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A síndrome de Hunter é um distúrbio hereditário raro do metabolismo de carboidratos (mucopolissacarídeos), ligado ao X. A mucopolissacaridose é do tipo I, tipo II, tipo III, tipo IV, tipo VI e tipo VII e a mucopolissacaridose tipo II é popularmente conhecida como síndrome de Hunter. Pode ainda ser dividido em dois tipos com base na gravidade e progressão da doença; mucopolissacaridose II tipo A, que é a forma grave e mucopolissacaridose II tipo B, que é a forma mais branda conhecida como forma atenuada. Eles também podem ser denominados como progressivos precoces e lentamente progressivos para formas graves e atenuadas, respectivamente. Como a síndrome de Hunter é um distúrbio ligado ao X, ela é encontrada exclusivamente em homens; no entanto, em casos raros, as mulheres são afetadas por ela. Embora não haja cura permanente para a síndrome de Hunter, o objetivo do tratamento é controlar os sinais e sintomas e melhorar a qualidade de vida.
A síndrome de Hunter é fatal?
O desenvolvimento de várias complicações na síndrome de Hunter pode ser fatal. A maior quantidade de morbidade e mortalidade associada a complicações na síndrome de Hunter inclui complicações respiratórias e cardíacas. As complicações respiratórias podem ser altamente fatais e estão associadas ao máximo de morte devido à obstrução das vias aéreas, dificuldade em respirar epneumonia. A mortalidade relacionada a complicações cardíacas incluiinfarto do miocárdioe insuficiência cardíaca. Complicações respiratórias e cardíacas levam à morte prematura. A expectativa de vida do paciente é drasticamente reduzida e os pacientes com MPS II tipo A morrem antes da segunda década de vida. Na MPS II B, os pacientes dificilmente chegam à quinta ou sexta década de vida e geralmente morrem mais cedo devido a complicações respiratórias ou cardíacas, apesar do tratamento.(1)
Os sintomas da síndrome de Hunter podem mudar em gravidade e progressão dependendo da síndrome de Hunter tipo A ou tipo B. Os sintomas não começam no nascimento, mas por volta dos 2-4 anos de idade no tipo A e 2 anos depois no tipo B. Os sinais e sintomas incluem características faciais grosseiras, cabeça aumentada, ponte nasal plana, nariz largo e narinas dilatadas, lábios grossos, língua alargada,voz rouca, crescimento atrofiado, deformidades esqueléticas, estômago aumentado devido ahepatomegaliaeesplenomegalia,diarréiaouconstipação, aparência áspera da pele, manchas mongóis, rigidez articular, atraso no desenvolvimento.
Quais são as complicações da síndrome de Hunter?
Existem várias complicações da síndrome de Hunter, como respiratórias, cardíacas, do sistema nervoso, esqueléticas e do tecido conjuntivo.
As complicações respiratórias têm alta mortalidade e morbidade associadas e são a principal causa de morte na síndrome de Hunter. A deposição de mucopolissacarídeos pode causar espessamento das fossas nasais e da traqueia, causando dificuldade respiratória. Pacientes com síndrome de Hunter apresentam infecções crônicas dos seios da face, infecções de ouvido, infecções do trato respiratório superior e pneumonia. A obstrução das vias aéreas pode causar apnéia do sono.
As complicações cardíacas são a segunda principal causa de morte em pacientes com síndrome de Hunter. Isso leva ao espessamento do tecido cardíaco que pode levar ao estreitamento da aorta e de outros vasos cardíacos, elevando a pressão arterial e causando secundariamente hipertensão pulmonar. Causa disfunção valvar, infarto do miocárdio e insuficiência cardíaca.
As complicações neurológicas podem reduzir significativamente a cognição e o desenvolvimento mental da criança. A hidocefalia pode causar sintomas secundários devido à pressão intracraniana, incluindo convulsões, dores de cabeça, visão e estado mental do paciente. A compressão da parte superior da medula espinhal leva à fadiga e o enfraquecimento dos músculos leva à redução da atividade física. A compressão do nervo pode levar à síndrome do túnel do carpo. Problemas cognitivos podem levar à hiperatividade, déficit de atenção, comportamento agressivo e problemas de fala e comunicação. As complicações neurológicas desenvolvem-se apenas na forma grave da síndrome de Hunter, o que reduz drasticamente a qualidade de vida.
As complicações do tecido esquelético e conjuntivo ocorrem devido à deposição de mucopolissacarídeos no tecido conjuntivo, causando anormalidades nas articulações, ossos e ligamentos. Isto tem várias implicações, incluindo crescimento atrofiado, deformidades esqueléticas, rigidez articular, dor articular e marcha anormal. Um grupo de anormalidades no sistema esquelético ocorre conhecido como disostose multiplex, que pode levar a anormalidades nos dedos, braços, pernas, costelas, vértebras, coluna e pelve. A deposição de mucopolissacarídeos em tecidos moles pode levar a lesões umbilicais ouhérnia inguinal.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2234442/
Leia também:
- Síndrome de Hunter: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
