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Niemann Pick é um tipo de doença hereditária e rara, que afeta a capacidade de uma pessoa de metabolizar gordura, ou seja, lipídios e colesterol dentro das células. Com o tempo, o mau funcionamento das respectivas células causa a morte.(1)
Em outras palavras, a doença de Niemann Pick envolve o acúmulo de quantidades de esfingolipídeos, ou seja, esfingomielina, nos lisossomas das células humanas. Pacientes com doença de Niemann Pick tipo A e tipo B não conseguem produzir a enzima esfingomielinase ácida em quantidade suficiente para metabolizar a esfingomielina. O armazenamento excessivo dentro dos lisossomas pode resultar em danos permanentes nos tecidos e nas células. Especialmente, os danos ocorrem no baço, fígado, pulmões, medula óssea e cérebro.(3)
A doença de Niemann Pick é fatal?
A doença de Niemann Pick é fatal ou não pode ser dita com base nos seguintes aspectos-
A extensão da doença:A doença de Niemann-Pick afeta os nervos, cérebro, baço, fígado e medula óssea. Além disso, a forma grave da doença afeta os pulmões. Pessoas que sofrem desta condição geralmente apresentam sintomas associados à perda funcional progressiva do cérebro, nervos e outros órgãos essenciais do corpo. A doença pode ocorrer em quase todas as idades. No entanto, ocorre principalmente entre crianças. Além disso, o Niemann Pick não tem cura e em alguns casos pode ser fatal. Assim, o tratamento, neste caso, concentra-se em ajudar as pessoas a controlar os seus sintomas.(1)
Frequência da doença:As doenças de Niemann Pick do tipo A e tipo B afetam 1 em cerca de 250.000 pessoas. A Escolha Niemann Tipo A ocorre frequentemente entre os povos da Europa Central e Oriental, em comparação com outras populações em geral do mundo. Por outro lado, os tipos C1 e C2 da doença de Niemann Pick podem ocorrer em 1 indivíduo entre 150.000 pessoas. No entanto, o tipo C1 é relativamente mais comum, pois representa aproximadamente 95% do total de casos. Junto com isso, a doença ocorre com frequência entre os acadianos franceses pertencentes à Nova Escócia. Na região da Nova Escócia, um grupo de pessoas pertencentes aos Acadians franceses afetados foi designado como paciente do tipo D da doença de Niemann Pick. No entanto, o relatório da pesquisa revelou que tais indivíduos apresentam mutações genéticas relacionadas ao tipo C1 da doença.(2)
A doença de Niemann Pick é recessiva ou dominante?
A doença de Niemann Pick permanece herdada dentro de um padrão autossômico recessivo. Conseqüentemente, ambos os alelos ou cópias pertencentes ao gene devem ser detectados para causar o problema. Defeituoso, neste caso, indica alterações nos genes que causam prejuízo em diversas funções do corpo. Na maioria dos casos, os pais de qualquer criança com distúrbio autossômico recessivo são os portadores. Eles contêm uma única cópia do gene alterado, mas não são afetados, pois a outra cópia causa a produção de enzimas. Quando ambos os pais desempenham o papel de portadores, cada gravidez tem cerca de 25% de chance de produzir uma criança afetada por Niemann Pick. Por isso, os médicos sempre recomendam testes genéticos e aconselhamento genético para os familiares, que provavelmente são os portadores da doença fatal e recessiva de Niemann Pick.(2)
Sintomas da doença de Niemann Pick
Os sinais e sintomas comuns da doença incluem os seguintes:
- Dificuldade emandandoou sentimentos de pé e falta de jeito
- Distoniaou seja, nível excessivo de contrações musculares
- Movimentos oculares de forma anormal
- Distúrbios do sono ou distúrbios do sono
- Dificuldade em comer e engolir alimentos e/ou água
- Recorrência depneumonia(1)
Sintomas de acordo com o tipo de doença de Niemann Pick e a idade do paciente
Segundo os médicos, a doença de Niemann Pick ocorre em quatro categorias diferentes, ou seja, tipo A, tipo B, tipo C e tipo D. No entanto, os médicos podem diagnosticar e detectar apenas os tipos A e B durante a realização da triagem neonatal. Dentre elas, a doença tipo A de Niemann Pick é a mais grave, pois começa apenas nos primeiros 6 meses de vida da criança e causa sua morte apenas aos 3 ou 4 anos de idade. Os sintomas comuns são baço, aumento do fígado, fraqueza progressiva, mácula vermelho-cereja e regressão.
Por outro lado, os pacientes do tipo B apresentam aumento do fígado, lipídios séricos anormais, baço e tipo progressivo de doença pulmonar. Porém, o positivo, neste caso, é que a doença de Niemann tipo B não causa nenhum efeito adverso no sistema nervoso central.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease#genes
- http://www.idph.state.il.us/HealthWellness/fs/niemann_pick.htm
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