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Qual é a causa da distrofia muscular? Sua causa são as mutações nos genes que desempenham um papel na formação e funcionamento saudável dos músculos.1A próxima pergunta provável é qual é o significado das mutações. Isso significa que as células responsáveis pela manutenção dos músculos do corpo humano não conseguem mais cumprir essa função. A causa é a fraqueza muscular e a incapacidade progressiva.
A distrofia muscular ocorre nas famílias?
O corpo humano possui algumas cópias de cada gene. Uma pessoa herda uma cópia de um de seus pais e a outra cópia de outro. Quando um ou ambos os pais de uma pessoa são portadores de um gene mutado que é a causa da distrofia muscular, existe a possibilidade de que a pessoa o contraia.2
O tipo exato de distrofia muscular determina a condição. As três possibilidades são:
- Transtorno hereditário dominante
- Transtorno hereditário recessivo
- Transtorno ligado ao sexo
- Transtorno Herdado Dominante
Nesse distúrbio, uma pessoa é afetada apenas quando recebe o gene mutado de um dos pais solteiros.
Portanto, para o pai de uma criança cujo parceiro não é afetado, há uma chance de 50% de seu filho ser afetado.
Alguns dos tipos de distrofia muscular que uma pessoa herda desta forma são:
- Distrofia Muscular Facioescapuloumeral.
- Distrofia miotônica3
- Distrofia muscular oculofaríngea
- Alguns tipos de distrofia muscular de cinturas.
Transtorno Herdado Recessivo
Uma pessoa que contrai uma doença hereditária recessiva significa que ela recebeu uma edição alterada do gene que é a causa dessa doença de cada um de seus pais.
Uma criança que herda uma edição alterada desse gene de um único gene torna-se portadora dessa condição. Então, ele não é afetado. No entanto, existe a possibilidade de algum filho seu ser afetado, desde que o seu parceiro seja portador.
Quando cada um dos pais é portador de uma edição alterada do gene que causa esta condição:
- A possibilidade de seu filho ter distrofia muscular é de 1:4
- A possibilidade de seu filho ser saudável e ser portador do gene defeituoso da mãe é de 1:4
- A possibilidade de seu filho ser saudável embora seja portador do gene defeituoso do pai é de 1:4
- A possibilidade de seu filho ser saudável é 1:4
Transtorno Ligado ao Sexo
Os cromossomos são estruturas de DNA longas e semelhantes a um fio. Embora exista um único cromossomo sexual X e um único Y em um homem, e haja dois cromossomos X em uma mulher.
A causa de um distúrbio ligado ao sexo é uma mutação em um único gene no cromossomo X. Como os homens têm apenas uma cópia de cada gene em seu cromossomo X, eles serão afetados quando um dos genes sofrer mutação.
Como as mulheres possuem algumas cópias de um cromossomo X, elas têm menos possibilidade de desenvolver a condição ligada ao X. A razão é que a cópia regular deste cromossomo normalmente tem a capacidade de cobrir a versão alterada.
Embora as mulheres ainda tenham a chance de contrair doenças ligadas ao X, a condição geralmente não é tão grave como quando a marca afetada apresenta a alteração genética.
Alguns dos tipos de distrofia muscular que uma pessoa herda dessa maneira são:
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Duchenne
Mutações genéticas espontâneas
Este é um tipo de mutação genética que ocasionalmente pode ser a causa da distrofia muscular. Os genes sofrem mutação sem motivo aparente e alteram o funcionamento das células. Esse tipo de mutação genética pode ser a causa da distrofia muscular em indivíduos sem histórico familiar da doença.
Existe outra maneira pela qual uma criança sem qualquer antecedente familiar pode ser afetada: uma condição recessiva. É possível que as mutações genéticas estivessem presentes em cada lado da família durante várias gerações, mas não afetassem ninguém antes de a criança receber uma única cópia do gene alterado de cada um dos seus pais.
Como fica evidente neste artigo, em um bom número de casos, a distrofia muscular ocorre em famílias. Normalmente, uma criança contrai a doença depois de herdar um gene defeituoso de um dos pais ou de ambos.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy
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