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A doença rara é aquela que afeta um número menor de pessoas. A definição de doença rara é diferente em diferentes países e é qualificada com base na população. É possível que a doença rara num país não seja uma doença rara noutro país. Subsídios especiais são concedidos pelo Governo a empresas que desenvolvem medicamentos para doenças raras.
A mielofibrose é uma doença rara?
A mielofibrose é a condição na qual a camada esponjosamedula ósseao tecido torna-se fibroso, resultando na produção reduzida de várias células sanguíneas. A mielofibrose é uma doença rara, pois atende aos critérios de doença rara em muitos países. Tanto a mielofibrose primária quanto a mielofibrose secundária são consideradas uma doença rara.
A mielofibrose secundária é considerada rara porque a causa da mielofibrose secundária, ou seja, policitemia vera e trombocitemia essencial, são elas próprias condições raras. Quase 15% dos pacientes que sofrem de policitemia Vera desenvolvem mielofibrose, enquanto apenas alguns pacientes com trombocitemia essencial evoluem para mielofibrose. A mielofibrose nos EUA tem prevalência de menos de 200.000 pacientes e a incidência da doença é de aproximadamente 3 pacientes por 100.000 populações.(1)
Prognóstico de Mielofibrose
O prognóstico desta doença rara é difícil de avaliar devido às diferentes taxas de progressão e aos diferentes sintomas experimentados pelo paciente. Algumas pessoas que sofrem de mielofibrose não apresentam sintomas característicos e a doença é diagnosticada através do exame de sangue de rotina. Alguns pacientes apresentam sintomas graves que afetam sua qualidade de vida. Esses pacientes experimentamfadiga,depressão,ansiedade,fraquezae infecções recorrentes. Além disso, alguns pacientes respondem favoravelmente ao tratamento, enquanto a doença em alguns pacientes não é tratada com os medicamentos. O risco de fatalidade é elevado nos pacientes cuja doença progride para leucemia mieloide aguda, que é uma condição altamente fatal. O prognóstico do paciente depende de vários fatores. A idade é um dos principais factores, uma vez que os jovens conseguem recuperar mais rapidamente dos efeitos secundários da terapia e o transplante de células estaminais tem mais sucesso nos jovens. Quanto maior o tipo de aberração cromossômica, maior o risco de progressão da doença e pior o prognóstico. Outros factores que afectam o prognóstico incluem a dependência de transfusões de sangue, a frequência do desenvolvimento de infecções e o nível de plaquetas.(2)
Doença Rara
A doença rara é a doença que afecta uma pequena população num determinado momento. Assim, não é um número muito elevado de pessoas afetadas por estas doenças. A doença rara também é conhecida como doença órfã em algumas jurisdições. Devido ao menor número de pacientes disponíveis para tratamento, o governo fornece diversos subsídios para as empresas que pesquisam medicamentos para essas doenças. Os medicamentos para a doença órfã são conhecidos como medicamentos órfãos. A maioria das doenças raras são doenças genéticas com deficiência de ribose 5-fosfato isomerase é a doença mais rara, com apenas 3 pacientes diagnosticados nas últimas três décadas. A definição legal para se qualificar para uma doença rara difere em diferentes países. Nos EUA, a doença que está presente em menos de 200.000 pessoas é considerada uma doença rara, enquanto no Japão; a doença que afeta menos de 50.000 pessoas é uma doença rara. A Comissão Europeia define a doença rara em termos de doença de baixa prevalência. A baixa prevalência é definida como a doença que afecta 1 em cada 2.000 pessoas. A prevalência é geralmente usada em vez da incidência ao definir a doença rara. A doença pode ser rara ou comum dependendo da área afetada pela doença. Por exemplo, a fibrose cística é uma doença rara na Índia, embora seja uma doença comum na região europeia. Quase 80% de uma doença rara tem genética envolvida.(3)
Conclusão
Tanto a mielofibrose primária quanto a secundária são doenças sanguíneas crônicas e raras. A doença é menos prevalente nos EUA e na Europa. Nos EUA, as pessoas afetadas por esta doença são menos de 200.000. A prevalência de uma doença é o critério utilizado para qualificar uma doença rara.
Referências:
- https://www.ajmc.com/journals/evidence-based-oncology/2012/2012-2-vol18-n3/myeloproliferative-disorders-and-myelofibrosis
- http://www.mpnresearchfoundation.org/Primary-Myelofibrosis
- https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease/
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