Table of Contents
Se um de seus parentes biológicos próximos foi diagnosticado com amiloidose, seu médico pode recomendar que você se submeta a um teste genético para amiloidose, um exame de sangue para ajudar a avaliar o risco de amiloidose.A amiloidose é uma doença rara que causa o acúmulo de proteínas no corpo. Pode levar à falência de órgãos e até à morte, mas o tratamento pode reduzir os sintomas.
Amiloidose hereditária por transtirretina, ou hATTR, refere-se ao tipo hereditário de doença que pode causar doenças cardíacas, hepáticas e outras complicações. Compreender o seu risco de hATTR através de testes genéticos pode ajudá-lo a obter mais cedo um tratamento potencialmente salvador de vidas.
Continue lendo para saber mais sobre os testes genéticos para amiloidose, incluindo o papel da genética no hATTR, quem deve explorar os testes genéticos e o processo de obtenção de um exame de sangue para amiloidose.
Papel dos genes na amiloidose hATTR
Seus genes impactam muito sua vida, incluindo a doença que você corre o risco de desenvolver. Uma mutação (ou alteração) genética que afeta a forma como o seu corpo produz a proteína transtirretina (TTR) no fígado causa amiloidose ATTRh.Por causa da mutação genética, a TTR se dobra, fazendo com que ela se acumule no corpo. Existem mais de 120 possíveis mutações genéticas que causam ATTRh.
Às vezes, são necessários dois conjuntos de genes mutados para herdar uma doença genética. Mas as mutações genéticas que causam a amiloidose ATTRh são dominantes, o que significa que só é necessário herdar a mutação de um dos progenitores para ter um risco aumentado da doença.
Se você tem um pai com a mutação hATTR, você tem 50% de chance de ter a mutação também.A maioria das pessoas que apresentam a mutação desenvolverão amiloidose ATTRh. No entanto, a mutação não significa que irá definitivamente desenvolver hATTR. Os testes genéticos podem revelar a mutação específica que você possui, e os profissionais de saúde podem usar essas informações para explicar o risco de desenvolver amiloidose.
Para quem se destina o teste genético para amiloidose?
Se tiver um familiar biológico de primeiro grau com amiloidose ATTRh, deverá considerar o teste genético para amiloidose. Isso significa que se sua mãe, pai, irmão ou filho tiver a doença, você deverá fazer o teste.Uma vez que a amiloidose ATTRh é tratável, é melhor saber que tem a doença desde o início, quando o tratamento pode ter maior impacto.
Por vezes, os prestadores recomendam testes se não tiver antecedentes familiares de amiloidose ATTRh, mas tiver sintomas de amiloidose, incluindo:
- Neuropatia
- Síndrome do túnel do carpo
- Síndrome do túnel do carpo bilateral
- Estenose espinhal
Uma Palavra da Saúde Teu
O diagnóstico precoce e a informação genética ajudam no manejo da doença. Na amiloidose ATTRh, os testes genéticos podem detectar a presença do gene da doença, o que ajuda a orientar o paciente a receber tratamento precoce que prolonga a sua vida.
–
STEFFINI STALOS, DO, CONSELHO DE ESPECIALISTAS MÉDICOS
Processo de teste genético de amiloidose hATTR
Fisicamente, o teste genético da amiloidose é simples. Seu médico primário ou a equipe médica que trabalha com seu parente recentemente diagnosticado devem ser capazes de orientá-lo. Converse com eles sobre sua cobertura médica. A maioria dos planos de seguro cobre testes genéticos, mas você pode precisar de autorização prévia ou permissão antes da realização do teste.
Depois de conversar consigo sobre o papel da genética na amiloidose hATTR, os profissionais de saúde irão recolher uma amostra de sangue ou saliva. A amostra é enviada para um laboratório, que analisa o DNA por meio de um processo chamado sequenciamento do genoma.
O técnico do laboratório prestará especial atenção às mais de 120 variantes que se sabe estarem associadas à amiloidose ATTRh. Normalmente, os resultados ficam prontos em algumas semanas.Às vezes, uma biópsia pode ser necessária.
Ansiedade em testes genéticos e como lidar com as emoções
Os testes genéticos podem revelar informações sérias. Os testes genéticos devem sempre ser acompanhados de aconselhamento genético. Um conselheiro genético ajudará você a entender como os resultados do seu teste afetarão sua saúde e bem-estar.
Embora a amiloidose hATTR seja uma doença grave, obter tratamento precoce é a melhor forma de melhorar o resultado.Com o tratamento precoce, você pode evitar algumas das complicações mais graves, até mesmo fatais, da amiloidose ATTRh. Saber que você corre o risco de contrair a doença é assustador, mas conhecimento é poder. Você poderá obter os melhores cuidados de saúde possíveis assim que conhecer os resultados.
Resultados do teste genético de amiloidose hATTR
Os resultados dos testes genéticos mostrarão não só se tem uma mutação genética que pode causar amiloidose hATTR, mas também qual a mutação específica que tem. Isto é importante porque diferentes mutações afetam a probabilidade de você desenvolver a doença, em que idade e quais tipos de sintomas você tem maior probabilidade de sentir.
Aqui está uma visão geral dos três tipos mais comuns de mutações em americanos:
- VI22I:Esta mutação é mais comum em pessoas de herança da África Ocidental. Cerca de 3% dos negros americanos têm esse gene, mas muitos não desenvolvem sintomas. Está associado a doenças cardíacas.
- T60A:Esta mutação é mais comum em pessoas com ascendência irlandesa. Está associado a doenças cardíacas e danos nos nervos.
- V30M:Esta mutação é encontrada em pessoas cujos ancestrais eram do Japão, Portugal, França, Espanha ou Suécia. Está associado a sintomas relacionados aos nervos.
Próximas etapas
Se descobrir que tem uma mutação genética associada à amiloidose ATTRh, deverá trabalhar em estreita colaboração com a sua equipa de saúde. Um hematologista (médico que diagnostica, trata e gerencia doenças do sangue) geralmente liderará seus cuidados.
As primeiras etapas incluirão testes para verificar se você realmente desenvolveu amiloidose. Seu médico também discutirá estratégias de tratamento e prevenção para ajudá-lo a viver uma vida longa e saudável. Medicamentos modificadores da doença estão agora disponíveis para ajudar a retardar o desenvolvimento da amiloidose e melhorar o prognóstico.
Além de pensar nos seus próprios cuidados, você deve considerar seus parentes biológicos. Se você tiver uma mutação, seus pais, irmãos e filhos deverão ser testados (se ainda não o fizeram). Alguns hospitais oferecem testes gratuitos para familiares de alguém com uma mutação detectada recentemente.
Resumo
O teste genético para amiloidose é recomendado para qualquer pessoa que tenha um parente próximo com amiloidose ATTRh. Esta doença genética rara pode causar insuficiência cardíaca e sintomas relacionados aos nervos. No entanto, o diagnóstico precoce é crucial para melhorar o seu resultado. Os testes genéticos podem ser assustadores, mas também ajudarão você e seus familiares a ter o melhor atendimento possível.
