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A cardiomiopatia é sempre hereditária?
As causas exatas da cardiomiopatia são desconhecidas, mas sabe-se que a genética é um fator de risco para cardiomiopatia. Se os seus médicos descobrirem que a causa da sua doença tem uma raiz genética, eles a classificarão como cardiomiopatia hereditária.
A cardiomiopatia hereditária também é conhecida como cardiomiopatia congestiva, cardiomiopatia idiopática familiar, FDC, cardiomiopatia dilatada familiar primária.
Uma doença cardíaca genética que ocorre quando o coração ou o músculo cardíaco fica fino e fraco em pelo menos uma câmara do coração, fazendo com que a área aberta dessa câmara fique aumentada ou dilatada é a cardiomiopatia dilatada familiar. Além disso, seu coração não é capaz de bombear o sangue com a mesma facilidade que deveria. Para compensar tais ações, seu coração aproveita a oportunidade para aumentar a quantidade de sangue que está sendo bombeado através do coração e, em seguida, leva a um maior afinamento e enfraquecimento do músculo cardíaco. Eventualmente, esse tipo de condição resulta em insuficiência cardíaca.
Efeitos da cardiomiopatia dilatada familiar
Os efeitos geralmente levam longos anos para que os sintomas da cardiomiopatia dilatada familiar causem vários problemas de saúde. Embora a cardiomiopatia dilatada familiar comece a apresentar sintomas em pessoas que estão na fase intermediária da idade adulta, ela também pode ocorrer em bebês ou no final da idade adulta. Os sinais desta cardiomiopatia dilatada familiar incluem:
- Arritmia ou batimento cardíaco irregular
- Dispneiaoufalta de ar
- Cansaço extremo denominado comofadiga, episódios de desmaio denominados comosíncope
- Inchaço das pernas e pés.
Em poucos casos, o primeiro sintoma deste tipo de distúrbio é uma morte cardíaca súbita. A gravidade do quadro difere entre os afetados, mesmo em alguns membros pertencentes à mesma família.
Quais alterações genéticas podem causar cardiomiopatia?
Segundo a pesquisa, estima-se que cerca de 750.000 pessoas nos Estados Unidos (EUA) têm frequência de cardiomiopatia dilatada; significa que quase metade desses casos são do tipo familiar.
Em termos de alterações genéticas, descobriu-se que mutações que ocorrem em mais de trinta genes são a causa da cardiomiopatia dilatada familiar. Esses tipos de genes fornecem conjuntos de instruções para o desenvolvimento de proteínas, encontradas nas células do músculo cardíaco, também chamadas de cardiomiócitos.
Muitos desses tipos de proteínas desempenham papéis cruciais na contração do músculo cardíaco por meio de sua associação com algumas estruturas celulares, também chamadas de sarcômeros. Os sarcômeros são unidades básicas para a contração muscular e são feitos de uma proteína que gera algum tipo de força mecânica, necessária para a contração dos músculos. Muitas outras proteínas como as associadas a esta cardiomiopatia dilatada familiar constituem uma estrutura estrutural, conhecida como citoesqueleto dos cardiomiócitos e o resto das proteínas desempenham diferentes tipos de funções dentro dos seus cardiomiócitos para garantir o funcionamento adequado.
Não está claro como as mutações nestes outros genes podem resultar em cardiomiopatia dilatada familiar, mas verifica-se principalmente que estas alterações prejudicam as funções dos cardiomiócitos e também reduzem a capacidade destas células de contrair, enfraquecer e afinar o músculo cardíaco.
A cardiomiopatia dilatada familiar também é descrita como um tipo não sindrômico ou isolado, pois normalmente afeta apenas o coração. Além disso, a cardiomiopatia dilatada pode ocorrer como parte de síndromes que afetam outros órgãos e tecidos do corpo.
Padrão de herança envolvido
A cardiomiopatia dilatada familiar apresenta vários padrões de herança que dependem dos genes envolvidos. A cardiomiopatia dilatada familiar em cerca de 80% a 90% dos casos é herdada em um padrão. O padrão é conhecido como padrão autossômico dominante, onde uma cópia de um gene alterado em cada célula é suficiente para causar um distúrbio. Em vários casos, um paciente herda essa mutação do progenitor afetado.
Além disso, alguns que herdam o gene alterado nunca podem desenvolver características de cardiomiopatia dilatada familiar e este tipo de situação é conhecida como penetrância reduzida. Também em situações muito raras, este tipo é herdado como um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula terão mutações. Cada um dos pais do paciente com uma condição autossômica recessiva carregará uma cópia desse gene mutado, mas estranhamente não apresentam quaisquer sinais e sintomas.
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