, comunicação e linguagem, coordenação e funções cerebrais. Na primeira infância, as meninas afetadas perdem a habilidade de usar as mãos e realizam repetidos movimentos de lavar as mãos, torcer ou bater palmas. Eles crescem lentamente em comparação com outras crianças, e a maioria deles tem cabeças pequenas. Outros sintomas e sinais que se desenvolvem incluem cuspir ou babar, anormalidades respiratórias, movimentos oculares incomuns, como piscar excessivo, irritabilidade, pés e mãos frios, convulsões, distúrbios do sono e curvatura anormal da coluna. Existem quatro estágios na Síndrome de Rett.
A síndrome de Rett é hereditária?
Chegando à questão: a Síndrome de Rett é hereditária? O fato é que a Síndrome de Rett é uma doença genética, mas a forma como as alterações genéticas ocorrem e a forma como elas afetam varia. A Síndrome de Rett Clássica e diversas variantes desta síndrome com sintomas leves ou graves podem ocorrer devido a uma mutação genética específica. A mutação genética que causa esta doença ocorre aleatoriamente, geralmente no gene MECP2. Somente em alguns casos esse distúrbio genético é hereditário. A mutação resulta em problemas com a produção crítica de proteínas para o desenvolvimento do cérebro. A causa exata ainda é desconhecida e está sendo estudada.
Como a combinação cromossômica nos homens é diferente da das mulheres, uma criança do sexo masculino com uma mutação genética, que causa a síndrome de Rett, não é afetada de forma tão devastadora em comparação com uma criança do sexo feminino. Alguns meninos têm uma mutação diferente que torna a Síndrome de Rett menos destrutiva.
A síndrome de Rett é uma doença genética; isso significa que é causado por genes defeituosos. Menos de 5% dos casos registrados são transmitidos ou herdados de uma geração para outra. Geralmente, a mutação ocorre durante a divisão/replicação dos cromossomos e mais comumente durante a formação do espermatozoide e menos comumente durante a formação do óvulo. Assim, muitas síndromes de Rett acontecem aleatoriamente em vez de serem herdadas. Ainda assim, há muitos casos em que o progenitor é portador da doença e grupos destes casos dentro das famílias são encontrados em regiões geográficas específicas como a Noruega, a Suécia e o norte de Itália.
Hoje em dia, é recomendado que as mães de crianças com síndrome de Rett façam o teste de portador. Os pais têm menos probabilidade de serem portadores devido ao número muito menor de casos de síndrome de Rett em homens. Se a mãe for portadora da síndrome, o risco de ocorrência no próximo filho é de 50%. Se ela não for portadora, o risco de ocorrência é inferior a 0,1 por cento. Como a síndrome de Rett ocorre devido a mutações genéticas, o risco de recorrência varia de criança para criança.
Uma pessoa com síndrome de Rett pode ter filhos?
Outra preocupação comum que incomoda as famílias nesses casos, é se uma pessoa com Síndrome de Rett pode ter filhos? Não há razão para que uma pessoa com síndrome de Rett não possa ter filhos. Nas mulheres, há uma inativação entre o cromossomo X que contém a mutação. Isso significa que a condição pode ser de um fenótipo desafiador e com risco de vida que dificilmente pode ser notado ou passar despercebido por muitos anos.
Houve casos de mães conhecidas como portadoras de mutação e com filhos que sofrem da síndrome de Rett; no entanto, é discutível se eles próprios sofrem da síndrome de Rett até o momento em que são diagnosticados com a síndrome de Rett.
Os portadores da mutação da síndrome de Rett geralmente não sobrevivem até a idade adulta porque não têm a vantagem do segundo cromossomo X. No entanto, se uma criança do sexo masculino com síndrome de Rett também sofrer da Síndrome de Klinefelter, em que tem um segundo cromossomo X além do cromossomo Y, ela pode sobreviver.
Conclusão
A Síndrome de Rett é uma condição genética que ocorre devido a certas alterações genéticas e pode afetar as gerações seguintes de diversas maneiras. No entanto, é muito possível que uma pessoa com Síndrome de Rett tenha filhos. A triagem genética é altamente recomendada para famílias com essa condição para avaliar o risco e tomar as medidas necessárias, conforme apropriado.
Pessoas com sintomas da Síndrome de Rett continuam a viver adequadamente até a meia-idade e depois disso também. Como o distúrbio é muito raro, há pouco conhecimento sobre a expectativa de vida e o prognóstico a longo prazo. Há muitas mulheres na faixa dos 40 e 50 anos que vivem com esse transtorno; atualmente talvez não seja possível fazer uma estimativa sobre a expectativa de vida após os 40 anos. Os pesquisadores estão descobrindo outros genes que podem estar envolvidos na síndrome de Rett. Alguns estudos restringiram esses genes, mas ainda não se sabe se os genes podem contribuir ou causar a síndrome de Rett.
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