Bebês com Síndrome de Down, fatos, fotos, características e diagnóstico

O que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é um distúrbio genético resultante da posse de uma cópia extra do cromossomo 21. Seu nome é uma homenagem ao Dr. Langdon Down, que primeiro reconheceu e descreveu a condição em 1866. A origem genética da síndrome de Down foi identificada muito mais tarde pelos cientistas em 1959. Indivíduos com esse distúrbio sofrem de vários graus de dificuldade de aprendizagem, além de apresentarem características físicas típicas, como perfil facial achatado com olhos inclinados para cima, pescoço curto, uma única prega palmar e vários outros características reconhecíveis.

A gravidade dos sintomas da síndrome de Down pode variar de leve a grave. A condição está frequentemente associada a doenças cardíacas congênitas, leucemia aguda e sinais de envelhecimento prematuro. A síndrome de Down ocorre em cerca de 1 em cada 700 nascidos vivos. A frequência da síndrome de Down parece aumentar com o aumento da idade materna. O rastreio da síndrome de Down é agora oferecido rotineiramente em muitos países desenvolvidos. O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de síndrome de Down que desejam ter um filho.

Defeitos Genéticos na Síndrome de Down

Dentro de cada núcleo da célula humana existe um conjunto de 46 cromossomos, dispostos em 23 pares. Metade desses cromossomos é derivada da mãe e a outra metade do pai. Durantegametogênese, que é o desenvolvimento e produção das células germinativas masculinas e femininas necessárias para formar um novo indivíduo, o número de cromossomos é reduzido à metade. Isso garante que o número de cromossomos permaneça constante e não duplique a cada concepção. O processo de redução pelo qual o número de cromossomos é reduzido à metade durante a gametogênese é conhecido comomeiose. Quando ocorre a fertilização, resultando na concepção, 23 cromossomos do parceiro masculino se juntam com 23 cromossomos da parceira feminina. O bebê assim concebido tem um total de 46 cromossomos.

Trissomia 21

Em certas circunstâncias, no entanto, podem ocorrer erros durante a concepção que podem dar origem a anomalias cromossómicas. Se durante a meiose os cromossomos de um par não se separam, ambos os membros do par passam para o mesmo gameta (os gametas são as células germinativas masculinas e femininas). Se este gameta for fertilizado por um gameta normal, resultará em um zigoto (o óvulo fertilizado) com um cromossomo adicional. Diferentes anomalias cromossômicas estão associadas a condições ou síndromes específicas.

Na síndrome de Down ou trissomia 21, existe um cromossomo número 21 de cada parceiro, mas também há um cromossomo 21 extra (que pode vir de qualquer um dos parceiros), de modo que há três cromossomos 21 em vez de dois. Isso ocorrerá em todas as células do corpo. Os genes presentes em cada cromossomo são responsáveis ​​por todas as características, crescimento e desenvolvimento de um ser humano. Os genes transportados pelo cromossomo 21 extra dão origem a todos os traços característicos da síndrome de Down.

Translocação

Num pequeno número de casos, algumas pessoas com síndrome de Down não herdam um cromossoma 21 extra. Em vez disso, herdam apenas alguns genes extras do cromossoma 21 que podem ser transportados por outro cromossoma. Isso é conhecido como translocação. Na maioria dos casos, isso ocorre durante a concepção sem causa conhecida. Em alguns casos, entretanto, um dos pais pode ser um portador equilibrado de uma translocação. Isto significa que as células dos pais contêm 2 cópias do cromossomo 21, mas alguns dos genes estão ligados a outro cromossomo. Se um bebê herdar este cromossomo que contém os genes extras do cromossomo 21, ele sofrerá de síndrome de Down.

Síndrome de Down em Mosaico

Em outra forma de síndrome de Down conhecida como síndrome de Down em mosaico, genes adicionais do cromossomo 21 podem ser herdados, mas esse defeito não ocorre em todas as células do corpo. As características físicas alteradas ou o grau de deficiência mental variam de acordo com o tipo e a porcentagem de células com genes extras do cromossomo 21. A síndrome de Down em mosaico pode ser diferenciada da trissomia 21 por meio de testes genéticos.

Fatores de Risco da Síndrome de Down

• O aumento da idade materna é o principal fator de risco para a síndrome de Down.
• Pais que já conceberam um filho com síndrome de Down.
• O risco pode ser de 100% se um dos pais for portador de uma translocação do cromossomo 21.
• Risco aumentado se um dos parceiros tiver síndrome de Down.

Características da Síndrome de Down

Uma variedade de retardo mental é comum, mas as pessoas com síndrome de Down geralmente têm uma personalidade agradável e gostam de música.

