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Uma célula é composta por 23 pares de cromossomos. Esses cromossomos carregam em uma estrutura chamada DNA todas as informações genéticas que identificam uma pessoa, como o sexo. No caso das mulheres, o par cromossômico que determina o sexo contém dois cromossomos X e no caso dos homens, um cromossomo X e outro cromossomo Y.
A doença de Fabry é uma condição ligada a esse cromossomo X, o que significa que o gene defeituoso que gera ou não elimina a substância tóxica causadora da doença, o alfa-GAL, está localizado nesse cromossomo X.
A doença de Fabry é herdada da família?
A doença de Fabry, portanto, por fazer parte dos genes, é transmitida de pai para filho, ou seja, pode ser herdada pela prole. Nesse sentido, as meninas (XX) herdam um cromossomo X da mãe e um cromossomo X do pai. Isto significa que quando o homem é afetado por Fabry, todas as suas filhas herdarão o cromossomo X anômalo. Pelo contrário, no caso dos filhos, eles herdarão o cromossomo Y do pai e o cromossomo X da mãe e, portanto, não sofreriam da doença.
Caso seja a mulher que sofre de Fabry (XX), ela tem 50% de chance de transmitir o gene anormal a algum de seus filhos, sejam meninos ou meninas. Somente os filhos que herdarem o cromossomo X alterado da mãe apresentarão os sintomas da doença e, se herdarem o normal, não os manifestarão.
Porém, no caso de filhas que herdam o cromossomo X anômalo.
Como você pode saber se tem a doença de Fabry?
A confirmação do diagnóstico de uma pessoa com doença de Fabry é feita através de diversos exames, chamados de diagnóstico genético, indicados por um especialista e, com os quais é possível saber não só se uma pessoa tem Fabry, mas também se seus descendentes podem ser afetados e até detectar a doença a tempo. Esses testes são diferentes dependendo do sexo do indivíduo:
No caso dos homens, eles são submetidos a um exame de sangue para avaliar a concentração da enzima deficiente alfa-galactosidase (a-Gal A). Um nível baixo desta enzima significa que o indivíduo tem Fabry.
No caso das mulheres, é necessário um teste genético para analisar o DNA. Este teste é mais eficaz na confirmação do diagnóstico, principalmente se houver história de doença de Fabry.
Através do diagnóstico pré-natal, a actividade da enzima a-Gal A também pode ser medida nos tecidos fetais ou nos fluidos que rodeiam o feto. Para fazer isso, uma biópsia é realizada entre a 10ª e a 12ª semana de gravidez. Porém, a mãe deve levar em consideração que se trata de um teste invasivo com risco de aborto de 0,5-2%.
Para o diagnóstico da doença de Fabry também devemos levar em consideração se existe algum histórico familiar com esta doença, principalmente se for um homem com insuficiência renal, doença cardíaca ou que sofreu um acidente vascular cerebral em tenra idade. Para isso, uma árvore genealógica nos ajudará a reconhecer se um membro da família sofreu Fabry, que pode sofrer neste momento ou no futuro.
O prognóstico dos pacientes com doença de Fabry melhorou com o uso de técnicas médicas avançadas, como hemodiálise e transplante renal. A terapia de reposição enzimática previne complicações a longo prazo da doença de Fabry.
A terapia de reposição enzimática é usada para melhorar os sintomas associados à doença de Fabry e para estabilizar a função dos órgãos. Recomenda-se que a reposição enzimática seja feita o mais precocemente possível no sexo masculino (incluindo crianças e pacientes em estado terminal de doença renal que estejam em tratamento com diálise ou que tenham feito transplante renal) e em mulheres portadoras que apresentem sinais ou sintomas graves.
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