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A síndrome de Hunter é uma doença genética rara. Sua incidência é de 1 em cada 100.000 nascidos vivos do sexo masculino a 1 em cada 170.000 nascidos vivos do sexo masculino. Esta doença quase sempre ocorre em homens. Muito raramente as mulheres podem ser afetadas. É visto principalmente em homens porque esta doença é um tipo de doença recessiva ligada ao X. As mulheres são principalmente as portadoras da doença e os homens herdam a doença das mães. Às vezes, as mulheres podem ser afetadas se o cromossomo X herdado do pai for inativado. Este é um distúrbio multissistêmico porque todos os órgãos do corpo são afetados. Esta doença necessita de cuidados e atenção médica adequada.
A síndrome de Hunter é dominante ou recessiva?
Dominante e recessivo são os termos usados para descrever os padrões de herança das características genéticas. Todos os humanos possuem duas cópias de um único gene. Mas esses genes, também chamados de alelos, podem variar ligeiramente entre si. Essas diferenças podem levar a variações na produção de proteínas. Se uma pessoa tiver um alelo dominante, um fenótipo dominante será produzido, mesmo que apenas uma cópia do alelo dominante seja herdada de um dos pais. Se um alelo recessivo tiver que produzir um fenótipo recessivo, então os alelos recessivos devem ser em número de dois, um de cada progenitor. Se uma pessoa herda um alelo dominante e um alelo recessivo, então o alelo dominante apresenta fenótipo dominante. Quando uma pessoa tem um alelo recessivo normal e um anormal, essas pessoas são chamadas de portadoras do alelo recessivo, o que significa que o alelo recessivo está presente, mas seu fenótipo não é produzido.
Na síndrome de Hunter, a herança é do tipo recessivo ligado ao X. As mulheres geralmente não são afetadas, mas são portadoras do cromossomo X doente. Os homens contêm dois cromossomos sexuais, um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres possuem dois cromossomos sexuais e ambos são cromossomos X.(1)
Quando um embrião é produzido, se o sexo for feminino, cada um dos pais passa seus cromossomos X para a criança. Se o sexo do feto for masculino, ele receberá um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai.
Esta é a razão pela qual as mulheres raramente são afetadas por esta doença. Mesmo que um cromossomo X doente seja herdado pela mulher, por causa do outro cromossomo X saudável, o fenótipo não é produzido e essas mulheres tornam-se portadoras da doença. Mas no caso dos homens, se um cromossomo X doente for herdado, ele produzirá seu fenótipo porque eles possuem apenas um cromossomo X e o outro é o cromossomo Y.
Fisiopatologia da Síndrome de Hunter
Muitas e muitas reações bioquímicas ocorrem em nosso corpo para que ele funcione normalmente. A quebra de grandes biomoléculas é uma das funções importantes e esta função é interrompida na síndrome de Hunter. Existe uma matriz extracelular que está presente fora das células do nosso corpo. Esta matriz extracelular é composta por diversas proteínas e açúcares. Esses açúcares e proteínas ajudam na manutenção da arquitetura do corpo. Esta matriz atua como uma cola que envolve as células e mantém todas as células unidas. Um dos componentes dessa matriz é o proteoglicano que é um tipo de molécula. Estas moléculas de proteoglicanos devem ser decompostas e depois substituídas por novas moléculas. Quando esses proteoglicanos são decompostos, um dos subprodutos formados são os mucopolissacarídeos (GAGs).
Na síndrome de Hunter, há dificuldade em quebrar dois GAGs importantes que são o sulfato de heparano e o sulfato de dermatano. Para quebrar esses dois GAGs, é necessária uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase (I2S). Em pacientes com síndrome de Hunter, esta enzima I2S é totalmente inativa ou apenas levemente ativa. Devido a isso, os GAGs não são decompostos e isso resulta no acúmulo desses GAGs em todas as células do corpo. Esse acúmulo no corpo não é igual em todas as pessoas, em algumas pessoas há mais acúmulo e em outras há menor quantidade de coleta de GAGs e a gravidade depende da quantidade de coleta de GAGs. Quanto maior a coleta, mais grave é a doença.
Conclusão
A síndrome de Hunter é um distúrbio recessivo de natureza ligada ao X. Distúrbios genéticos recessivos são aqueles em que a presença de um alelo recessivo e um alelo normal torna a pessoa portadora e a presença de dois alelos recessivos ou a presença de um único alelo recessivo produz o fenótipo recessivo significa que a doença é produzida. Por isso as mulheres são majoritariamente as portadoras e os homens apresentam a doença.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii
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