Table of Contents
A síndrome de Hunter é um distúrbio recessivo ligado ao X caracterizado pela baixa ou nenhuma produção de uma enzima específica destinada a quebrar moléculas complexas de açúcar no corpo. Desenvolve-se mais comumente em meninos e representa sua presença na idade de 2 a 4 anos. Pode variar da forma leve à grave. Seus sintomas incluem características faciais anormais, cabeça aumentada, língua protuberante,voz rouca, rigidez articular e muitos outros. É difícil diagnosticar esta doença. Não há cura para esta doença.
A síndrome de Hunter pode ser revertida?
A síndrome de Hunter é uma doença cromossômica e, uma vez que se desenvolve no corpo, não pode ser revertida. Não é curável. A pesquisa está em andamento para desenvolver terapia genética para substituir a parte defeituosa dos cromossomos X.(1)
A síndrome de Hunter também é conhecida como mucopolissacaridose tipo II ou MPS II. É um distúrbio ligado ao X que leva à deficiência de uma enzima destinada à quebra de carboidratos complexos e mucopolissacarídeos. Isso leva ao acúmulo dessas moléculas nos órgãos e tecidos. Pode danificar os órgãos e resultar em toxicidade. É causada devido a genes defeituosos nos cromossomos X. É mais comumente visto em meninos do que em meninas. Pode se desenvolver em qualquer grupo étnico. Porém, é mais observado em judeus que vivem em Israel.
Tratamento da Síndrome de Hunter
O tratamento visa minimizar os sintomas e prevenir danos a longo prazo nas diversas partes do corpo. Pode ser tratado das seguintes maneiras-
Terapia de reposição enzimática– as enzimas deficientes são substituídas por enzimas específicas denominadas Elaprase através de infusão intravenosa. Esta terapia é conhecida como terapia de reposição enzimática (TRE). Pode retardar o progresso da doença. Pode aliviar sintomas relacionados ao movimento, rigidez das articulações, respiração, crescimento e características faciais. É eficaz apenas nos casos em que a doença não afetou o cérebro.
Medula óssea E transplantes de sangue do cordão umbilical– a medula óssea e o cordão umbilical podem ser transplantados para produzir a proteína deficiente no corpo. Esses transplantes são preparados a partir de novas células de um doador de medula óssea ou de células-tronco do cordão umbilical de recém-nascidos. Esta terapia é útil para tratar esta doença onde o cérebro está envolvido. No entanto, estes tratamentos são de alto risco e raramente preferidos.
Fisioterapia– pode ajudar a melhorar o movimento, reduzindo a rigidez e a dor nas articulações.
Medicamentos ou cirurgia– medicamentos como a melatonina podem tratar problemas relacionados com o sono. A cirurgia ou outros medicamentos podem tratar outros sintomas.
Causas da síndrome de Hunter
A síndrome de Hunter é causada por genes anormais herdados da mãe nos cromossomos X. Este defeito genético leva ao acúmulo de mucopolissacarídeos em grandes quantidades no sangue e nos tecidos conjuntivos. É uma doença progressiva que leva a problemas de desenvolvimento e redução da expectativa de vida do paciente.
Sintomas da síndrome de Hunter
Os sintomas da síndrome de Hunter podem ser leves ou graves. Esses sintomas não aparecem logo após o nascimento. Começa após 2 a 4 anos, quando moléculas complexas de açúcar nocivas são depositadas em quantidade suficiente para perturbar as funções básicas do corpo. Esses sintomas incluem-
- Ampliação da cabeça
- Lábios espessados
- O nariz fica largo e as narinas ficam dilatadas
- A língua fica espessada e saliente
- Uma voz profunda e rouca
- Diarréia crônica
- Abdômen aumentado devido ao aumento de
- Forma e tamanho anormais dos ossos, levando a irregularidades esqueléticas
- Rigidez nas articulações
- Crescimento atrofiado
- Comportamento agressivo
- Atraso no desenvolvimento ou no alcance de marcos como caminhar ou falar
- Crescimentos anormais na pele que parecem seixos
Conclusão
A síndrome de Hunter é uma doença cromossômica ligada ao X. Não pode ser curado ou revertido. São empregadas várias opções de tratamento que podem aliviar os sintomas e reduzir o ritmo de progresso da doença, mas não podem reverter o distúrbio. O aconselhamento genético pode reduzir a incidência desse distúrbio na criança.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4650884/
Leia também:
- Síndrome de Hunter: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
- A síndrome de Hunter é fatal e quais são suas complicações?
- Mudanças no estilo de vida para a síndrome de Hunter
- Quais são os sintomas da síndrome de Hunter?
- Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Hunter?
- Quem corre risco de desenvolver a síndrome de Hunter?
