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O que é a doença de Milroy?
A doença de Milroy é uma condição em que há um problema de drenagem linfática e subsequente inchaço dos tecidos moles (linfedema) presente desde o nascimento (congênito). É uma doença genética em que um gene mutado é herdado de pelo menos um dos pais, mas há casos em que não há causa conhecida para a doença. A doença de Milroy é incurável, mas existem várias medidas conservadoras que precisam ser realizadas ao longo da vida para reduzir a extensão do inchaço e prevenir complicações.
Quão comum é a doença de Milroy?
A doença de Milroy é rara e a incidência exata da doença é desconhecida. Pode afetar ambos os sexos, embora a maioria dos casos ocorra em mulheres. Existem várias outras causas de linfedema, mas a maioria ocorre secundária a alguma outra condição. O linfedema primário, que se deve unicamente a problemas originados nos vasos linfáticos, pode ser dividido em três grupos:
- A doença de Milroy, presente desde o nascimento, é responsável por cerca de 10% dos casos de linfedema primário.
- O linfedema precoce, que surge após o nascimento, mas antes dos 25 anos de idade, é responsável por cerca de 80% dos casos de linfedema primário.
- O linfedema tardio ocorre após os 35 anos de idade e é responsável pelos restantes 10% dos casos.
Por que ocorre a doença de Milroy?
As veias do corpo transportam fluidos teciduais carregados de resíduos, dióxido de carbono, proteínas e outras substâncias não utilizadas pelas células. Esse fluido é processado pelo fígado, metabolizado adequadamente e os resíduos são excretados pelos rins. No entanto, nem todo o fluido tecidual indesejado pode ser transportado pelas veias. Da mesma forma, certas substâncias, como proteínas grandes e micróbios, que não conseguem passar para a veia, também ficam para trás. Se não fosse pelo sistema linfático, esse excesso de tecido e resíduos permaneceriam no fluido tecidual.
Drenagem de Fluidos
Os canais linfáticos são essencialmente o sistema de backup que “limpa” o que não pode ser transportado pelas veias. Os vasos linfáticos são os longos canais que direcionam o excesso de fluido tecidual, agora conhecido como linfa. Ao longo de seu caminho estão unidades de filtração conhecidas como gânglios linfáticos. As células imunológicas que se reúnem nos gânglios linfáticos removem detritos e micróbios e são uma parte importante do sistema imunológico. A linfa filtrada é então esvaziada no suprimento de sangue venoso. Desta forma, evita-se o acúmulo de líquido nos tecidos e o inchaço.
Inchaço dos tecidos
Devido a uma mutação genética, as células que revestem os vasos linfáticos estão anormais ou ausentes e não permitem a entrada de fluido tecidual nos vasos. Isso significa que o excesso de líquido permanece nos espaços teciduais ao redor das células. Isso leva ao inchaço conhecido como linfedema. Isso também é conhecido como edema depressível porque o fluido se espalha para longe do local quando a pressão é aplicada sobre ele.
Com o tempo, um tipo de célula conhecido como fibroblastos é estimulado. Essas células são responsáveis pela cicatrização de feridas e pela produção de componentes do tecido conjuntivo, como o colágeno. Eventualmente, a área fica endurecida devido à fibrose e o edema muda para um tipo sem corrosão. Além disso, a atividade imunológica no local é afetada, predispondo assim a pessoa a infecções bacterianas recorrentes.
Sinais e Sintomas
O principal sintoma é o inchaço da perna (geralmente limitado abaixo do joelho). Afeta ambas as pernas, mas a perna direita tende a ser pior. Os bebês do sexo masculino podem ter um escroto inchado (hidrocele). É importante notar que o inchaço pode ocorrer em qualquer local onde os vasos linfáticos sejam anormalmente pequenos ou ausentes. A gravidade desempenha um papel na apresentação, pois o fluido se acumula nas partes mais baixas do corpo, como as pernas. O inchaço é geralmente suave e corrosivo. Certas áreas afetadas podem ficar duras com uma sensação “amadeirada” devido à fibrose. A área inchada pode estar quente ao toque.
A celulite é comum em pacientes com doença de Milroy. O inchaço nesses casos é pior do que apenas a doença por si só, geralmente há vermelhidão na pele, calor e sensibilidade. Uma ferida com secreção também pode estar presente.
