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A talassemia alfa é de tipo diferente e a gravidade é proporcional ao número de genes que se tornaram anormais. As faixas de gravidade vão da alfa talassemia mínima à alfa talassemia maior, sendo esta última a mais grave e com consequências potencialmente fatais.
A Alfa Talassemia é uma ameaça à vida?
Complicações que ameaçam a vida
A alfa talassemia major, a forma grave da doença, tem consequências negativas no organismo. As consequências não se limitam ao sangue e à medula óssea, mas sim aos outros órgãos. A seguir estão as complicações da doença:
- Anemia grave:A função da medula óssea é produzir glóbulos vermelhos, incorporandohemoglobinanas células. Na presença de hemoglobina anormal, a taxa de formação de glóbulos vermelhos diminui enquanto a destruição aumenta, levando a gravesanemia. O paciente pode experimentarfadiga,cansaçoe cor amarela da pele, olhos e membrana mucosa.
- Hepatomegalia:Devido ao aumento de metabólitos no sangue devido à rápida destruição dos glóbulos vermelhos, o tamanho do fígado aumenta.
- Esplenomegalia:A rápida destruição de hemácias torna o baço hiperativo e aumenta de tamanho. Além disso, o baço também destrói os glóbulos brancos, levando à diminuição do sistema imunológico e aumentando o risco de infecção.
- Deformação óssea: Medula ósseaestá presente no meio dos ossos longos. Devido à anemia grave, a medula óssea está sob pressão para produzir hemácias. Assim, a medula óssea aumenta de tamanho, levando à deformação dos ossos dos braços, pernas e rosto. O osso torna-se quebradiço e frágil.
A gravidade da doença alfa talassemia depende do número de genes que sofrem mutação. Quanto maior o número de mutações genéticas, mais grave é a doença e mais difícil é controlar os sintomas. A talassemia alfa pode ser dividida nos seguintes tipos:
- Uma mutação do gene alfa:Se apenas um gene alfa sofrer mutação, o paciente não apresentará nenhum sintoma. Esta condição é denominada alfa talassemia mínima.
- Mutação de dois genes alfa:Quando dois genes alfa sofrem mutação, o paciente pode não apresentar nenhum sintoma ou os sintomas da anemia podem ser muito leves. Esta talassemia é denominada alfa talassemia menor.
- Mutação de três genes alfa:Quando três genes alfa sofrem mutação, diz-se que é a forma moderada da doença. O paciente pode apresentar uma forma moderada de anemia e o tratamento pode ser fornecido dependendo da condição do paciente. Esta condição é denominada alfa talassemia intermediária.
- Todas as mutações dos quatro genes alfa:Esta é a forma grave da doença e, se não for controlada, pode ter consequências fatais. O paciente que sofre desta condição apresenta anemia grave e sintomas relacionados. A condição é chamada de alfa talassemia maior.
Assim, a expectativa de vida e as consequências que ameaçam a vida dependem da gravidade da doença e do número de genes que sofrem mutação. Além disso, quanto mais grave a doença, mais difícil é o seu manejo. A terapia padrão para a forma grave da doença é a transfusão sanguínea frequente, que apresenta suas próprias complicações.
Alfa Talassemia
A hemoglobina é composta por quatro subunidades de globina. Duas unidades de alfa globina e duas subunidades de beta globina estão presentes. Todas as quatro unidades são essenciais para a síntese da hemoglobina normal. A talassemia é causada quando os genes que regulam a expressão da síntese da globina sofrem mutação. Se os genes da alfa globina sofrerem mutação, a condição é chamada de alfa talassemia e se os genes que expressam a beta globina sofrerem mutação, a condição é conhecida como beta talassemia. A condição é herdada em padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os alelos devem sofrer mutação para manifestar os sintomas da doença. A alfa globina é expressa por quatro genes que estão presentes no cromossomo 16 em dois pares. Assim, a gravidade da doença depende do número de genes que sofrem mutação. Os genes envolvidos na expressão da alfa globina são HBA1 e HBA2.
Conclusão
A alfa talassemia major ocorre devido à mutação em todos os genes que expressam a síntese da alfa globina. É o tipo mais grave de talassemia alfa e pode ter consequências fatais.
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