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As mutações genéticas não podem ser completamente revertidas, pois a informação no gene tornou-se disfuncional. Embora a distrofia muscular possa ser revertida em algumas células através da terapia genética, esta terapia está em um estágio muito inicial.
A distrofia muscular pode ser revertida?
A distrofia muscular é uma doença que não tem cura. Além disso, esta doença envolve mutação genética, portanto não pode ser completamente revertida.1A doença se desenvolve em um paciente de duas maneiras. Na distrofia muscular congênita, a doença é herdada dos pais. Deve-se notar que a herança da doença é diferente em homens e mulheres. É herdado no padrão recessivo do cromossomo ligado ao X. A outra forma de desenvolvimento da doença é adquirida. A doença pode ser adquirida mais tarde na vida através de mutação espontânea no gene. A doença congênita apresenta sintomas mais graves em comparação à forma adquirida.
Além disso, diferentes mutações da distrofia muscular ocorrem em diferentes fases da vida. Assim, uma forma é encontrada de forma mais dominante na infância, enquanto outra forma é comumente encontrada em adultos. A mutação nos genes é muito difícil de ser revertida. Mutação é o processo de mudanças na estrutura dos genes e nas informações neles presentes. A terapia genética é o processo através do qual genes novos e saudáveis podem ser incorporados nas células musculares, mas esta terapia está em teste. Embora a condição completa da distrofia muscular não possa ser revertida ou curada, a condição pode ser controlada através de uma abordagem integrada.
A abordagem no manejo da distrofia muscular é retardar a progressão da doença para que o tempo de vida do paciente seja aumentado, reduzindo os sintomas, melhorando a qualidade de vida e tornando o paciente independente. Vários medicamentos são usados para retardar a progressão da doença e exercícios são recomendados para reduzir sintomas como rigidez muscular. Além disso, vários auxílios, como aparelho ortodôntico, cadeiras de rodas ou andador, são utilizados pelos pacientes para melhorar a qualidade de vida.
Prognóstico da Distrofia Muscular
O prognóstico da doença depende de uma variedade de fatores. Para tornar o prognóstico favorável, no contexto da distrofia muscular, o principal objetivo do médico é reduzir o risco de complicações potencialmente fatais. A seguir estão os fatores que afetam o prognóstico da distrofia muscular:
Velocidade de progressão da doença:Se a velocidade de progressão da doença for muito alta, o paciente tem um prognóstico ruim. No entanto, se a progressão for retardada por medicamentos como esteróides ou imunossupressores, o paciente tem prognóstico favorável.
Resposta do paciente ao tratamento:Embora a distrofia muscular seja uma doença incurável, vários regimes de tratamento atrasam a progressão da doença e melhoram a qualidade de vida. Assim, se o paciente responder positivamente ao tratamento, há um prognóstico favorável.
Músculos afetados:Embora todos os músculos do corpo sejam importantes, alguns músculos desempenham funções vitais. Essas funções incluem função cardíaca, função respiratória e função cerebral. Se esses músculos forem afetados pela distrofia muscular, o paciente poderá apresentar complicações potencialmente fatais e morte súbita. Assim, se os músculos vitais forem afetados, o paciente terá um prognóstico ruim.
Fonte da doença:A origem da doença também afeta o prognóstico da distrofia muscular. A distrofia muscular congênita apresenta sintomas mais graves em comparação à distrofia muscular adquirida. Assim, o paciente com forma congênita tem prognóstico ruim em relação à forma adquirida, desde que outros fatores sejam comuns.
Grau de fraqueza muscular:Existem várias formas de distrofia muscular. Numa forma de distrofia muscular, a mutação genética ocorre de tal forma que a síntese de distrofina está completamente ausente.2Esta é uma forma grave da doença e o paciente tem um prognóstico relativamente ruim. Em outras formas de distrofia muscular, a mutação genética ocorre de tal forma que a distrofina assim formada é menor que a original. Esses pacientes têm prognóstico favorável.
Conclusão
A distrofia muscular não pode ser revertida nas mesmas células em que ocorreu a mutação. Embora a condição possa ser parcialmente revertida através da terapia genética, esta terapia está em um estágio muito inicial.
Referências:
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy
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