Problemas associados

• Comprometimento cognitivo ou dificuldade de aprendizagem.
• QI baixo.
• Baixa estatura.
• Defeitos cardíacos congênitos, como defeito do septo atrioventricular (DSAV), defeito do septo ventricular (CIV), defeito do septo atrial (CIA), tetralogia de Fallot e persistência do canal arterial (PDA).
• Problemas gastrointestinais, como atresia ou estenose esofágica e duodenal, doença de Hirschsprung e ânus imperfurado.
• Problemas de visão e audição.
• Problemas de tireóide.
• Leucemia aguda.
• Sinais de envelhecimento precoce.
• Doença de Alzheimer de início precoce.

Triagem pré-natal para síndrome de Down

O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda que todas as mulheres grávidas, independentemente da idade, façam exames para síndrome de Down. A triagem deve ocorrer antes da 20ª semana de gravidez. Aconselha também que todas as mulheres grávidas, independentemente da idade, tenham a opção de realizar testes de diagnóstico.

• Oteste triplo– AFP sérica, estriol não conjugado e gonadotrofina coriônica humana total (hCG) no sangue da mãe são avaliados em relação à idade, peso e duração da gravidez (conforme confirmado por ultrassom) para determinar o risco de síndrome de Down. O hCG livre pode ser um marcador melhor que o hCG total. Os testes quádruplos medem adicionalmente a inibina-A. Também conhecido como teste de triagem de alfa-fetoproteína expandida (AFP), esse teste geralmente é realizado entre 15 e 20 semanas de gravidez. Uma alteração nos níveis de AFP e de hormônios no sangue materno pode levantar a suspeita de síndrome de Down, mas um nível normal não descarta o diagnóstico.
• Oteste de translucência nucal– isso geralmente é feito entre 11 e 13 semanas de gravidez. O ultrassom ajuda a avaliar a espessura da dobra cutânea do pescoço. Na síndrome de Down, o espaço livre nas dobras do tecido atrás do pescoço do bebê parece maior que o normal devido ao acúmulo de líquido. O resultado quando avaliado em relação à idade da mãe dá uma boa precisão na identificação da síndrome de Down.
• Outrostelas de ultrassompara procurar defeitos anatômicos no feto – isso geralmente é feito entre 18 e 22 semanas de gravidez. É recomendado principalmente para mulheres com alto risco de ter um bebê com síndrome de Down.

A triagem pré-natal só pode avaliar o risco de síndrome de Down. Todos estes são testes não invasivos. Outros testes mais invasivos serão necessários para confirmar o diagnóstico se houver suspeita de síndrome de Down.

Diagnóstico da Síndrome de Down

Os testes de diagnóstico pré-natal para detectar a síndrome de Down antes do nascimento do bebê podem aumentar a chance de aborto espontâneo.

• Amniocenteseé onde uma pequena quantidade de líquido amniótico é removida do saco que envolve o feto por meio de uma agulha fina inserida na parede abdominal sob orientação ultrassonográfica. O fluido é examinado em busca de anomalias cromossômicas. Este teste geralmente é feito entre 16 e 20 semanas de gravidez.
• Amostragem de vilosidades coriônicas(CVS) é onde um pequeno pedaço de tecido placentário é removido através do colo do útero por cateter transcervical ou através do abdômen por agulha transabdominal, sob orientação de ultrassom. Este teste pode ser feito entre 11 e 12 semanas de gravidez.
• Amostragem percutânea de sangue umbilical(PUB) é onde uma agulha inserida na parede abdominal coleta uma amostra de sangue fetal do cordão umbilical. Isso é analisado para anormalidades cromossômicas. Este teste geralmente é feito após 18 a 20 semanas de gravidez.
• Hibridização in situ fluorescente(análise FISH) é um teste que pode ser feito na mesma amostra colhida de sangue, durante a amniocentese ou durante a BVC. Pode determinar o número de cópias presentes de um determinado cromossomo, como o cromossomo 21 na síndrome de Down.

Os testes de diagnóstico pré-natal acima podem ajudar a detectar a síndrome de Down antes do nascimento do bebê, mas podem aumentar a chance de aborto espontâneo.Cariótipoou a análise cromossômica pode confirmar o diagnóstico após o nascimento do bebê.

Tratamento da Síndrome de Down

Não há cura para a síndrome de Down. No entanto, problemas de saúde associados podem ser tratados e cirurgia corretiva para defeitos anatômicos. Fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia também são benéficas. As limitações mentais em crianças podem ser melhoradas com programas de necessidades especiais.

Panorama

O primeiro ano de vida é o mais vulnerável, após o qual há uma melhoria definitiva nas perspectivas. A maioria das mortes precoces ocorre devido a complicações de defeitos cardíacos congênitos. Embora a esperança de vida seja reduzida em indivíduos com síndrome de Down, na sequência de melhores cuidados médicos e de uma melhor integração na sociedade, pode-se agora esperar que essas pessoas vivam até aos 55 anos ou mais. O envelhecimento prematuro e a doença de Alzheimer de início precoce são características comuns.