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Embora a síndrome de Noonan não seja alarmante, se você tiver esse distúrbio, poderá estar sujeito a doenças relacionadas, incluindo problemas cardiovasculares, problemas hemorrágicos e certos tipos de tumor em algum momento de sua vida.
Tem maior prevalência em crianças. Relatórios clínicos afirmam que um em cada 1.000 recém-nascidos é afetado por esta condição.
A síndrome de Noonan é uma doença progressiva?
Um estudo médico foi realizado em mais de 100 indivíduos afetados pela síndrome de Noonan na faixa etária de 12 a 71 anos. Transformações em PTPN11 (um gene de código de proteína que regula uma variedade de processos celulares, incluindo crescimento celular, diferenciação, ciclo mitótico e transformação oncogênica) foram identificadas em 35% dos probandos. Durante a investigação, cerca de 10 pacientes morreram devido à progressão dadoença cardiovascular.
A estenose pulmonar afetou 73 pacientes; 42 indivíduos não necessitaram de intercessão, nove pacientes com síndrome de Noonan sofreram valvoplastia pulmonar com balão e mais de 20 valvoplastias clínicas. Da mesma forma, foram observados distúrbios alimentares em bebés e estas crianças não conseguiram crescer e ganhar peso à taxa esperada (incapacidade de crescimento). Além disso, esses bebês demoraram para começar a falar.
Existem tratamentos ou terapias para tratar esta condição? Vejamos o tratamento da Síndrome de Noonan.(1,2)
Tratamentos alternativos para a síndrome de Noonan
Como a síndrome de Noonan surge de uma falha genômica, não existem tratamentos alternativos para ela. A terapia pretende lidar com os sintomas e problemas relacionados, por isso é diferente para cada pessoa. O tratamento da Síndrome de Noonan depende frequentemente de vários aspectos da doença:
Prevenção de problemas cardíacos graves –As doenças cardíacas são um dos principais desencadeadores de mortalidade, mas não são inevitáveis. Felizmente, existem vários fatores que você pode realizar para reduzir os riscos de contrair doenças cardíacas. Além disso, o diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir consequências para a saúde a longo prazo.
Complicação do hormônio do crescimento –Os clientes com Síndrome de Noonan com mutação PTPN11 apresentaram concentrações reduzidas do componente 1 de desenvolvimento semelhante à insulina (IGF-1) do que indivíduos sem mutação PTPN11. Várias crianças afetadas apresentam uma taxa de crescimento (velocidade) comparativamente típica antes da adolescência. No entanto, mais tarde, é provável que apresentem anormalidades e retardo no crescimento.
Tratamento para sangramento e hematomasAlguns indivíduos afetados apresentam hematomas excessivos,hemorragias nasaisou sangramento prolongado após lesão ou cirurgia. Mulheres com síndrome de Noonan apresentam sangramento excessivo durante a menstruação. Durante esses casos, evite aspirina ou produtos que contenham aspirina e siga a medicação prescrita pelo seu médico.(3,4)
Nova terapia promissora para bebês com síndrome de Noonan
Na última pesquisa, cientistas e investigadores da Universidade de Montreal confirmam que um inibidor da MEK chamado trametinib pode reverter a cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e a obstrução valvular em indivíduos com esta condição.
Segundo o Dr. Andelfinger, a terapia com trametinibe é a metodologia inicial voltada precisamente para a causa molecular das RASopatias. Os resultados desta terapia abriram caminho para ensaios maiores e eventualmente mostraram melhora e normalização dos valores laboratoriais.(5)
Diagnóstico da síndrome de Noonan
Os dados mais definitivos da síndrome de Noonan são um experimento genético. No entanto, em alguns casos, os testes genéticos não produzem resultados precisos quando o sujeito apresenta anormalidades características. Durante tais condições, acredita-se que os testes laboratoriais e de função cardíaca fornecem evidências comprovadas.
Teste de Laboratório –A síndrome de Noonan pode ser validada através de exames de sangue para detectar as numerosas mutações genéticas.
Testes de função cardíacaEste teste determina a hipertensão pulmonar, bem como outros defeitos cardíacos associados à síndrome de Noonan.
Teste Genético –É um procedimento que lê as instruções que compõem os genes conhecidos por desempenharem um papel no desenvolvimento da síndrome de Noonan.
Se houver indicação de complicações cardíacas, um médico especializado em doenças cardíacas (cardiologista) pode avaliar o tipo e a gravidade da doença e sugerir tratamentos.
Referências:
- Tudo sobre a Síndrome de Noonanhttps://en.wikipedia.org/wiki/Noonan_syndrome
- Que tipo de distúrbio é a síndrome de Noonan?https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- Síndrome de Noonan – Diagnóstico e Tratamentohttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20354428
- Um novo tratamento promissor para bebês com síndrome de Noonanhttps://medicalxpress.com/news/2019-04-treatment-infants-noonan-syndrome.html
- Métodos de autocura para terapia natural eficazhttps://www.spiritualresearchfoundation.org/spiritual-healing/self-healing/?gclid=CjwKCAiA27LvBRB0EiwAPc8XWesgtWoXvVCrnh_fY1Yi31stGEObrpQQLHyfVmKxf8y0J6LV9XhtzxoCSMAQAvD_BwE
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