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A síndrome de Noonan refere-se a um defeito genético marcado por características faciais únicas, problemas cardíacos, anormalidades musculoesqueléticas e baixa estatura. A maioria das pessoas afetadas pela síndrome de Noonan não apresenta dificuldades intelectuais. No entanto, alguns podem ter dificuldades de aprendizagem. A síndrome de Noonan é uma doença rara e ocorre em 1 em cerca de 2.500 nascidos vivos.(2)
A amniocentese pode detectar a síndrome de Noonan?
A amniocentese pode detectar a síndrome de Noonan se for analisada em busca de alterações ou mutações causadoras de doenças. O DNA é separado das células do bebê em crescimento no processo de amniocentese e então estudado em busca de mutações ou alterações. A síndrome de Noonan pode, portanto, ser diagnosticada com a ajuda da amniocentese.(2)
O teste de microarray ajuda na detecção da síndrome de Noonan?
Um teste ou análise de microarranjo cromossômico é melhor realizado para condições conhecidas. Por exemplo, síndrome de deleção 22q11.2. A análise de microarranjos também é um teste de primeira linha feito para múltiplas anomalias congênitas e deficiências de desenvolvimento(3)
Para a síndrome de Noonan, o sequenciamento de próxima geração ou NextGen é mais útil, pois o fenótipo da pessoa afetada se enquadra claramente em uma família de síndrome, mas não é suficiente para o diagnóstico. Através do sequenciamento de próxima geração, muitos genes podem ser testados ao mesmo tempo. Os testes de painel genético também são econômicos, diminuem o tempo de teste e reduzem a coleta de sangue. Além disso, condições como a síndrome de Noonan também podem se desenvolver devido a uma mutação em muitos genes diferentes, que são mais fáceis de detectar com testes de painel.(3)
Assim, o microarray pode não ser um teste ideal para a síndrome de Noonan. O sequenciamento de próxima geração é muito preferido aos testes de microarranjos no caso da síndrome de Noonan.(3)
A síndrome de Noonan é resultado de alteração ou mutação genética. Essas alterações podem ocorrer em um gene ou em vários genes ao mesmo tempo. Quando há mutações em um gene, isso leva à produção de proteínas. Essas proteínas permanecem ativas continuamente. E uma vez que estes genes desempenham um papel na criação e desenvolvimento de muitos tecidos do corpo, esta actividade contínua das proteínas perturba todos os outros processos normais de crescimento realizados por esses genes.(1)
As mutações ou alterações que levam à síndrome de Noonan podem ser de dois tipos – herdadas ou aleatórias.(1)
Herdado-Crianças que têm um dos pais com síndrome de Noonan apresentam um risco de cinquenta por cento de herdar esta condição
Aleatório-A síndrome de Noonan também pode ser observada aleatoriamente em crianças, sem que nenhum dos pais tenha essa condição. Isso acontece por causa de uma mutação aleatória que ocorre nos genes
Diagnóstico da síndrome de Noonan
Geralmente, o médico procura alguns sinais importantes. No entanto, às vezes pode ser difícil, pois os recursos podem ser sutis ou não muito fáceis de identificar. Às vezes, a síndrome de Noonan só é diagnosticada depois que a criança atinge a idade adulta. O teste genético molecular é feito para ajudar a confirmar o diagnóstico da síndrome de Noonan(4)
Complicações da síndrome de Noonan
Algumas complicações que podem surgir devido à síndrome de Noonan são-
- Atraso no desenvolvimento, como organização e desafios espaciais
- Sangramento e hematomas, que geralmente são diagnosticados apenas quando a pessoa é submetida a algum procedimento odontológico ou cirúrgico
- Complicações do sistema linfático, como acúmulo de excesso de líquido em vários locais, como espaço ao redor do coração e dos pulmões
- Problemas do trato urinário que podem resultar de anormalidades estruturais nos rins
- Problemas de fertilidade, como baixa contagem de espermatozoides em homens. Outros problemas de fertilidade também podem ocorrer em homens, principalmente devido a testículos que não desceram ou testículos com funcionamento inadequado.
Outras complicações, como risco de desenvolver cânceres como leucemia ou alguns tipos de tumores(1)
Conclusão
A amniocentese pode detectar a síndrome de Noonan com a ajuda de uma análise do DNA. O teste de microarray pode não ser o teste necessário para confirmar a síndrome de Noonan. Por outro lado, o sequenciamento de próxima geração (NextGen) é muito mais recomendado para o diagnóstico da síndrome de Noonan. A síndrome de Noonan é uma doença genética rara e ocorre em 1 em cada 2.500 nascidos vivos.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- https://www.chop.edu/conditions-diseases/noonan-syndrome
- https://www.aappublications.org/news/2017/06/13/Genetic061317
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20354428
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