Uma Visão Geral da Doença Falciforme

A doença falciforme é uma doença hereditária do sangue que pode causar sintomas durante a primeira infância e ao longo da vida. É caracterizada por episódios de dor intensa. A doença falciforme também pode aumentar o risco de infecções e causar baixa energia. As complicações da doença podem resultar em problemas de visão e derrames.

Nos Estados Unidos, a condição ocorre em cerca de 1 em cada 365 nascimentos de afro-americanos e em 1 em cada 16.000 nascimentos de hispano-americanos.Não é comum em populações caucasianas e asiáticas.

A doença falciforme é genética e, devido ao padrão de herança, pode afetar você ou seu filho, mesmo sem histórico familiar da doença.Existem alguns tipos diferentes de doença falciforme, incluindo anemia falciforme e doença da hemoglobina SC. O diagnóstico geralmente é feito com exames de sangue de triagem infantil.

Não há cura para a doença falciforme, mas a doença pode ser controlada com uma variedade de estratégias de tratamento.

Sintomas

A crise falciforme, que é um episódio caracterizado por dor intensa e sofrimento, é o sintoma mais proeminente da doença.Você pode sentir efeitos repentinos de uma crise, com piora rápida em poucas horas.

Essa condição também pode causar problemas crônicos, como comprometimento do desenvolvimento infantil e fadiga persistente. Com a doença falciforme, podem ocorrer efeitos graves para a saúde devido a coágulos sanguíneos e/ou baixo nível de oxigénio.

Os efeitos comuns da doença falciforme incluem:

• Dor aguda:Você pode sentir uma dor repentina e aguda que dura dias ou semanas. Isso pode afetar seu abdômen, costas, braços, pernas ou articulações.
• Dor crônica: Você também pode sentir dor crônica. Geralmente é uma dor profunda e surda.
• Infecções frequentes:Esta doença pode torná-lo mais vulnerável a infecções porque prejudica o sistema imunológico.
• Icterícia: Sua pele e olhos podem desenvolver uma descoloração amarelada.
• Efeitos da anemia:A anemia costuma causar fadiga e pele pálida, além de causar falta de ar.
• Problemas de crescimento:Crianças e adultos com anemia falciforme podem ter altura e peso menores do que o esperado como resultado de níveis cronicamente baixos de oxigênio durante a infância.
• Inchaço das mãos e/ou pés: Esse inchaço pode ser doloroso e pode ocorrer durante uma crise ou quando você não está passando por uma crise falciforme.
• Cálculos biliares: A degradação dos glóbulos vermelhos, um problema comum que ocorre na crise falciforme, pode aumentar o risco de cálculos biliares.
• Priapismo: Homens com doença falciforme podem apresentar ereções dolorosas devido a problemas de fluxo sanguíneo no pênis.Esta é uma emergência médica porque pode resultar em danos permanentes ao pênis.

Complicações

Muitas das consequências graves da doença falciforme são causadas por coágulos sanguíneos que podem se desenvolver em qualquer vaso sanguíneo do corpo.Os efeitos correspondem ao órgão onde se formam os coágulos sanguíneos.

Os efeitos graves da doença falciforme incluem:

• Síndrome torácica aguda:Dor no peito e dificuldade em respirar podem ser fatais.
• AVC:O fluxo sanguíneo em qualquer um dos vasos sanguíneos que irrigam o cérebro pode ficar bloqueado, causando um acidente vascular cerebral.
• Problemas oculares:A visão pode ser prejudicada pela falta de oxigênio na doença falciforme.Na verdade, os efeitos podem ser graves o suficiente para causar cegueira.
• Sequestro de baço: O baço pode ficar sobrecarregado com glóbulos vermelhos, tornando-se aumentado e dolorido. O sequestro esplênico também causa hipovolemia (queda no volume sanguíneo) e hipotensão (pressão arterial baixa) com risco de vida.
• Necrose avascular: As articulações do corpo podem não receber oxigênio suficiente, o que resulta em dor e danos às articulações.

Na doença falciforme, os coágulos sanguíneos também podem se desenvolver nos vasos sanguíneos do coração (causando ataque cardíaco), fígado (causando insuficiência hepática) e/ou rins (prejudicando a função renal).

Qualquer um desses efeitos potencialmente fatais da doença falciforme pode ocorrer a qualquer momento durante a infância ou a idade adulta.

Causas

A doença falciforme é herdada. É uma doença autossômica recessiva, o que significa que, para desenvolver a doença, a pessoa deve herdar o gene causador da doença de ambos os pais.

Tende a ocorrer em famílias cujos ancestrais vêm da África, de regiões de língua espanhola do mundo, do Sudeste Asiático e de regiões do Mediterrâneo.

Hemoglobina

Este distúrbio é causado por um defeito nas moléculas de hemoglobina.A hemoglobina é uma proteína que transporta oxigênio nas células vermelhas do sangue.

Na doença falciforme, as moléculas de hemoglobina têm uma estrutura ligeiramente alterada que pode causar a ruptura dos glóbulos vermelhos e formar uma foice (em vez de sua forma lisa regular).

Os glóbulos vermelhos em forma de foice são pegajosos e têm dificuldade para passar pelos pequenos vasos sanguíneos do corpo. As células ficam presas, aglomeram-se e bloqueiam o fluxo de sangue.

