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A distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pelo desgaste progressivo dos músculos voluntários do corpo.1É causada por mutações nos genes que perturbam a produção de uma proteína chamada distrofina. A distrofina é uma proteína necessária para o crescimento saudável e funcionamento dos músculos. Existem muitos tipos de distrofia muscular. Destes, a distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum. Seus sintomas podem variar de leves a moderados a graves, que podem ser fatais.2Seus sintomas incluem queda na marcha, dificuldade de movimentação dos músculos, dor, rigidez e muitos outros.
A distrofia muscular é uma doença fatal?
A distrofia muscular é uma doença genética marcada pelo enfraquecimento e encurtamento gradual dos músculos voluntários. Músculos voluntários são os músculos que controlam o movimento. Esta condição é um grupo de muitos distúrbios musculares, com quase 30 ou mais distúrbios. Esta condição é uma doença lentamente progressiva que pode afetar a capacidade de movimentação livre.
A letalidade depende do tipo e gravidade da distrofia muscular:
Distrofia Muscular de Duchenne– é um tipo mais comum de distrofia muscular que afeta principalmente crianças entre 2 e 6 anos.2A maioria das crianças tem que usar a cadeira de rodas para se movimentar, pois a deformidade dos braços, pernas e coluna se desenvolveu devido à perda muscular. Pode tornar-se mais grave nas fases posteriores, pois pode causar doenças cardíacas e respiratórias. A criança morre aos 15-20 anos de idade.
Distrofia Muscular Miotônica– é também um tipo comum de distrofia muscular que pode afetar homens e mulheres, desde a infância até a idade adulta.2Isso leva à fraqueza dos músculos e às afecções do sistema nervoso e de outros órgãos. A expectativa de vida desta distrofia muscular é curta.
Distrofia Muscular de Becker– é uma forma mais branda de distrofia muscular de evolução lenta.2Começa entre os 2 e os 16 anos de idade. Afeta apenas homens e pode causar doenças relacionadas ao coração. Mesmo que a doença seja iniciada na infância, o paciente pode viver a vida adulta.
Distrofia Muscular Congênita– está presente desde o nascimento e pode aparecer no segundo ano de vida. A criança afetada nasce com funções motoras e controle muscular prejudicados. A doença pode ser leve ou grave. A expectativa de vida desses pacientes depende da gravidade da doença. A criança geralmente morre na primeira infância. Muito poucos conseguem sobreviver até a idade adulta.
Distrofia Muscular de Emery-Driefuss– esta distrofia muscular surge na infância e causa fraqueza muscular, problemas cardíacos e respiratórios. A expectativa de vida desses pacientes é curta até meados da idade adulta devido à insuficiência pulmonar ou cardíaca.
A distrofia muscular é causada pela deficiência de uma proteína chamada distrofina.2Esta proteína é necessária para o funcionamento saudável dos músculos. A deficiência ou ausência desta proteína pode causar dificuldade de marcha, deglutição e coordenação muscular. A sua interferência no funcionamento normal dos músculos depende da gravidade da doença. Os efeitos podem variar de leves a moderados a graves. Ela progride lentamente ao longo dos anos para causar deficiências. Também pode afetar os músculos do coração e dos pulmões em casos graves que podem ser fatais.
A distrofia muscular afeta mais os homens do que as mulheres, geralmente em meninos. Seus efeitos são relativamente mais graves quando aparece na primeira infância. No entanto, também pode se desenvolver na idade adulta. É uma doença genética, por isso pode ocorrer em famílias. É visto em um em cada cinco mil homens.
Atualmente, não existe cura permanente para a distrofia muscular. Mas certos medicamentos e terapias podem ajudar a reduzir os efeitos, o progresso e os sintomas da doença.
Conclusão
A distrofia muscular é uma doença degenerativa dos músculos que pode ser leve, moderada ou grave. Causa incapacidade no paciente. A distrofia muscular de Duchene é o tipo mais comum. Pode causar incapacidade grave em alguns casos que pode ser fatal ou fatal.
Referências:
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/default
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/types
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