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O que é miastenia gravis?
A Miastenia Gravis (MG) é uma doença autoimune crônica, na qual os anticorpos do paciente destroem a comunicação entre nervos e músculos e resultam em fraqueza dos músculos esqueléticos. A condição afeta os músculos voluntários do corpo, especialmente aqueles que controlam os olhos, garganta, boca e membros. Embora a causa exata da miastenia gravis não seja clara, a condição pode envolver uma combinação de fatores, incluindo a genética.
Vamos ler mais para saber que a miastenia gravis é hereditária, juntamente com os fatores de risco que desencadeiam a doença, a expectativa de vida das pessoas com MG, o diagnóstico e os tratamentos para a doença.
A miastenia gravis é hereditária?
Não, a miastenia gravis não é considerada hereditária. De acordo com o grupo de defesa Conquer Miastenia Gravis, foi mencionado que é muito raro que mais de um membro da família sofra de miastenia gravis.(1)
A miastenia gravis é umadoença autoimune, e não é incomum que vários membros de uma família tenham uma doença autoimune, mesmo que nem todos tenham a mesma doença. Assim, a genética pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento da miastenia gravis, e os investigadores têm analisado mais de perto se poderia haver taxas mais elevadas desta doença autoimune nas famílias.
Um estudo realizado em 2020, que envolveu mais de 1.000 indivíduos com um tipo específico de miastenia gravis, mostrou que a taxa de MG nas famílias era superior ao que seria esperado de qualquer doença aleatória. Verificou-se também que um determinado número de participantes com a doença tinha histórico pessoal ou familiar de doença autoimune.
Estas descobertas sugerem que a genética desempenha um papel específico no desenvolvimento da miastenia gravis. Mais pesquisas são necessárias para compreender completamente a ligação potencial entre a genética e o desenvolvimento da miastenia gravis.
O que é Miastenia Gravis Neonatal Transitória?
A miastenia gravis neonatal transitória é uma forma temporária de miastenia gravis que as mães podem transmitir aos seus recém-nascidos. No entanto, isso dura apenas alguns dias a algumas semanas.
O que é a síndrome de miastenia congênita?
A síndrome de miastenia congênita é outra condição que existe. No entanto, não é uma doença auto-imune, mas sim uma doença hereditária.distúrbio genético.
Quais são os sintomas associados à miastenia gravis?
Os sintomas comuns associados à miastenia gravis incluem:
- Experimentandoptoseou queda de uma ou ambas as pálpebras.
- Fraqueza dos músculos oculares, também conhecida como miastenia ocular.
- Duplo ouvisão turva.
- Mudanças nas expressões faciais.
- Fala prejudicada ou disartria
- Falta de ar.
- Dificuldade em engolir.
- Fraqueza nas mãos, braços, dedos, pescoço e pernas.
O que é crise miastênica?
Às vezes, os músculos que controlam a respiração enfraquecem e a pessoa afetada precisa de um ventilador para respirar. Isso é conhecido como crise miastênica e requer atenção médica de emergência. Infecção, cirurgia, estresse ou qualquer reação adversa a medicamentos podem desencadear uma crise miastênica.
Quem tem maior probabilidade de contrair miastenia gravis?
Qualquer pessoa pode desenvolver miastenia gravis. No entanto, é mais frequente em mulheres jovens (20 a 30 anos de idade) e homens (50 anos ou mais). De acordo com o Centro de Informação sobre Genética e Doenças Raras, a idade média em que as mulheres notam sintomas de MG é de 28 anos e os homens notam sintomas é de 42 anos.(3)Além disso, as pessoas também tendem a desenvolver miastenia gravis após sofrerem de uma doença ou infecção.
Alguém poderia correr um risco maior de miastenia gravis se:
- Eles sofrem de outra doença auto-imune.
- Eles têm familiares com doenças autoimunes.
- Eles têm glândulas timo anormais.
O que desencadeia a miastenia gravis?
Sendo uma doença auto-imune, a miastenia gravis ocorre quando o nosso corposistema imunológicoataca erroneamente partes saudáveis do corpo. No caso da miastenia gravis, envolve a criação de anticorpos que interferem nos sinais entre as células nervosas e os músculos.