Além desses sintomas, também pode haver:
Imagens da doença de Milroy
Fotos do Dermatology Atlas Brasil cortesia de Samuel Freire da Silva, M.D.
Causas da doença de Milroy
Em muitos casos da doença de Milroy, a causa é desconhecida. Em outros casos, um certo tipo de defeito genético foi identificado. Os genes são o modelo de todos os organismos vivos. Fornece os detalhes para a formação de cada parte do corpo. Na doença de Milroy existem mutações no gene FLT4 que codifica a proteína que influencia o desenvolvimento e funcionamento das células linfáticas. Essa proteína afetada é conhecida como receptor 3 do fator de crescimento endotelial vascular (VEGFR-3). Em última análise, isto significa que os vasos e nódulos linfáticos são pequenos ou ausentes e, portanto, não funcionam como deveriam. A drenagem linfática acaba sendo prejudicada.
Razões para genes defeituosos
O defeito no gene FLT4 pode ser herdado ou ocorrer no feto, apesar de não estar presente em nenhum dos pais. Quando herdada, a mutação genética na doença de Milroy é uma característica autossômica dominante. Portanto, uma história familiar de doença de Milroy é um importante fator de risco. O gene mutado de apenas um dos pais é necessário para desenvolver a doença. No entanto, é importante notar que cerca de 1 em cada 10 pessoas com a mutação do gene FLT4 não desenvolve a doença de Milroy.
Testes e Diagnóstico
A doença de Milroy é frequentemente diagnosticada no nascimento ou logo depois. Normalmente, a parte inferior da perna fica edemaciada (inchada) e os bebês do sexo masculino também podem nascer com escroto inchado (hidrocele). Para confirmar o diagnóstico, vários exames precisam ser feitos. O teste genético não é necessário porque nem todos os pacientes com doença de Milroy apresentam uma mutação no gene FLT4 e nem todas as pessoas com esta mutação genética têm a doença de Milroy.
Verificações
Os exames de imagem tradicionais são úteis para excluir outras possíveis causas de linfedema, mas as seguintes investigações são mais específicas para a doença de Milroy:
- A linfocintilografia é uma investigação onde são capturadas imagens após a injeção de partículas radioativas (radiotraçadores).
- A microlinfografia de fluorescência utiliza um material fluorescente para fornecer imagens de vasos muito pequenos do sistema linfático (microlinfáticos).
Ambos os estudos podem revelar vasos linfáticos anormalmente pequenos ou ausentes. Uma ressonância magnética (ressonância magnética) também pode ser útil na identificação de linfedema.
Biópsia
Uma biópsia por punção é onde uma amostra de tecido é coletada para ser examinada ao microscópio. O exame revela que os vasos linfáticos estão ausentes, embora em estágios avançados possa haver sinais de vasos anormalmente dilatados. A fibrose também é detectada no exame da amostra da biópsia.
Tratamento da doença de Milroy
Não há cura para a doença de Milroy. A cirurgia de enxerto de pele com vasos linfáticos saudáveis não tem oferecido muito sucesso. Portanto, a condição deve ser tratada de forma conservadora com várias medidas para reduzir o inchaço. Isso pode ser alcançado por:
- Massageando suavemente o membro para mover o fluido linfático.
- Levantar a perna quando estiver sentado ou deitado para que a gravidade possa puxar o fluido da extremidade.
- O exercício também pode ajudar na movimentação da linfa nos membros.
- Meias de compressão elástica para aplicar pressão no membro e reduzir o acúmulo de líquidos.
- A bandagem tem o mesmo benefício e é aplicada de forma variada, onde é mais apertada na parte inferior da perna.
As medidas exatas para o manejo da doença de Milroy serão instruídas pelo médico supervisor. Um linfologista (terapeuta do linfedema) trabalhará continuamente com os pacientes para controlar a doença.
Medicação
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Não existe medicamento para a doença de Milroy em si, mas vários medicamentos podem ser úteis para as complicações. Os antibióticos são usados para tratar infecções na celulite, uma complicação comum na doença de Milroy. Às vezes, injeções de antibióticos podem ser administradas mensalmente para prevenir infecções em pacientes de alto risco. Os anticoagulantes também podem ser prescritos continuamente.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/milroy-disease
http://emedicine.medscape.com/article/299840-overview
http://www.atlasdermatologico.com.br/
