Table of Contents
A atrofia de múltiplos sistemas (MSA) é uma doença neurodegenerativa progressiva1que ocorre comumente em adultos com mais de 30 anos. MSA também é conhecida como insuficiência autonômica progressiva com atrofia de múltiplos sistemas/síndrome de Shy-Drager (SDS)/atrofia olivopontocerebelar esporádica (sOPCA). Pacientes com MSA podem apresentar sintomas semelhantes aosDoença de Parkinson(características de parkinsonismo), como tremores, rigidez, bradicinesia e desequilíbrio ou sintomas cerebelares, como dificuldade em realizar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e comprometimento das funções autonômicas (frequência cardíaca, pressão arterial, evacuações da bexiga e intestinos). Se o indivíduo tiver mais características de parkinsonismo, o distúrbio será denominado MSA-P (Parkinsonismo), se o indivíduo tiver mais características cerebelares, o distúrbio será denominado MSA-C (cerebelar).
A atrofia de múltiplos sistemas é herdada?
A maioria dos casos de atrofia de múltiplos sistemas é esporádica, o que significa que a atrofia de múltiplos sistemas ocorre em pessoas sem histórico familiar de atrofia de múltiplos sistemas. Pode ser devido a uma mutação ou variação ocorrida e não a uma mutação transmitida pelos pais. No entanto, existem poucos casos relatados sobre MSA familiar, mas o padrão exato de herança ou como ele pode ocorrer na família não foi identificado. Muitos estudos estão sendo realizados para encontrar a etiologia exata e a patogênese da atrofia de múltiplos sistemas e esses estudos ainda estão em andamento.
Causas da atrofia de múltiplos sistemas
A atrofia de múltiplos sistemas é uma condição muito complexa e acredita-se que a atrofia de múltiplos sistemas seja uma doença multifatorial causada por fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida. Algumas das causas são identificadas e outras não.2
Vários genes estão sendo identificados como possíveis fatores de risco para o desenvolvimento de atrofia de múltiplos sistemas. Os genes SNCA (sinucleína alfa) e COQ2 (coenzima Q2, polipreniltransferase) estão entre eles. O gene SNCA dá instruções para a produção da proteína chamada alfa-sinucleína, que é encontrada em grandes quantidades no cérebro humano normal, cuja função não é claramente conhecida. Geralmente é encontrado nas pontas das células nervosas e pode desempenhar um papel na transmissão do sinal de uma célula nervosa para outra e regular a liberação de dopamina. Estudos demonstraram que variações ou mutações no gene SNCA apresentam um risco aumentado de atrofia de múltiplos sistemas na ascendência europeia. Ainda não se sabe se essas alterações genéticas em outras populações também levam à atrofia de múltiplos sistemas.
O gene COQ2 dá instruções para a produção da proteína coenzima Q2. A proteína Q2 desempenha um papel importante na produção de energia das células. Variações e mutações no gene COQ2 têm sido relacionadas à MSA em descendentes de japoneses. Uma ligação entre o gene COQ2 e o MSA ainda não foi identificada em outras populações. Além disso, ainda não está claro como exatamente as variações no SNCA e no COQ2 levam ao desenvolvimento de atrofia de múltiplos sistemas.
Estudos de pesquisa sugerem que fatores ambientais também podem contribuir para a manifestação de atrofia de múltiplos sistemas ou aumentar o risco de contrair MSA. Estudos sugerem que a exposição a certos tipos de plásticos ou metais, solventes e outras toxinas pode estar associada ao MSA. Essas associações ainda não foram confirmadas por meio de novos experimentos e ensaios.
Em todos os casos de atrofia de múltiplos sistemas, aglomerados de proteína alfa-sinucleína anormal são encontrados em muitas partes do cérebro e da medula espinhal. Essas células anormais (conhecidas como inclusões) danificam as células normais que controlam a coordenação, as funções autônomas e o equilíbrio. Os sintomas e sinais surgem por esse motivo.
Conclusão
A atrofia de múltiplos sistemas (MSA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que ocorre comumente em adultos com mais de 30 anos. Alguns pacientes apresentam apenas uma forma leve da doença e, em alguns, a doença pode ser grave e levar a complicações fatais. A etiologia exata ou patogênese da MSA ainda é desconhecida. Acredita-se que seja multifatorial e causada por fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida. Vários genes estão sendo identificados como possíveis fatores de risco para o desenvolvimento de atrofia de múltiplos sistemas. Os genes SNCA e COQ2 estão entre eles. Pessoas com variações e mutações nesses genes correm um risco maior de desenvolver atrofia de múltiplos sistemas. Um padrão de herança exato não foi encontrado no MSA; a maioria dos casos é esporádica. No entanto, existem poucos casos familiares relatados, mas o padrão exato de herança não é conhecido.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3200496/
- https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy/
Leia também:
- O que faz com que você tenha atrofia de múltiplos sistemas?
- Melhor tratamento para atrofia de múltiplos sistemas
- Classificação/Tipos de Atrofia de Múltiplos Sistemas
- Período de recuperação para atrofia de múltiplos sistemas
- Como posso saber se tenho atrofia de múltiplos sistemas e quais são seus tipos?
- Mudanças no estilo de vida para atrofia de múltiplos sistemas
- A atrofia de múltiplos sistemas é uma condição grave e como é tratada?
