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A doença de Niemann Pick é um distúrbio de armazenamento lisossômico autossômico recessivo hereditário. Os tipos A e B da doença estão associados a uma deficiência de esfingomielinase ácida, enquanto o tipo C está associado à esterificação prejudicada do colesterol. Como resultado destas complicações, um indivíduo pode apresentar vários sintomas, incluindo acumulação de lípidos, degeneração neurológica, especialmente em pacientes com Tipo A e C, e infiltração pulmonar no Tipo B, para citar alguns. A doença de Niemann Pick é comum entre bebês e, para a maioria das crianças, elas não conseguem viver muito com a doença.[1]
Quão séria é a doença de Niemann Pick?
A doença de Niemann Pick resulta principalmente no acúmulo de níveis prejudiciais de substâncias gordurosas, como lipídios, gordura e colesterol, em vários órgãos do corpo. As áreas frequentemente afetadas incluem baço, medula óssea, fígado, pulmões e cérebro. A doença de Niemann Pick tipo A está associada a uma mutação genética associada à completa falta de esfingomielinase. Como as células do corpo são incapazes de decompor os lipídios, as células afetadas aumentam de tamanho. Fora isso, os bebês com Tipo A apresentam sintomas de envolvimento neurológico com comprometimento do sistema nervoso central, e a maioria não sobrevive por mais de dois ou três anos.
A doença de Niemann Pick tipo B não tem envolvimento neurológico; entretanto, os pacientes apresentam sinais de hepatoesplenomegalia, que é o inchaço do baço. Os pacientes também apresentam sinais de comprometimento da funcionalidade pulmonar e, portanto, podem necessitar de oxigênio para sobreviver. Bebês com Tipo C podem apresentar hepatoesplenomegalia leve e seu sistema nervoso central é bastante afetado. Os pacientes também podem desenvolver outras complicações potencialmente fatais, incluindo ruptura esplênica, falência de órgãos afetados e infecções pulmonares.[2]
A doença de Niemann Pick pode ser revertida?
De modo geral, a doença de Niemann Pick é uma doença grave, sem tratamento ou cura viável e, portanto, não pode ser revertida. Todos os tipos de doença de Niemann Pick não podem ser curados e as crianças com a doença tendem a morrer mais cedo devido ao comprometimento neurológico progressivo do sistema nervoso central ou devido a infecções. No entanto, existem alguns planos de tratamento que podem ajudar com os sintomas e retardar a progressão da doença. Eles incluem transplante de medula óssea, reposição enzimática e transplante de células-tronco.[3]As perspectivas da doença de Niemann Pick são relativamente ruins e muitas crianças não sobrevivem o suficiente até a idade adulta. Para as crianças com Tipo A, a maioria morre na infância, mas aquelas com Tipo B podem sobreviver por tempo suficiente até o final da infância ou início da idade adulta. Para pacientes diagnosticados com Tipo C, a expectativa de vida depende principalmente de quando a doença de Niemann Pick se manifesta. Se os sintomas aparecerem durante a infância, o prognóstico é ruim e é provável que seu filho morra durante a infância. Por outro lado, se os sintomas aparecerem, digamos a partir dos 5 anos de idade, o seu filho pode viver até ao início da idade adulta ou ao final da adolescência.[4]
Fatos importantes sobre a doença de Niemann Pick
A doença de Niemann Pick é uma condição congênita associada a uma mutação genética ligada à síntese e armazenamento de lipídios. As crianças herdam a doença em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. O padrão de herança é obtido de ambos os pais, onde cada um carrega uma cópia do gene mutado. Como resultado da esterificação lipídica prejudicada, os portadores da doença apresentam um sintoma característico de acúmulo de níveis nocivos de produtos gordurosos, o que eventualmente leva à morte. Dependendo dos órgãos afetados, substâncias gordurosas podem se acumular neles, causando inflamação. A morte em crianças está frequentemente associada a complicações relacionadas com a doença, tais como infecções ou degradação progressiva do sistema nervoso central. A doença de Niemann Pick não tem cura.[5]
Conclusão
Niemann Pick é uma doença grave sem cura, o que basicamente significa que os efeitos que tem no corpo não podem ser revertidos. A gravidade da doença está associada ao comprometimento da esterificação das substâncias gordurosas, o que leva à acumulação de níveis nocivos de produtos gordurosos em vários órgãos, causando assim inflamação. Fora isso, algumas das complicações da doença de Niemann Pick podem ser fatais, como o desenvolvimento de infecções graves, sistema nervoso central defeituoso e falência de órgãos, para citar apenas alguns.
Referências:
- https://www.sciencedirect.com/topics/agricultural-and-biological-sciences/niemann-pick-disease
- https://en.m.wikipedia.org/wiki/Niemann%E2%80%93Pick_disease
- https://www.merckmanuals.com/en-ca/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/niemann-pick-disease
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#outlook
- https://www.medicinenet.com/niemann_pick_disease/article.htm#what_is_the_treatment_for_niemann_pick_disease
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