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A distrofia muscular (DM) é um conjunto de 30 condições genéticas nas quais os músculos dos indivíduos ficam enfraquecidos, encurtados e degenerados gradualmente devido à falta de uma proteína chamada distrofina.1Esta proteína é essencial para o crescimento, estrutura e função dos músculos. Devido aos músculos enfraquecidos, o paciente não consegue se movimentar livremente e pode ficar dependente de uma cadeira de rodas. A doença varia de leve a grave. Torna-se grave e fatal quando progride para o coração e os pulmões, resultando em insuficiência cardíaca e respiratória que pode levar à morte súbita e inesperada. Não há cura para a distrofia muscular.
A distrofia muscular é sempre fatal?
A distrofia muscular é uma doença hereditária que causa deficiências devido a músculos enfraquecidos ou degenerados.1É uma doença lentamente progressiva que afeta geralmente os músculos voluntários do corpo. Isso acontece porque genes defeituosos são transmitidos aos indivíduos por um ou ambos os pais. Esses genes codificam informações para a produção de uma proteína chamada distrofina. O principal trabalho desta proteína é construir e manter a função saudável dos músculos. Quando o corpo fica deficiente em distrofina, os músculos ficam enfraquecidos e encurtados gradualmente. Com o passar do tempo, eles se degeneram.
A distrofia muscular é muitas vezes leve e envolve apenas músculos voluntários, como os músculos das extremidades e da língua. Isso afeta a capacidade de andar ou mover as extremidades e engolir. A doença tem evolução lenta para a degeneração e perda de músculos. Mas pode envolver músculos involuntários de órgãos vitais, como pulmões e coração. Isso pode causar funcionamento inadequado do coração e dos pulmões. Isto pode resultar em problemas relacionados com o fornecimento de sangue e respiração. Os sintomas pioram com o tempo e o indivíduo afetado pode morrer devido a insuficiência pulmonar e cardíaca. Assim, a distrofia muscular é uma doença fatal.
No entanto, a distrofia muscular nem sempre é fatal. Em alguns tipos de distrofia muscular, o curso da doença é lento e leve. No entanto, não pode ser revertido ou tratado completamente. Mas seus sintomas podem ser controlados com intervenção médica. Muitas terapias genéticas estão em teste para combater a doença.
A distrofia muscular pode surgir em qualquer idade e a evolução da doença é gradual e lenta. A gravidade da doença depende da idade de início, do tipo, da velocidade de progresso, da afecção do coração e do estilo de vida do indivíduo.
Os tipos de distrofia muscular que podem ser fatais são-
Duchenne- Desenvolve-se na primeira infância, entre 2 e 6 anos de idade. Isso leva à perda de massa muscular, obrigando o paciente a usar uma cadeira de rodas para se mover, pois a deformidade dos braços, pernas e coluna se desenvolveu devido à perda de massa muscular.2Pode tornar-se mais grave nas fases posteriores, pois pode causar doenças cardíacas e respiratórias. A criança morre aos 15-20 anos de idade.
Becker- Começa dos 2 aos 16 anos. Afeta apenas homens e pode causar doenças relacionadas ao coração. O paciente morre na idade adulta.
Miotônico – aparece entre a primeira infância e a idade adulta. Isso leva à fraqueza dos músculos e às afecções do sistema nervoso e de outros órgãos. A expectativa de vida desta distrofia muscular é curta
Congênito – está presente desde o nascimento. A criança afetada nasce com funções motoras e controle muscular prejudicados. A doença pode ser leve ou grave. Muitos deles morrem na infância. Apenas alguns sobrevivem até a idade adulta.
Emery –Driefuss- esta distrofia muscular surge na infância e causa fraqueza muscular, problemas cardíacos e respiratórios. A expectativa de vida desses pacientes é curta até meados da idade adulta devido à insuficiência pulmonar ou cardíaca.
Conclusão
A distrofia muscular é uma doença degenerativa lentamente progressiva dos músculos. Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular. Todo tipo de distrofia muscular nem sempre é fatal. A gravidade da doença depende da idade de início e da velocidade de progresso da doença e de outras discutidas acima.
Referências:
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/default
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/types
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