Os glóbulos vermelhos presos são a fonte de muitos dos efeitos da doença falciforme, como dor e síndrome torácica aguda.

Anemia

Normalmente, os glóbulos vermelhos duram vários meses. No entanto, os glóbulos vermelhos podem durar apenas algumas semanas na doença falciforme.Mesmo que você produza constantemente novos glóbulos vermelhos, seu corpo não consegue atender à demanda quando você tem doença falciforme.

Os glóbulos vermelhos transportam oxigênio para fornecer energia ao corpo. Essa quantidade diminuída de glóbulos vermelhos leva à baixa energia e à pressão arterial baixa.

Diagnóstico

A maioria dos estados dos EUA realiza um exame de sangue padrão para triagem neonatal em todos os bebês.Este teste pode identificar se seu bebê tem hemoglobina anormal.

Existem vários tipos de doença falciforme e diferem com base no defeito específico da hemoglobina. Um exame de sangue pode diferenciar os tipos de doença falciforme.

Os tipos de doença falciforme incluem:

• HBSS: Este é o tipo mais grave, também chamado frequentementeanemia falciforme. É caracterizada por possuir duas cópias do gene que codifica a hemoglobina S, que é uma proteína defeituosa da hemoglobina.
• HBSC: O tipo de doença falciforme ocorre quando você tem proteína hemoglobina S e proteína hemoglobina C.
• HBSB+: Isso se desenvolve devido à presença da proteína da hemoglobina S e de um gene defeituoso da beta globina que leva à redução dos níveis de beta globina e (relativamente) ao aumento dos níveis de alfa globina.
• HBSB-: Isso se desenvolve devido à presença da proteína da hemoglobina S e de um gene de beta globina ausente que leva à ausência de níveis de beta globina e a níveis mais acentuados de alfa globina.
• HBSD: Este tipo de doença falciforme ocorre quando você tem hemoglobina S e proteína hemoglobina D defeituosa.
• HBSO: Este tipo de doença falciforme ocorre quando você tem proteína da hemoglobina S e proteína da hemoglobina O defeituosa.
• HBSE: A hemoglobina S e a proteína hemoglobina E produzem este tipo de doença falciforme.
• Traço falciforme (SCT): Você pode ter TCT com um gene de hemoglobina defeituoso e um gene de hemoglobina normal.

Embora os diferentes defeitos da hemoglobina sejam causados ​​por um padrão de herança genética, os vários tipos de doença falciforme são diagnosticados com um exame de sangue que examina a proteína da hemoglobina no sangue ou na amostra de sangue do bebê.

Teste Genético

Os testes genéticos podem ser usados ​​para identificar mutações (alterações genéticas) que causam a doença falciforme.Em geral, os testes genéticos não são uma parte padrão do rastreio da doença falciforme, mas podem ser utilizados para ajudar a identificar o defeito genético e ajudar no processo de tomada de decisão para certos tipos de tratamento (como um transplante de medula óssea).

Tratamento

É importante que você mantenha consultas regulares com seu médico se tiver doença falciforme. E você também pode precisar de atenção médica imediata para o tratamento de sintomas agudos, como dor ou infecções.

O manejo preventivo, como as imunizações, também faz parte do plano terapêutico na doença falciforme.

Tenha em mente que a gravidade da doença falciforme varia, portanto você pode precisar de todas ou apenas algumas dessas abordagens de tratamento, dependendo do tipo de doença falciforme que você tem e dos seus sintomas.

Os tratamentos utilizados na doença falciforme incluem;

• Tratamento da dor: A dor da anemia falciforme é tratada com analgésicos e fluidos intravenosos.
• Penicilina: As crianças pequenas, até aos 5 anos de idade, recebem frequentemente penicilina oral diariamente para prevenir a pneumonia.
• Hidroxiureia: O medicamento anticancerígeno hidroxiureia pode reduzir a frequência das dolorosas crises falciformes e ajudar a prevenir a síndrome torácica aguda.
• Transfusões de sangue: Às vezes, são necessárias transfusões de sangue com urgência para corrigir a anemia ou tratar os efeitos do sequestro esplênico. Além disso, as transfusões de sangue podem ser programadas de forma recorrente para ajudar a prevenir complicações da doença falciforme. No entanto, existem efeitos colaterais graves em transfusões frequentes, incluindo sobrecarga de ferro.
• Transplante de medula óssea: O transplante de medula óssea pode curar a doença falciforme em algumas pessoas. Lembre-se de que o tecido doado deve vir de um parente saudável e com sangue compatível, e o procedimento apresenta muitos riscos.
• Terapias de edição genética: Casgevy (exagamglogene autotemcel) e Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel) são tratamentos únicos para os sintomas da doença falciforme.

Em 2023, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou Casgevy e Lyfgenia para o tratamento da doença falciforme em pessoas com 12 anos ou mais que apresentam crises vaso-oclusivas recorrentes. Esses tratamentos funcionam removendo células da medula óssea, modificando-as e devolvendo-as ao paciente. As células modificadas são resistentes à falcização, o que reduz os sintomas da doença falciforme. Esses tratamentos não são uma cura para a anemia falciforme, mas são projetados para ser um tratamento único para aliviar os sintomas por toda a vida.

A doença falciforme pode aumentar o risco de certas complicações durantegravidez(como coágulos sanguíneos), portanto, você precisará de cuidados pré-natais rigorosos para que os problemas possam ser prevenidos, detectados e tratados.