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ARVC é o acrônimo para a doença cardíaca denominada cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito que geralmente aparece durante a idade adulta de uma pessoa. Este é um distúrbio do miocárdio, ou seja, a parede muscular do coração humano e a condição resulta na degradação do miocárdio com o tempo e, portanto, aumenta o risco relacionado a arritmia (batimento cardíaco anormal) e morte súbita.
A ARVC (cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito) é genética?
ARVC e mutações genéticas
ARVC é uma condição hereditária e genética, na qual um indivíduo infectado tem chances de transmitir um tipo específico de alteração genética aos seus descendentes. O ARVC ocorre a partir de mutações em cerca de 13 gêneros diferentes e a maioria deles são categorizados como genes desmossômicos, pois fornecem as instruções necessárias para criar componentes essenciais para as estruturas celulares dos desmossomos.
Os desmossomos se ligam principalmente às células dos músculos cardíacos entre si para fornecer força adequada ao miocárdio e enviar sinais entre as células vizinhas. O demossomo atua como uma ponte mecânica para ligar diferentes células cardíacas e vem com alguns componentes principais chamados Placoglobina, Placofilina-2, Desmoplacina, Desmocollina-2 e Desmogleína-2.
Mutações nos genes desmossômicos causam prejuízo em diversas funções desempenhadas pelos desmossomos. Sem o desmossomo normal, as células do miocárdio se separam, levando à morte de uma pessoa, especialmente durante a colocação dos músculos cardíacos sob grande estresse, como, por exemplo, no momento de fazer exercícios vigorosos.
Essas alterações afetam principalmente o miocárdio que circunda o ventrículo direito do coração, ou seja, uma das duas câmaras cardíacas inferiores diferentes de uma pessoa. Os tecidos cicatriciais e adiposos substituem gradualmente o miocárdio danificado. Com a formação de tecidos anormais, as paredes do ventrículo direito se esticam e impedem que o coração de qualquer indivíduo bombeie o sangue de forma eficaz. Essas mudanças até interrompem os sinais elétricos responsáveis pelo controle dos batimentos cardíacos, levando à arritmia.
Fora isso, mutações em vários genes não desmossômicos (embora o caso seja raro) podem causar o problema da ARVC. Esses genes desempenham uma ampla gama de funções, que incluem fornecer estabilidade e estrutura às células dos músculos cardíacos, sinalizar as células e ajudar a manter um ritmo cardíaco regular.
Padrões de herança observados em pacientes com ARVC
Até agora, médicos e cardiologistas observaram diferentes padrões relacionados à herança em pacientes com ARVC, que incluem:
Herança Autossômica Dominante
No caso de herança autossômica dominante, os indivíduos com predisposição genética alterada para ARVC têm cerca de 50% de chance de transmitir o mesmo tipo de predisposição aos seus filhos. Cada indivíduo que herda uma alteração genética relacionada ao ARVC desenvolverá o problema e isso indica penetrância reduzida. Pessoas que sofrem de ARVC na família apresentam variação na gravidade da doença e na idade em que o problema começa. Conseqüentemente, os médicos estão trabalhando duro para identificar os fatores genéticos e relacionados que predizem quais indivíduos com variações genéticas freqüentemente desenvolvem o problema de ARVC.
Herança autossômica recessiva
No caso de herança autossômica recessiva, os pacientes possuem duas cópias diferentes de um gene relacionado à ARVC para sofrer do problema. Os indivíduos têm 25% de chances de herdar ambas as cópias das alterações que ocorrem no gene. Aqui, cada pai carrega uma alteração genética específica, mas não causa problemas de ARVC.
Heterozigosidade composta e mutações digênicas
Compreender os padrões de herança nas famílias torna-se ainda mais complicado quando ocorre mais de uma única alteração genética. Em algumas famílias, a pessoa com diagnóstico de ARVC pode destacar dois tipos diferentes de alterações genéticas dentro do mesmo gene, comumente referidas como heterozigosidade composta. Por outro lado, no caso de outros indivíduos, a ARVC leva a mais alterações genéticas, comumente referidas como herança digênica. Nesse tipo de situação, os médicos deixam de fornecer informações relacionadas ao risco específico aos familiares caso herdem uma única chance genética, pois outros pacientes com ARVC também apresentam o mesmo tipo de alterações genéticas.
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