O que é retinoblastoma?

O retinoblastoma é um câncer ocular raro que começa na retina, uma camada de tecido próxima ao nervo óptico, e ocorre uma vez em cerca de 18.000 nascimentos.Às vezes ocorre em crianças mais velhas e adultos, mas a maioria dos casos é diagnosticada em crianças menores de 5 anos.

O retinoblastoma costuma ser detectado pela primeira vez pelos pais que notam uma pupila branca no olho ou um abaulamento e dificuldade de visão em estágio posterior. O retinoblastoma pode ocorrer em um ou ambos os olhos e pode apresentar poucos ou nenhum sintoma no início, mas geralmente leva à perda de visão. Embora os resultados sejam frequentemente positivos para cancros em fase inicial, o diagnóstico pode significar um risco maior de outros cancros.

Este artigo discute os sintomas do retinoblastoma, a causa genética e o diagnóstico desse câncer, e como ele é tratado. Ele fornece informações sobre como lidar e expectativa de vida com o retinoblastoma.

Tipos de retinoblastoma

O retinoblastoma pode ocorrer em um olho ou em ambos os olhos, com igual frequência entre o esquerdo e o direito. Existem três tipos de retinoblastoma, bem como três subtipos de retina. Os tipos são:

• Retinoblastoma unilateral: O câncer é encontrado em apenas um olho. Este é o tipo mais comum de retinoblastoma. O retinoblastoma unilateral geralmente não tem causa conhecida.
• Retinoblastoma bilateral: afeta ambos os olhos, mas entre 10% e 20% dos casos aparecem em apenas um olho. Quase sempre é genético (herdado de um ou ambos os pais).
• Retinoblastoma trilateral: Refere-se a um retinoblastoma que ocorre com outro tumor intracraniano (geralmente na glândula pineal) decorrente de uma causa genética.

Os estágios do retinoblastoma, ou subtipos de retina, são:

• Subtipo 1: Um único tumor é claramente distinto do resto da retina
• Subtipo 2: Uma parte maior da retina é afetada e o tumor primário se mistura com a retina circundante.
• Subtipo 3: O tumor se espalhou por toda a retina.

Sintomas de retinoblastoma

Como o retinoblastoma aparece com mais frequência em bebês e crianças pequenas, os pais geralmente percebem primeiro que algo não está certo com os olhos do filho. O olho pode parecer deformado ou irritado, ou a visão pode parecer prejudicada.

Os sintomas do retinoblastoma incluem:

• Uma pupila que parece branca em vez de preta (isso é chamado de leucocoria e ocorre quando a luz reflete na superfície branca do tumor).
• Olho torto (um olho voltado para o nariz ou para a orelha), também conhecido como estrabismo
• Visão deficiente ou perda de visão
• Um olho vermelho e irritado
• Dor nos olhos
• Uma pupila saliente (proptose)
• Uma pupila ou globo ocular dilatado (buftalmia)
• Duas íris de cores diferentes

Se o câncer não for detectado quando ainda estiver limitado ao olho, ele poderá se espalhar (metastatizar) para o outro olho, outras áreas da cabeça ou do cérebro, da coluna vertebral ou de partes distantes do corpo.

Os sintomas de retinoblastoma metastático incluem:

• Perda de peso não intencional ou falha no crescimento conforme esperado (falha no crescimento)
• Vômito
• Dores de cabeça
• Comprometimento neurológico
• Síndromes dolorosas
• Transtornos de humor; irritabilidade
• Fadiga

Causas do retinoblastoma

O retinoblastoma ocorre quando um tumor se desenvolve em algumas células nervosas primitivas do cérebro. Quase 85% dos casos de retinoblastoma unilateral (afetando um olho) são chamados de “esporádicos”, o que significa que os médicos não sabem o que os causou.Nos outros 15% dos casos, a predisposição genética foi herdada de um ou de ambos os pais, mesmo que eles próprios nunca a tenham tido.

