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A doença de Fabry (também conhecida como doença de Anderson-Fabry em homenagem aos dois médicos que a descobriram) é uma doença genética rara que faz parte de um grupo de condições conhecidas como distúrbio de armazenamento lisossômico causado por alterações (mutações) no gene da alfa galactosidase ou gene GLA que afeta aproximadamente 1 em cada 120.000 pessoas. Essas alterações causam redução na produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A.
Pacientes com doença de Fabry podem ter envolvimento do coração, além de outros órgãos, como os rins e o sistema nervoso.
Pessoas que sofrem da doença de Fabry apresentam falta, disfunção ou ausência congênita total de alfa-galactosidase A. Como resultado, uma substância gordurosa (CTH) que de outra forma seria decomposta por esta enzima se acumula nos lisossomos das células.
Estima-se que a doença de Fabry afete um em cada 40.000 a 120.000 recém-nascidos de ambos os sexos e de todas as etnias. Os sintomas da forma clássica podem começar na infância, embora a maioria apareça durante a adolescência ou em adultos jovens.
O gene responsável pela doença de Fabry está localizado no cromossomo X – um dos dois cromossomos que determinam o sexo de um indivíduo – e é transmitido de um dos pais (o portador) para os filhos. Isto significa que existem diferenças entre a forma como a doença de Fabry afecta homens e mulheres, e também a forma como é transmitida aos seus filhos.
Quais são os sintomas da doença de Anderson-Fabry?
Os sintomas da doença de Fabry variam de pessoa para pessoa. Os sintomas tendem a aparecer mais cedo nos meninos do que nas meninas.
Os primeiros sintomas (aqueles que às vezes aparecem na infância) incluem:
Dor e desconforto nas mãos e nos pés, muitas vezes provocados pela temperatura ambiente quente ou fria ou por determinados tipos de exercício, pequenas manchas vermelhas ou roxas com relevo (angioqueratomas) que aparecem maioritariamente na zona entre o umbigo e os joelhos, diminuição da capacidade de transpirar que provoca ‘sobreaquecimento’ e menor tolerância ao calor e alterações na córnea do olho, sem que a visão seja afetada.
ComoDoença de Fabryprogride, podem aparecer sintomas adicionais, incluindo fadiga (muitas vezes extrema), cólicas abdominais, evacuações frequentes logo após comer,diarréia, dores de cabeça, capacidade reduzida de ouvir frequências altas ou zumbido (zumbido nos ouvidos), inchaço dos tornozelos, dor no peito ou palpitações.
A boa notícia é que muitos destes sintomas podem agora ser melhor controlados com tratamento regular.
Existem algumas complicações potencialmente mais graves associadas à doença de Fabry, especialmente se não forem tratadas. Estes incluem:
- -Doença renal, que pode ser detectada por altos níveis de proteína na urina e declínio progressivo da função renal.
- -Condições patológicas do coração, incluindo espessamento progressivo do miocárdio, batimentos cardíacos irregulares e, se não tratada, insuficiência cardíaca progressiva.
- -Interrupção do fluxo sanguíneo normal no cérebro. Isso também pode causar derrames ou episódios semelhantes a derrames em alguns pacientes.
A doença de Anderson pode ser revertida?
A doença não pode ser revertida, mas é possível controlar os sintomas. Os principais desencadeadores da ‘crise Fabry’ e que, portanto, devem ser evitados, são as temperaturas extremas ou mudanças bruscas, a humidade, o álcool/tabaco, também a fadiga e o stress.
Portanto, para levar uma vida o mais normal possível e tentar evitar crises, recomenda-se:
- -Uso de camadas de roupas e tecidos naturais como o algodão para evitar mudanças de temperatura. Além disso, tente manter as mãos e os pés aquecidos.
- -Não faça exercícios fortes ou que se canse em excesso e mantenha-se hidratado. Sempre consulte seu médico antes de iniciar uma nova atividade.
- -Procure dormir as 8 horas recomendadas por dia, não se esforce demais e evite situações estressantes.
- -Acompanhe as consultas médicas, siga as recomendações dos especialistas e certifique-se de entender os resultados dos exames.
Conclusão
Com o tempo, o acúmulo de CTH causa danos às células, tecidos e paredes dos vasos sanguíneos, causando o aparecimento dos sintomas da doença.
Se não forem tratados, órgãos vitais como os rins, o coração e o cérebro eventualmente começam a deteriorar-se, podendo resultar em complicações graves, por vezes potencialmente fatais.
Leia também:
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- Quais são os sintomas da doença de Anderson?
