A doença de Charcot Marie Tooth é dolorosa e a CMT pode pular uma geração?

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A doença de Charcot Marie Tooth é dolorosa?

A doença de Charcot Marie Tooth pode se manifestar como perda muscular,atrofia, úlceras tróficas, lesões que não cicatrizam, deformidades ósseas, etc. Pé cavo é a deformidade óssea mais comumente associada encontrada na doença dentária de Charcot Marie. Isso pode levar à experiência de dor que pode ser de dois tipos: a dor física e a dor neuropática.

A dor física resulta de úlceras e infecções superadicionadas, deformidades ósseas, etc. A dor neuropática ocorre devido ao dano às fibras nervosas pertencentes especialmente aos nervos sensoriais que podem ser desmielinizantes ou degeneração axonal no caso da doença dentária de Charcot Marie. A dor neuropática às vezes pode ser percebida como dor fantasma devido às terminações nervosas danificadas que enviam impulsos para a via sem nenhum sintoma físico.

Para aliviar a dor física, o grupo dos anti-inflamatórios não esteroides é o medicamento de escolha. Têm ação antiinflamatória, antipirética e analgésica que não só alivia a dor, mas também melhora os sintomas sistêmicos. Diminui a síntese de prostaglandinas no corpo em resposta à inflamação, inibindo a enzima ciclooxigenase responsável pela produção de prostaglandinas. O grupo de medicamentos antibióticos também pode ser prescrito pelo médico para prevenir infecções que se acumulam nas úlceras já presentes.

Para aliviar a dor neuropática existem muitos grupos de medicamentos que podem ser utilizados de forma eficaz. A terapia individual é considerada porque o uso e a eficácia do medicamento dependem do metabolismo de cada paciente. Antidepressivos tricíclicos, comoamitriptilina, nortriptilina, dothiepin, amoxapina, etc. são os medicamentos mais comumente usados ​​na dor neuropática. Outro grupo de medicamentos inclui anticonvulsivantes como pregabalina, gabapentina e analgésicos opioides como morfina, etc. que podem ser usados ​​em casos graves de dor neuropática na doença dentária de Charcot Marie. Relaxantes musculares centrais e inibidores neuromusculares como botulínica, baclofeno, etc. também podem ser usados.(1)

O CMT pode pular uma geração?

A doença dentária de Charcot Marie segue um tipo de padrão de herança autossômico dominante para a propagação da doença para gerações sucessivas. O tipo 1 e o tipo 2 pertencem a esta categoria e são encontrados na geração sucessiva com uma probabilidade de cerca de 50 a 75%, dependendo dos alelos dominantes presentes, se algum dos pais sofrer da doença. Se ambos os pais sofrem da doença, as chances de propagação da doença variam de 75 a 100% e também aumentam a gravidade da doença nos filhos.

Mas é possível que a doença dentária de Charcot Marie pule uma geração sem afetar nenhum dos descendentes e se apresente novamente nas gerações subsequentes. O tipo 3 e o tipo 4, juntamente com alguns subtipos do tipo 1 e do tipo 2, seguem um tipo de padrão de herança autossômico recessivo. Nesta herança, a propagação da doença não é encontrada em gerações sucessivas a cada instante e ocorre mais provavelmente se ambos os pais forem afetados pela doença. A acumulação de dois alelos recessivos é necessária para causar doença neste padrão, o que pode diminuir a probabilidade de transmissão e, após uma geração, a pessoa que se casa com outra pessoa portadora do alelo recessivo pode levar à transmissão da doença na geração seguinte. Poucos casos de padrão de herança recessiva ligada ao X também são encontrados nos subtipos de doenças dentárias de Charcot Marie tipo 1 e tipo 2.(1)

Conclusão

A doença dentária de Charcot Marie é uma neuropatia sensório-motora que se apresenta na primeira década e continua por toda a vida devido à sua progressão lenta e natureza incurável. É uma condição dolorosa que tem como componentes dor física e neuropática. Apenas o tratamento sintomático para a dor pode ser administrado com a ajuda de medicamentos e, às vezes, de intervenções cirúrgicas.

É bem possível que a doença dentária de Charcot Marie também possa pular uma geração, como no caso de apenas um dos pais afetado pela doença, com um único alelo dominante, casando-se com a pessoa não afetada. Padrões de herança autossômica recessiva e recessiva ligada ao X também são observados em alguns subtipos e são os principais responsáveis ​​pelo caso observado com salto de gerações sem sofrer da doença.

Referências: 

  1. https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview?src=android&devicetype=android&osversion=9&appversion=6.2.1&src=medscapeapp-android&ref=share

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