O retinoblastoma bilateral (afetando ambos os olhos) égeralmentehereditário. O retinoblastoma trilateral (afetando os olhos e a glândula pineal) ésemprehereditário.

Mutações genéticas do retinoblastoma

As mutações genéticas que causam o retinoblastoma incluem:

• Mutação germinativa: Cerca de 1 em cada 3 crianças com retinoblastoma apresenta uma mutação germinativa em um de seus genes RB1, e esse gene RB1 mutado está em todas as células do corpo. Em 75% destas crianças, esta mutação ocorreu espontaneamente no útero, muito cedo no desenvolvimento. Nos outros 25%, a mutação é herdada de um dos pais.
• Esporádico não hereditário: Das crianças restantes com retinoblastoma, a maioria não apresenta uma mutação no gene RB1 em todas as suas células. Numa pequena minoria de pessoas, não foi encontrada qualquer mutação no gene RB1. Em algumas destas crianças, os retinoblastomas podem ser causados ​​por mutações num gene diferente, o MYCN.

A causa da mutação é atualmente desconhecida
Quer as mutações sejam hereditárias ou esporádicas, os cientistas não sabem o que as causa. Em vez disso, suspeitam de erros aleatórios na transcrição genética e não identificaram quaisquer causas ambientais ou de estilo de vida. Um estudo de 2023 descobriu que cerca de 5% das pessoas saudáveis ​​em famílias com histórico de retinoblastoma carregavam a mutação genética, mas não desenvolveram câncer.

Como o retinoblastoma é diagnosticado?

Pessoas com retinoblastoma bilateral tendem a ser diagnosticadas antes de completarem 1 ano de idade, geralmente mais cedo do que aquelas com retinoblastoma unilateral.

A forma mais precisa de diagnosticar o retinoblastoma é através de um exame oftalmológico, idealmente realizado sob anestesia geral.Durante este exame, o oftalmologista (médico que diagnostica e trata doenças oculares):

• Usa clipes de metal para manter o olho aberto e uma luz de aumento para escanear a retina em busca de tumores.
• Manipula partes da retina para serem examinadas, usando um cotonete ou uma ferramenta que se parece com uma caneta de ponta plana (um penetrador escleral de metal).
• Um membro da equipe criará desenhos do olho ou tirará fotos para avaliar posteriormente.

Outros laboratórios e testes

Além do exame oftalmológico, o oftalmologista pode solicitar ou realizar os seguintes exames:

• Ressonância magnética (MRI)da cabeça: Isto serve para confirmar o diagnóstico e verificar o cérebro para garantir que os tumores não se espalharam para aquela região.
• Ultrassom: Usando ondas sonoras para visualizar todo o olho, o ultrassom também pode confirmar se o retinoblastoma está presente e o tamanho e a espessura de algum tumor. O médico pode tirar fotos das imagens de ultrassom para examiná-las.
• Eletrorretinograma: Isso pode substituir os testes de visão medindo a atividade elétrica dentro da retina.
• Teste genético: Isso será realizado para estabelecer se uma mutação causou câncer. 

Avaliando a propagação
Para garantir que o câncer não se espalhe para nenhum outro lugar, um oncologista pediátrico também realizará um exame físico, exames de sangue, uma punção lombar e testes de tecido da medula óssea.

Tratamento de retinoblastoma

A maioria das pessoas terá uma combinação de tratamentos que pode se estender por meses ou anos. Os fatores mais importantes que orientam o protocolo de tratamento incluem tipo, subtipo e estadiamento.

No caso de alguns tumores pequenos, tratamentos focais (técnicas não invasivas) podem ser suficientes para tratamento e remoção. Estes incluem:

• Laserterapia (fotocoagulação ou termoterapia)
• Crioterapia (congelamento)
• Braquiterapia (radioterapia em placas)

Na maioria dos casos, os tumores são maiores ou de difícil acesso, por isso o plano de cuidados consiste em tratamentos focais e quimioterapia.

