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A síndrome de Hunter é uma doença ligada ao cromossomo X transmitida pela mãe. É uma doença cromossômica na qual genes defeituosos são transmitidos da mãe para os filhos. Esses genes defeituosos dificultam a produção da enzima chamada iduronato 2-sulfatase. Esta enzima é necessária para quebrar moléculas complexas de carboidratos. A deficiência ou ausência desta enzima resulta no acúmulo dessas moléculas complexas nas diversas partes do corpo. Causa sintomas como cabeça aumentada, lábios grossos, rouquidão na voz, abdômen aumentado,diarréia, atraso no desenvolvimento e muito mais. É incurável e reduz a expectativa de vida da pessoa afetada. Seus sintomas e complicações são controláveis.
A síndrome de Hunter é uma condição séria?
Os efeitos da síndrome de Hunter são diferentes em indivíduos diferentes. Pode afetar a expectativa de vida da pessoa afetada. Depende do tipo de síndrome de Hunter desenvolvida no paciente. Pode ser uma doença grave quando envolve o coração e os pulmões em casos graves. É observada na MPS II de início precoce ou na forma grave desta doença. Recebe o nome de início precoce porque seus sintomas aparecem precocemente em crianças entre 18 e 36 meses de idade. A expectativa de vida da criança pode ir até a segunda ou terceira décadas de vida. Pode envolver vários órgãos do corpo e causar complicações graves.
Seus sintomas incluem-
- Características faciais espessadas, como lábios grossos, nariz grosso
- Altura curta
- Cabeça, fígado ou baço aumentados
- Retardo mental progressivo
- Lesões de pele na parte superior das costas, braços e coxas
- Irregularidades esqueléticas
- Lentoperda auditiva
- Distúrbios visuais
Na forma grave da síndrome de Hunter, a doença pode progredir para complicações cardíacas e respiratórias que podem causar danos permanentes ao coração e aos pulmões. Isso pode ser sério e fatal.(1)
Complicações respiratórias -Pode interromper o processo normal de respiração. A criança torna-se suscetível a contrair infecções crónicas dos seios da face e dos ouvidos, pneumonia e infecções respiratórias. Também pode levar ao bloqueio frequente da obstrução das vias aéreas durante o sono.
Complicações cardíacas –Esta doença pode causar interferência no fechamento das válvulas cardíacas e, às vezes, estreitamento da aorta e de outros vasos sanguíneos. O fechamento inadequado das válvulas cardíacas causa suprimento insuficiente de sangue. Pode resultar em insuficiência cardíaca.(3)
Assim, a síndrome de Hunter ou MPS II pode causar doenças graves que impactam a expectativa de vida da criança. A criança não pode sobreviver mais de 10 a 20 anos após o aparecimento dos sintomas.
A síndrome de Hunter também é conhecida como mucopolissacaridose tipo II ou MPS II. É um distúrbio ligado ao X que leva à deficiência de uma enzima destinada à quebra de carboidratos complexos e mucopolissacarídeos. Isso leva ao acúmulo dessas moléculas nos órgãos e tecidos. Isto pode danificar os órgãos e resultar em toxicidade. É causada devido a genes defeituosos nos cromossomos X. Esta doença é mais comumente observada em meninos do que em meninas. Pode se desenvolver em qualquer grupo étnico. Porém, é mais observado em judeus que vivem em Israel.(1)
O que leva à síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter é uma doença hereditária. Os genes defeituosos são transmitidos aos filhos através da mãe. Se genes defeituosos forem transmitidos do pai para os filhos, os filhos desenvolverão esta doença somente quando os genes defeituosos forem transmitidos da mãe.
Os genes defeituosos podem causar acúmulo de moléculas complexas de açúcar nas diferentes partes do corpo, o que pode resultar em danos permanentes a essas partes.
Conclusão
A síndrome de Hunter se desenvolve devido ao acúmulo de moléculas complexas de açúcar em vários órgãos. Afeta crianças. Sua forma grave ou de início precoce pode causar complicações graves, à medida que moléculas complexas se acumulam nos órgãos vitais, como coração, pulmões e cérebro, o que pode danificar esses órgãos permanentemente. A insuficiência cardíaca e a obstrução da respiração podem levar à morte.
Referências:
- https://www.verywellhealth.com/hunter-syndrome-2860353
- https://www.webmd.com/g00/children/hunter-syndrome-mps-ii?i10c.ua=1&i10c.encReferrer=
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706
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