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A deficiência de MCAD é uma condição na qual os ácidos graxos não são oxidados e, portanto, não são capazes de participar da produção de energia. Assim, o corpo tem que permanecer dependente da glicose para obter energia completa. A exposição a condições que exigem energia afeta negativamente os processos vitais em pacientes com deficiência de MCAD.
A deficiência de MCAD é uma condição séria?
A deficiência de MCAD é uma doença grave e se a doença não for diagnosticada pode levar à morte. A deficiência de MCAD também pode causar complicações graves em vários sistemas vitais do corpo. A seguir estão as complicações devido à deficiência de MCAD:
Complicações Nervosas:O sistema nervoso requer fornecimento contínuo de energia para desempenhar funções vitais mesmo quando o corpo está dormindo. A energia é fundamental na condução de sinais elétricos para os órgãos vitais e qualquer perturbação no sinal elétrico pode causar convulsões. Além disso, em circunstâncias mais graves, o paciente pode entrar em coma. As outras complicações incluem tonturas e vômitos graves.
Desconforto respiratório:O sistema respiratório também necessita de energia para realizar o processo respiratório. Nas situações de consumo de energia, os indivíduos com deficiência de MCAD podem apresentar desconforto respiratório e depressão respiratória.
Parada cardíaca:Os músculos cardíacos requerem energia para funcionar e a diminuição da energia reduz a força de contração dos músculos cardíacos. Se a deficiência de MCAD não for adequadamente controlada, pode causar parada cardíaca e morte súbita.
Anormalidade hepática:A deficiência do MCAD resulta na interrupção da gliconeogênese. A gliconeogênese é o processo de criação de energia a partir de substâncias não-carboidratos. Os ácidos graxos não são oxidados no fígado, levando ao acúmulo de intermediários de ácidos graxos. Isso leva à toxicidade hepática e hepatomegalia.
Fraqueza Muscular:Quase 18-20% dos pacientes com deficiência de MCAD sofrem de fraqueza muscular. Os músculos requerem energia contínua e especialmente os músculos lisos e os músculos cardíacos são importantes para o desempenho de funções vitais. A falta de energia nos músculos resulta em fadiga muscular.
Gravidade da deficiência de MCAD
Na deficiência de MCAD, a capacidade do corpo de produzir energia a partir de substâncias não-carboidratos é significativamente reduzida. Devido às técnicas diagnósticas altamente sofisticadas e ao processo de triagem dos indivíduos em risco, em estágio inicial, a deficiência de MCAD tem prognóstico favorável. A deficiência de MCAD priva o corpo de energia em um nível tão significativo que os processos básicos e vitais do corpo são interrompidos. Esses processos, importantes para a existência da vida, são interrompidos abruptamente levando à morte súbita. A condição é tão grave que uma doença leve pode causar parada cardíaca súbita ou dificuldade respiratória.
A condição de deficiência de MCAD é mais pronunciada em pessoas que estão jejuando ou vomitando ou que sofrem de doenças como infecções bacterianas ou virais. Estas são as condições que requerem energia excessiva. As condições tornam-se mais graves quando os órgãos que necessitam de energia contínua estão sob fornecimento limitado. Esses órgãos envolvem o sistema nervoso e o sistema muscular, especialmente os músculos lisos e os músculos cardíacos. A deficiência prolongada e não controlada de MCAD leva a complicações graves relacionadas ao sistema nervoso, como tonturas graves, vômitos, convulsões e o paciente pode entrar em coma. Além disso, como as células do fígado não são capazes de converter os ácidos graxos, os ácidos graxos se acumulam nas células hepáticas, levando à toxicidade hepática e à hepatomegalia. Assim, a deficiência de MCAD é uma condição grave que afecta negativamente os órgãos vitais e, portanto, deve ser cuidadosamente gerida.
Prognóstico
A deficiência de MCAD é a condição que possui características genotípicas e fenotípicas diferentes. Isto significa que os sintomas da doença não dependem apenas do genótipo, mas também variam de acordo com as condições ambientais. Assim, através de cuidados e tratamento adequados, uma pessoa pode viver uma vida saudável. Para um prognóstico favorável, a doença deve ser identificada precocemente e a pessoa deve abster-se de realizar atividades que exijam alta energia e resistência. Em condições de descompensação metabólica por deficiência de MCAD, o paciente pode ter impacto significativo no cérebro e desenvolver transtorno de déficit de atenção, convulsões e coma.
O quadro é grave caso o diagnóstico não seja estabelecido, pois a morte é comum em casos de distúrbios metabólicos e doenças leves.
Conclusão
A deficiência de MCAD é uma doença grave e as mortes devido a condições não controladas são comuns. Várias complicações também ocorrem devido a esta doença, algumas das quais permanecem ao longo da vida. As complicações incluem parada cardíaca, insuficiência respiratória, toxicidade hepática e morte.
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