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A doença dentária de Charcot Marie é uma neuropatia hereditária caracterizada pelo envolvimento sensorial e motor, em vez de ser um. A doença foi descoberta pela primeira vez por dois cientistas Charcot e Marie, que mais tarde foi descrita detalhadamente por Tooth, daí o nome. Ao contrário dos processos sensoriais e motores separadosneuropatias, a doença CMT consiste em neuropatias sensoriais e motoras juntas, o que é uma característica diferenciadora de outras neuropatias, portanto também conhecida pelo nome de neuropatia sensorial e motora hereditária (HSMN). A doença dentária de Charcot Marie foi classificada principalmente em 4 tipos diferentes, conhecidos como CMT 1, 2, 3 e 4, embora vários outros tipos tenham sido descobertos recentemente e incorporados na classificação.
É um distúrbio que consiste em defeito de mielina nas doenças CMT tipos 1, 3 e 4, enquanto a doença CMT tipo 2 pertence às neuropatias axonais. A doença CMT tipo 1 sofre de mielina defeituosa que se rompe facilmente e deixa os nervos amielínicos. A doença CMT tipo 3 e 4 são formas mais graves da doença CMT tipo 1 e também difere no padrão de herança. A CMT 2 está relacionada à disfunção axonal devido à desintegração neuronal e à degeneração Walleriana das fibras nervosas causando neuropatias periféricas, mas segue um padrão de herança semelhante ao da doença CMT tipo 1.
A doença de Charcot Marie Tooth é dominante ou recessiva?
Estes variam de acordo com as diferenças nos genes herdados e sua apresentação. O padrão de herança geralmente é autossômico nos quatro tipos. Estes são divididos em vários subtipos que pertencem a padrões de herança autossômico dominante ou recessivo. Na maioria dos casos, os CMT 1 e 2 são doenças autossômicas dominantes, enquanto os CMT 3 e 4 são geralmente de herança autossômica recessiva.[1] Alguns subtipos de CMT 1 também são autossômicos recessivos e até ligados ao X, mas o subtipo mais comum segue o padrão autossômico dominante.
O gene associado à doença CMT tipo 1 e tipo 3 é o gene PMP 22. A doença CMT tipo 2 está associada ao gene ATP1A1 e a CMT tipo 4 está associada ao gene PRPS1. A doença CMT tipo 3 também é conhecida como doença de Dejerine sottas e a doença CMT tipo 4 também é conhecida pelo nome de síndrome de refsum.
Na compilação de dados de vários estudos, a prevalência foi encontrada entre 10 a 30 com o número máximo de casos pertencentes à doença CMT tipo 1. É uma doença bastante comum em comparação com as outras condições neurológicas encontradas nos pacientes e a apresentação da doença chega ao estágio sintomático na própria primeira década. Não há preponderância masculina ou feminina com distribuição igualitária entre eles. Fatores raciais e étnicos não foram especificados para nenhum dos tipos de doença dentária de Charcot Marie. Mesmo após a apresentação da doença ocorrer no início da vida, o paciente pode enfrentá-la por toda a vida. É porque a doença CMT é de natureza lentamente progressiva e apenas em alguns casos é rapidamente progressiva na faixa etária> 50 anos.
Conclusão
A doença dentária de Charcot Marie segue um padrão autossômico na maioria dos casos, que pode ser dominante ou recessivo dependendo do tipo de doença CMT. Como as doenças CMT tipo 1 e 2 são as mais comuns entre todas, ela segue um padrão de herança autossômico dominante. Alguns casos de herança ligada ao X também foram relatados. O padrão autossômico dominante garante que a doença seja encontrada em quase todas as gerações se um ou ambos os pais forem afetados, enquanto a herança autossômica recessiva é observada em apenas 25% das crianças cujos pais são portadores. Se um dos pais for afetado pelo tipo de herança autossômica recessiva, as chances de envolvimento dos filhos aumentam.
Devido ao envolvimento lento dos nervos, embora os sinais e sintomas surjam numa idade muito precoce, demoram uma vida inteira a progredir, o que por sua vez aumenta a morbilidade e diminui a qualidade de vida.
Referências:
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview?src=android&devicetype=android&osversion=9&appversion=6.2.1&src=medscapeapp-android&ref=share
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