Esta doença autoimune também pode estar associada a anomalias da glândula timo e ocorre em cerca de 75% dos indivíduos com MG.(4)
Alguns outros gatilhos que pioram os sintomas da miastenia gravis incluemfadiga, falta de sono,esforço excessivo,ansiedade,estresse,depressão, doença ou infecção, luzes brilhantes eluz solar, temperatura e umidade extremas, ingestão de álcool, baixos níveis de potássio, níveis anormais de tireoide, exposição a produtos químicos específicos.
Além disso, certos medicamentos também podem desencadear a miastenia gravis. Esses medicamentos são antibióticos, Botox, betabloqueadores, bloqueadores dos canais de cálcio, magnésio, relaxantes musculares, lítio e verapamil.
Como é diagnosticada a miastenia gravis?
Vários testes podem confirmar o diagnóstico de miastenia gravis. Alguns deles incluem:
Exame Físico e Neurológico
O médico analisa seu histórico médico e realiza um exame físico. Em um exame neurológico, o médico verifica a força e o tônus muscular, o sentido do tato, a coordenação ocular e os movimentos oculares.
Eletrodiagnóstico
Os testes de diagnóstico para miastenia gravis incluem:
- Estimulação Nervosa Repetitiva:Utiliza pequenos pulsos de eletricidade para estimular os nervos e o médico testa as respostas elétricas dos músculos que recebem esses estímulos.
- Eletromiografia de fibra única (EMG):É um teste sensível para miastenia gravis que detecta comprometimento da transmissão nervo-músculo. Isto é essencial no diagnóstico de casos leves de miastenia gravis.
Exame de sangue
Indivíduos com miastenia gravis normalmente apresentam níveis significativamente elevados de anticorpos contra receptores de acetilcolina ou anticorpos anti-MuSk. Um exame de sangue pode detectar esses anticorpos. No entanto, em algumas pessoas com MG, nenhum destes anticorpos está presente. Isso é conhecido como miastenia soronegativa.
Quais são as opções de tratamento para a miastenia gravis?
Medicamentos, cirurgia e outras terapias são várias maneiras de tratar a miastenia gravis. Alguns dos métodos de tratamento para miastenia gravis incluem:
- Medicamentos anticolinesterásicos
- Tratamento com anticorpos monoclonais
- Medicamentos imunossupressores
- Terapia com imunoglobulina intravenosa (IVIG)
- Troca de plasma
- Timectomia
Além de todas essas abordagens de tratamento, o autocuidado é uma das formas mais importantes de melhorar os sintomas da miastenia gravis. Abaixo estão algumas técnicas de autocuidado para superar a miastenia gravis.
- Descanse os olhos e tire uma soneca sempre que necessário.
- Tenha uma boa noite de sono completa.
- Seja fisicamente ativo quando tiver altos níveis de energia.
- Evite temperaturas extremas.
- Incorpore alimentos nutritivos em sua dieta diária.
- Visite seu médico regularmente e tome os medicamentos prescritos.
Qual é a expectativa de vida das pessoas com miastenia gravis?
Normalmente, a maioria das pessoas com miastenia gravis tem uma perspectiva média, sem queda na expectativa de vida. No entanto, o tratamento no momento certo desempenha um papel significativo. Os tratamentos podem ajudar a minimizar a gravidade dos sintomas em casos de miastenia gravis.
Alguns indivíduos afetados são submetidos a uma cirurgia para remover a glândula timo anormal, conhecida como timectomia.
De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, foi mencionado que cerca de metade deles experimenta remissão a longo prazo.(5)Algumas pessoas que se submetem a esse tratamento também podem parar de tomar medicamentos para MG em algum momento.
Conclusão
A miastenia gravis não é uma doença hereditária. No entanto, um componente genético pode estar envolvido no desenvolvimento desta condição. Qualquer pessoa pode ter miastenia gravis a qualquer momento, embora seja mais provável que ocorra após uma doença ou infecção.
Sendo uma doença autoimune que ocorre nas famílias, o risco de desenvolver miastenia gravis pode ser maior se você ou outros membros da sua família tiverem outra doença autoimune. Converse com seu médico sobre o diagnóstico e tratamento apropriado para sua condição.
Referências:
- https://www.myasteniagravis.org/about-mg/mg-faq/
- https://bmjopen.bmj.com/content/10/9/e037909
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7122/myasthenia-gravis
- https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Myasthenia-Gravis-Fact-Sheet
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