A gravidez molar é hereditária?

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A gravidez molar é causada pela fertilização de espermatozoides com óvulos anormais. O óvulo não contém o material de DNA, resultando em uma gravidez inviável. A formação da mola hidatiforme é o aspecto característico e também pode envolver ângulo hereditário.

A gravidez molar é hereditária?

A mola hidatiforme recorrente é afetada pela mutação genética. Os genes envolvidos são NLRP7 e KHDC3L, responsáveis ​​pelo desenvolvimento do ovócito. A mutação nestes resulta em desenvolvimento anormal. A condição é herdada em um padrão autossômico recessivo.

A gravidez molar é caracterizada pela presença de mola hidatiforme. Isto é formado devido ao desenvolvimento anormal de uma massa de tecido que indica um feto nos estágios iniciais. Existem dois tipos de gravidez molar, a gravidez molar completa, na qual o espermatozóide fertiliza com um óvulo que não possui DNA. A outra é a gravidez molar parcial, que se desenvolve quando dois espermatozoides fertilizam um óvulo. Ambos os casos resultam em feto inviável e aumento no nível do hormônio hCG. Quando a gravidez molar ocorre pelo menos duas vezes, a condição é denominada mola hidatiforme recorrente (MHR). Segundo a pesquisa, um ângulo genético está associado à ocorrência de mola hidatiforme recorrente. A condição é devida à mutação em vários genes, porém, dois genes importantes, cuja mutação causa um número máximo de mola hidatiforme recorrente são NLRP7 e KHDC3L.

Existem dois processos relacionados ao ovócito ou óvulo. Uma é a formação do ovócito, enquanto a outra é o desenvolvimento do ovócito formado. A pesquisa indicou que um número máximo de molas hidatiformes recorrentes ocorre devido à mutação de genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento de oócitos, enquanto menos casos de mola hidatiforme recorrente são observados em pacientes com genes defeituosos responsáveis ​​pela produção de oócitos.

NLRP7 e KHDC3L são os genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento do oócito e qualquer mutação nesses genes resulta no desenvolvimento anormal dos óvulos. A gravidez resultante da fertilização desse ovócito não é viável e, portanto, resulta na formação da mola hidatiforme. Como o distúrbio genético está associado ao desenvolvimento do oócito, essa condição leva à mola hidatiforme recorrente.

A mutação nestes genes resulta na prevenção da troca de DNA e o oócito assim formado fica desprovido de qualquer material genético. Esses genes são responsáveis ​​pela produção de um óvulo normal.

A condição é uma condição autossômica recessiva, o que significa apresentar o efeito; ambas as cópias dos genes devem sofrer mutação. Se houver uma única cópia do gene mutado, o outro gene não mutado funcionará normalmente e, portanto, nenhum sintoma de mutação genética será apresentado.

A taxa de ocorrência da mola hidatiforme é de 1 em 600 a 1 em 1.000 gestações. A taxa de mola hidatiforme recorrente é de 1 a 6% das mulheres com mola hidatiforme anterior. A gravidez inviável deve ser removida com cirurgia e há chances de que o tecido remanescente possa levar a uma doença maligna, como o coriocarcinoma gestacional. No entanto, esta condição é rara e tem uma taxa de incidência de 1 em 20.000 a 1 em 50.000 casos de gravidez.

Sintomas de gravidez molar

A seguir estão os sintomas associados à gravidez molar:

Sangramento Vaginal. As pacientes apresentam aumento do sangramento vaginal devido à gravidez molar.

Ultrassom Características. A gravidez molar apresenta características distintas no útero. As vilosidades crônicas estão aumentadas e há uma proliferação crescente de células trofoblásticas. Além disso, a mãe tem o formato de um cacho de uvas e apresenta o padrão de uma tempestade de neve. O trofoblasto também prejudicou a angiogênese.

Náusea E Vômito. O paciente também pode sentir náuseas e vômitos devido a um nível alterado de hormônios.

Pré-eclâmpsia. A pressão arterial dos pacientes também pode aumentar e também mostra a presença de proteínas na urina.

Anemia. Devido ao sangramento intenso, o paciente pode sofrer de anemia. Além disso, há um nível anormalmente elevado do hormônio hCG.

Crescimento uterino desproporcional. O crescimento uterino é desproporcional com o tempo, ou seja, o crescimento uterino é alto em comparação com a fase da gravidez.

Referências:

  1. The New England Journal of Medicine: Mutações genéticas em manchas hidatiformes recorrentes – https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0707346
  2. Organização Nacional para Doenças Raras (NORD): Mola Hidatiforme – https://rarediseases.org/rare-diseases/hydatidiform-mole/
  3. Referência inicial de genética: gene NLRP7 -https://ghr.nlm.nih.gov/gene/NLRP7
  4. Referência inicial de genética: gene KHDC3L -https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KHDC3L
  5. Journal of Reproductive Medicine: Moles hidatiformes recorrentes: um quebra-cabeça que vale a pena resolver –https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2530259/
  6. Journal of Ultrasound in Medicine: Diagnóstico por ultrassom de mola hidatiforme completa precoce –https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22104063/
  7. American Journal of Obstetrics and Gynecology: Manejo e prognóstico da mola hidatiforme completa –https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21890084/
  8. Revisões sobre tratamento de câncer: Coriocarcinoma gestacional: um caso incomum de suspeita de apendicite –https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30577932/

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