A doença cardíaca rara que muitas vezes é confundida com envelhecimento normal

Os sintomas de insuficiência cardíaca – falta de ar, fadiga e inchaço nos pés ou nas pernas – são vagos e podem sinalizar uma variedade de doenças. Um diagnóstico definitivo pode levar tempo, especialmente se a sua insuficiência cardíaca for resultado decardiomiopatia amilóide transtirretina(ATTR-CM).

O que é cardiomiopatia amilóide transtirretina (ATTR-CM)?

A cardiomiopatia amilóide transtirretina (ATTR-CM) é uma condição rara e frequentemente fatal que faz com que o coração fique espesso e rígido, aumentando assim a carga de trabalho no músculo cardíaco. Os sintomas desta condição são compartilhados com uma série de outras doenças, portanto o ATTR-CM pode passar despercebido ou completamente despercebido. Existem dois tipos de ATTR-CM:

• ATTR-CM hereditário (hATTR-CM):Este tipo é causado por uma mutação genética que pode ser hereditária (transmitida pelos pais biológicos).
• ATTR-CM de tipo selvagem (wATTR-CM): Este tipo mais comum ocorre espontaneamente em idades mais avançadas.

Com o tempo, o ATTR-CM pode resultar em insuficiência cardíaca.

Qual é a sensação do ATTR-CM?

A maioria dos sintomas do ATTR-CM pode ser compartilhada com uma série de outras condições. Os sintomas comuns incluem:

• Falta de ar
• Fadiga
• Pressão ou dor no peito
• Tosse ou chiado no peito
• Inchaço das pernas ou pés
• Inchaço no estômago
• Confusão
• Aumento da frequência cardíaca
• Palpitações ou ritmo cardíaco irregular

Os sintomas que não parecem estar relacionados à função cardíaca são um sinal de alerta para ATTR-CM. Esses sintomas são causados ​​por um acúmulo de depósitos de transtirretina em áreas fora do coração – uma versão do ATTR chamada ATTR-PN (polineuropatia) que afeta o sistema nervoso.

Os sintomas de ATTR-PN podem aparecer junto com os sintomas cardíacos em pessoas com ATTR-CM e incluem coisas como:

• Síndrome do túnel do carpo
• Dormência ou formigamento nas mãos e pés
• Hipotensão ortostática
• Estenose espinhal

Como você pode saber se tem ATTR-CM?

Um profissional de saúde pode suspeitar de ATTR-CM com base nos seus sintomas, mas não pode diagnosticá-lo sem testes especializados. Os sintomas desta condição são semelhantes aos de outros tipos de insuficiência cardíaca. Um ecocardiograma ou eletrocardiograma (ECG) ajudará o médico a diagnosticar a doença.

Para comprovar que a causa da sua insuficiência cardíaca é ATTR-CM, sua equipe de saúde deverá realizar exames como:

• Ressonância magnética cardíaca (MRI)
• Teste genético
• Exames de medicina nuclear do coração
• Uma biópsia do tecido cardíaco

Somente testes avançados podem revelar se a sua insuficiência cardíaca é resultado de ATTR-CM. Se você conhece casos de doença amilóide em sua família, converse com seu médico sobre os testes.

Como o ATTR-CM é tratado?

A insuficiência cardíaca é tratada com uma combinação de mudanças no estilo de vida e medicamentos. Esses tratamentos podem ser usados ​​para tratar a insuficiência cardíaca com ATTR-CM, mas o tratamento bem-sucedido também precisa abordar o acúmulo de proteínas transtirretina.

Vários novos tratamentos estão disponíveis e opções adicionais estão em diversas fases de desenvolvimento. Esses tratamentos funcionam por:

• Reduzindo a formação de proteínas transtirretina
• Estabilizar proteínas circulantes para evitar que sejam depositadas no tecido cardíaco

Em última análise, estes tratamentos não podem parar ou reverter os danos, mas podem retardar a progressão da doença. Também estão em andamento pesquisas para determinar se a edição genética e a terapia com anticorpos poderiam oferecer benefícios.

Nas fases avançadas, o transplante cardíaco pode ajudar, mas isso traz consigo os seus próprios desafios médicos e práticos. O transplante de fígado também pode ser útil, uma vez que a transtirretina é produzida no fígado.

Qual é a expectativa de vida com ATTR-CM?

Para pessoas com insuficiência cardíaca por ATTR-CM, a condição pode ser fatal três a quatro anos após o início.

Vários fatores contribuem para estimar quanto tempo e quão bem uma pessoa pode viver com insuficiência cardíaca. Mais de 60 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de insuficiência cardíaca, e cerca de metade delas morre cinco anos após o diagnóstico.

A detecção e o tratamento precoces são fundamentais para retardar a progressão da doença e prolongar a sua vida.