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A distrofia muscular (DM) é um grupo de mais de 30 doenças herdadas geneticamente.1Todas essas doenças provocam um enfraquecimento e degeneração progressivos dos músculos responsáveis pelo controle dos movimentos do nosso corpo. A distrofia muscular é classificada principalmente em 9 tipos. Todos os tipos são caracterizados de acordo com a idade em que começam, o grau de progressão e o padrão de herança que seguem.
A distrofia muscular é herdada?
A distrofia muscular é um grupo de doenças herdadas geneticamente. As causas e o padrão de herança da distrofia muscular incluem:
A distrofia muscular ocorre como resultado de mutação em alguns genes específicos. O tipo da doença é determinado de acordo com o gene envolvido na mutação. Foram estabelecidos alguns defeitos genéticos que são responsáveis por alguns tipos da doença. No entanto, ainda existem pesquisas para descobrir os problemas genéticos responsáveis por outros tipos de distrofia muscular.
A maioria dos tipos de distrofia muscular é resultante de doenças hereditárias chamadas distúrbios ligados ao cromossomo X. Esses distúrbios são transmitidos pela mãe ao filho do sexo masculino, mesmo que a mãe não sofra do distúrbio.
Isso pode ser explicado da seguinte maneira. Existem dois cromossomos nos homens – um X e um Y. Da mesma forma, existem dois cromossomos nas mulheres – ambos X. Portanto, se uma menina for afetada pela distrofia muscular, ambos os cromossomos X – um de cada pai devem carregar o gene defeituoso. Isso é extremamente raro, pois a mãe deve ser portadora e o pai deve ter distrofia muscular.
Uma mulher portadora de um cromossomo X defeituoso pode transmiti-lo ao filho do sexo masculino, que possui um cromossomo Y do pai.
Alguns tipos de distrofias musculares não são hereditárias e resultam de uma nova mutação ou anormalidade genética
Diagnóstico de Distrofia Muscular
O médico solicitará seu histórico médico detalhado e realizará um exame físico detalhado. Ele pode recomendar alguns testes para diagnosticar distrofia muscular, que incluem, mas não estão limitados a:
Eletromiografia:
- Isso é realizado injetando uma agulha de eletrodo no músculo que será testado.2
- A atividade elétrica é então notada à medida que você relaxa e contrai os músculos suavemente.
- O desvio nos padrões normais da atividade elétrica pode indicar um problema nos músculos
Testes enzimáticos:
- Se um músculo for danificado, ele libera certas enzimas como a creatina quinase no sangue
- Isso pode acontecer quando há um trauma ou lesão nos músculos
- No entanto, se não houver histórico de lesão ou trauma e os exames de sangue ainda mostrarem essas enzimas em níveis elevados, pode ser sugestivo de um distúrbio muscular como a distrofia muscular.
Teste genético:
- Exames de sangue podem ser feitos para identificar mutações genéticas3
- Estes podem ser confirmatórios e também úteis para determinar o tipo de distrofia muscular
Biópsia de músculos:
A biópsia de músculos realizada através da remoção de uma pequena amostra de músculo e estudo ao microscópio pode ajudar na diferenciação da distrofia muscular de outras doenças musculares
ECG e Eco:
- Ambos os testes são úteis para determinar se o coração está funcionando normalmente ou não.
- Este pode ser considerado um exame de suporte em quem já tem diagnóstico de distrofia muscular, para verificar o funcionamento do coração, principalmente na distrofia muscular miotônica
Testes pulmonares:
- Testes de funcionamento pulmonar são realizados para verificar o funcionamento dos pulmões, pois a respiração pode ser afetada em muitos tipos de distrofia muscular, principalmente naquelas em que a coluna fica deformada
- Nesses casos, testes de função pulmonar insatisfatórios podem indicar a necessidade de cirurgia óssea corretiva, para melhor respiração da pessoa afetada.
A distrofia muscular refere-se a um grupo de mais de 30 doenças herdadas geneticamente. Caracterizam-se por causar uma fraqueza muscular progressiva e degenerativa nos músculos que controlam os movimentos do corpo – os músculos esqueléticos. A distrofia muscular não tem cura nem pode ser revertida. No entanto, um tratamento rápido e eficiente pode ajudar a reduzir a gravidade dos sintomas e retardar a progressão da doença.
Referências:
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/default
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/diagnosed
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