Quimioterapia e Radiação

Quando a quimioterapia sistémica (de corpo inteiro) faz parte do plano de tratamento, normalmente continua durante seis meses. Nos últimos anos, muitos oncologistas (especialistas em câncer) solicitaram quimioterapia direcionada, administrada diretamente na artéria que fornece sangue ao olho (quimioterapia intra-arterial).

Quando o retinoblastoma se espalha pelo olho, outra estratégia é a injeção direta de quimioterapia no olho (quimioterapia intravítrea).Normalmente, isso envolve vários tratamentos, cada um com algumas semanas de intervalo.

Quando a quimioterapia termina, a radioterapia externa pode ser adicionada ao regime, especialmente se você tiver retinoblastoma hereditário, aumentando a probabilidade de recorrência. 

Quando há tumores grandes em ambos os olhos, a quimioterapia pode ser usada para reduzir os tumores e potencialmente prevenir a cirurgia ou salvar a visão em pelo menos um olho.

Remoção do Olho
Se essas combinações de tratamento não conseguirem controlar o câncer, pode ser necessário remover o olho. Se o olho já perdeu a visão, o tumor está extremamente avançado ou há pressão dolorosa e crescente no olho devido a glaucomas, o olho é removido e substituído por um implante orbital (olho de vidro).

Se o retinoblastoma se espalhar para locais distantes, o prognóstico é mais preocupante e requer tratamento mais agressivo, como doses mais elevadas de quimioterapia e transplante de células-tronco. A inscrição em ensaios clínicos para aproveitar as vantagens de tratamentos mais recentes pode ser uma opção promissora para cânceres em estágio avançado.

Qual é a expectativa de vida do retinoblastoma?

De cada 10 crianças com retinoblastoma, nove são curadas.As chances de cura aumentam drasticamente se o câncer for detectado em seus estágios iniciais. Se não for tratado, porém, o retinoblastoma é quase sempre fatal.

Quase todas as crianças tratadas para retinoblastoma vivem cinco anos ou mais após o término do tratamento. Aqueles que estão livres do câncer após cinco anos são considerados curados. 

O diagnóstico e o tratamento precoces são cruciais para prevenir a perda de visão e a metástase do retinoblastoma além do olho. Todos os sexos apresentam desfechos semelhantes com o tratamento da doença. As crianças de comunidades desfavorecidas ou minoritárias são frequentemente diagnosticadas mais tarde e, portanto, têm resultados menos favoráveis. Isto é puramente socioeconómico; não há influência genética no resultado com base na raça ou etnia.

Risco de outros tipos de câncer
Devido às mesmas mutações genéticas que levaram ao retinoblastoma e aos efeitos da quimioterapia e da radiação, as pessoas que tiveram cancro têm um risco aumentado de outros cancros mais tarde na vida. Por esta razão, a pessoa que teve cancro, as suas famílias e os prestadores de cuidados de saúde deverão permanecer vigilantes para detectar precocemente quaisquer cancros subsequentes.

Lidando com o retinoblastoma

Um diagnóstico de câncer pode criar uma sensação de desamparo, desespero, depressão, raiva ou medo. Os pais de uma criança com retinoblastoma precisam lembrar que não foram eles que causaram a doença. As crianças com cancro e os seus pais precisam de praticar autocuidado, incluindo descanso adequado, alimentação saudável e exercício. Conversar com familiares e amigos pode ser útil, e terapia ou grupos de apoio também podem ajudar muito.

Dicas para pais
Se você é pai de uma criança com retinoblastoma, ajude-o a se familiarizar com cheiros, sons, texturas e mudanças superficiais para compensar quaisquer deficiências de visão. Comece a usar sua voz para transmitir diretrizes ou emoções que normalmente seriam transmitidas por meio de expressões faciais.