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A paralisia supranuclear progressiva geralmente não é hereditária, porém casos raros de PSP podem ser hereditários.1
A causa genética da doença permanece desconhecida, mas os especialistas médicos acreditam que a PSP pode ser causada por uma mutação genética chamada MAPT.2
A PSP normalmente afeta pessoas com mais de 60 anos e causa demência juntamente com problemas associados ao movimento.3,4
A Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP) é uma doença neurodegenerativa progressiva rara causada por uma superprodução de proteína tau nas células cerebrais, resultando em danos nas áreas mais importantes do cérebro. É caracterizada por distúrbios de problemas e marcha.
Estudos de caso-controle foram realizados em pacientes com PSP que tinham parentes próximos com Parkinson, o que mostra fortes evidências de que ela pode ser causada por um distúrbio genético. Atualmente não existe tratamento eficaz para esta condição, no entanto a intervenção precoce tem proporcionado resultados benéficos.
A paralisia supranuclear progressiva é herdada?
Não há causa conhecida para a doença e ainda está sob investigação. O distúrbio ocorre devido à desorientação gradual das células cerebrais causada por um acúmulo tóxico de proteínas tau mal dobradas, afetando o equilíbrio, o movimento, a visão, a fala e a deglutição.
Em casos muito raros, a paralisia supranuclear progressiva desenvolve-se dentro da família. Em suma, a paralisia supranuclear progressiva não é hereditária, no entanto, casos raros de PSP podem ser hereditários. No entanto, a ligação médica não está claramente afirmada nas teorias clínicas.1
Estudos médicos mostram que pessoas com paralisia supranuclear progressiva têm ligações estreitas comdemênciaeAlzheimer. A causa genética da doença permanece desconhecida, mas os especialistas médicos acreditam que a PSP pode ser causada por uma mutação genética chamada MAPT (proteína tau associada a microtúbulos). Essas proteínas estão presentes predominantemente em células neuronais do que em células não neuronais para modular a estabilidade dos microtúbulos axonais.
Quando a mutação MAPT é herdada em um padrão de herança (maneira autossômica dominante), o que significa que produz uma cópia do gene que é mais do que suficiente para instigar a doença no indivíduo. Em certos casos, o indivíduo sofre mutação no gene do pai afetado, o que eventualmente resulta em maiores chances de contrair a doença. Porém, em casos esporádicos, pode ocorrer até mesmo em indivíduos que não apresentam história de paralisia supranuclear progressiva.2
A paralisia supranuclear progressiva é uma forma de demência?
A PSP normalmente afeta pessoas com mais de 60 anos e causa demência juntamente com problemas associados ao movimento. Tem potencial para causar várias outras doenças, como a demência de Parkinson e a doença de Alzheimer.
Estudos médicos demonstram que uma em cada 10 pessoas afetadas por esta condição encontra problemas relacionados ao pensamento e à percepção quando seu médico diagnostica o distúrbio. A maioria das pessoas que apresentam paralisia supranuclear progressiva terá demência durante algum momento da vida.
A demência é um conjunto de sintomas que afetam a memória, o pensamento e as habilidades sociais que muitas vezes interferem na sua vida diária. Embora seja uma parte normal do envelhecimento, os pacientes com paralisia supranuclear progressiva apresentarão sintomas graves de demência à medida que o estágio progride. Em diversas ocasiões, esses indivíduos apresentarão alterações no comportamento e nas emoções, o que é um sintoma típico da demência frontotemporal.
A mudança de comportamento muitas vezes resulta em momentos embaraçosos em locais públicos e reuniões sociais porque os pacientes com paralisia supranuclear progressiva perdem a capacidade de controlar as suas emoções. Eles choram prolongadamente e parecem indiferentes à família, amigos e outras pessoas.
No entanto, as alterações no humor e no comportamento também podem ser devidas à depressão, pelo que os estudos clínicos mostram que os sintomas da paralisia supranuclear progressiva se sobrepõem bastante e o diagnóstico parece desafiador.3,4
Referências:
- “Paralisia Supranuclear Progressiva”. Clínica Mayo, Fundação Mayo para Educação e Pesquisa Médica, 7 de fevereiro de 2020,www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progressive-supranuclear-palsy/symptoms-causes/syc-20355659.
- “Paralisia Supranuclear Progressiva”. Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras, Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA,rarediseases.info.nih.gov/diseases/7471/progressive-supranuclear-palsy.
- “Ficha informativa sobre paralisia supranuclear progressiva”. Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA,www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Progressive-Supranuclear-Palsy-Fact-Sheet.
- “Demência – Outras Formas de Demência – Doenças Neurodegenerativas – Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP).” Alzheimer Europa,www.alzheimer-europe.org/Dementia/Other-forms-of-dementia/Neurodegenerative-diseases/Progressive-Supranuclear-Palsy-PSP.
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