A síndrome de Hunter (também conhecida como Mucopolissacaridose tipo II) é uma doença ligada ao cromossomo X que afeta principalmente a população masculina. A síndrome de Hunter pode ser de 2 tipos. O tipo precoce progressivo que envolve o sistema nervoso central afeta funções cognitivas, vias aéreas, coração e vasos sanguíneos, levando à morte nos primeiros 10 ou 20 anos. O tipo lentamente progressivo em que o sistema nervoso central está minimamente envolvido, embora haja acúmulo de um carboidrato, conhecido como glicosaminoglicano, que pode danificar outros órgãos do corpo. Na forma de progressão lenta, a inteligência e a sobrevivência normais são comuns no início da idade adulta.1
A síndrome de Hunter pode desaparecer sozinha?
A síndrome de Hunter não pode desaparecer sozinha. O teste de DNA pode ajudar no diagnóstico precoce desta doença, se feito quando a criança ainda está no útero da mãe. Outros exames, como exames de sangue e urina, são feitos para confirmar o diagnóstico. A presença de glicosaminoglicanos na urina é o preditor mais adequado desta doença. Os exames de sangue e pele podem mostrar se há deficiência enzimática na síndrome de Hunter, confirmando assim o diagnóstico.2
Os bebês que nascem com a síndrome de Hunter parecem normais ao nascer, mas lentamente os sintomas começaram a aparecer. A síndrome de Hunter pode ser revelada em pacientes entre crianças de 1,5 a 4 anos, apresentando-se como baixa estatura, aumento simultâneo do fígado e do baço, aperto e encurtamento das articulações, comprometimento facial como aumento da cabeça e nariz achatado, infecções repetidas de ouvido ou sinusite e hérnia decordão umbilical.1
Atualmente não existe cura completa para a síndrome de Hunter e esse defeito está presente desde o nascimento. Se você está sofrendo de uma doença, as chances de reversão são próximas de zero.3Este defeito congênito apresenta falta de uma enzima (enzima iduronato sulfatase) que é responsável pela quebra de moléculas complexas de açúcar, levando ao acúmulo no corpo. Isso resulta em danos a órgãos e cérebro. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas desta doença, evitando assim danos aos órgãos a longo prazo. A terapia de reposição enzimática pode ajudar a retardar a doença. O transplante de medula óssea é outra opção para interromper a progressão desta doença. Os exercícios físicos também são aconselhados para aumentar a mobilidade das articulações que ficam rígidas nesta condição. Além destes, certos medicamentos e cirurgia também são uma opção para controlar os sintomas associados à síndrome de Hunter.2
Referências:
- Scarpa M. Mucopolissacaridose Tipo II. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2019. 6 de novembro de 2007 [atualizado em 4 de outubro de 2018].
Joseph R, DiCesare EB, Miller A. Síndrome de Hunter: é hora de torná-la parte da triagem neonatal? Cuidados Neonatais Avançados. Dezembro de 2018;18(6):480-487. - A síndrome de Hunter pode ser revertida e qual é o seu tratamento? Adaptado de:https://www.epainassist.com/genetic-disorders/can-hunter-syndrome-be-reversed[acessado em 20/04/2019]
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