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Sobre Artrogripose:
Artrogripose, também conhecida pelo nome de Artrogripose Múltipla Congênita, é uma condição patológica caracterizada por múltiplas contraturas articulares e fraqueza muscular em todo o corpo no momento do nascimento da criança. A artrogripose é mais um sintoma do que uma condição e, portanto, uma causa subjacente deve ser identificada.
A amioplasia é a forma mais comum de artrogripose, caracterizada por contraturas nas mãos, pulsos, cotovelos, ombros, quadris, pés e joelhos, embora a forma grave de artrogripose possa causar contraturas em todas as articulações do corpo, incluindo a mandíbula e a medula espinhal.
Não existe uma causa única para o desenvolvimento da Artrogripose, embora estudos sugiram queacinesiadesempenha um papel vital no desenvolvimento de artrogripose em uma criança. Durante o desenvolvimento fetal, é normal que o feto tenha movimento e desenvolvimento articular normais durante a fase inicial da gravidez. Os problemas ocorrem quando há falta de movimento fetal durante a fase de desenvolvimento do feto, o que resulta no desenvolvimento de tecido conjuntivo extra, causando uma articulação imóvel e rígida que, em última análise, resulta no desenvolvimento de artrogripose. Quanto maior for a duração da imobilidade da articulação, mais grave será a artrogripose.
A artrogripose é genética?
A resposta a esta pergunta é: Sim, a artrogripose é uma doença congênita. Estudos comprovaram que a artrogripose pode ser causada por mutações em pelo menos dois genes que são TPM2 e MYBPC1. Esses genes estão ativos nas células musculares e interagem com as proteínas musculares para facilitar a contração muscular.
No entanto, estes estudos não fornecem uma razão clara sobre como as mutações nos genes acima mencionados podem resultar no desenvolvimento de contraturas articulares que são características da artrogripose. Os investigadores, no entanto, acreditam que estas contraturas estão relacionadas com problemas de contração muscular que limitam a mobilidade da articulação e resultam em contraturas observadas numa condição como a artrogripose.
A artrogripose é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para o desenvolvimento da artrogripose. Na maioria dos casos, uma criança com esta condição terá um dos pais ou um parente direto ou irmão com Artrogripose.
Referências:
- Organização Nacional para Doenças Raras (NORD). (2022). Artrogripose Multiplex Congênitahttps://rarediseases.org/rare-diseases/arthrogryposis-multiplex-congenita/
- Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. (2022). Genética da Artrogripose Multiplex Congênitahttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34492343/
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