Sintomas da síndrome de Turner e como ela é tratada

A síndrome de Turner é uma doença congênita que afeta mulheres, causada pela falta ou ausência parcial do cromossomo X. Afeta um em cada 2.500 bebês do sexo feminino, causando problemas médicos e de desenvolvimento, como baixa estatura, defeitos cardíacos, dificuldades de aprendizagem e problemas de fertilidade. Os sintomas às vezes são leves e só são reconhecidos na adolescência ou na idade adulta.

Os tratamentos primários para quase todas as pessoas com síndrome de Turner são a terapia com hormônio do crescimento e estrogênio.Normalmente, vários provedores estão envolvidos, incluindo especialistas em desenvolvimento e fertilidade.

Este artigo descreve os sintomas e as causas da síndrome de Turner, incluindo como esse distúrbio genético é diagnosticado e tratado.

Sintomas da síndrome de Turner

Os sintomas da síndrome de Turner afetam muitos sistemas orgânicos, incluindo o coração, os rins e o trato reprodutivo. Não é comumente associada à deficiência intelectual, embora muitos com síndrome de Turner tenham problemas de aprendizagem,

Características Físicas

A síndrome de Turner pode causar certas características físicas que podem ser sutis e não reconhecidas até a adolescência. Estes incluem:

• Altura curta
• Peito largo
• Braços que viram para fora na altura dos cotovelos
• Dedos das mãos e dos pés curtos
• Unhas estreitas e unhas dos pés viradas para cima
• Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
• Dobras cutâneas que correm ao longo dos lados do pescoço (“pescoço alado”)
• Bata os joelhos
• Linha fina baixa na parte de trás da cabeça
• Recuo ou maxilar inferior pequeno

Problemas cognitivos e de aprendizagem

A maioria das pessoas com síndrome de Turner tem inteligência normal. No entanto, cerca de 70% têm algum nível de dificuldade de aprendizagem, principalmente com competências visuo-espaciais e matemáticas.

Crianças com síndrome de Turner também apresentam alto risco de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e podem ter dificuldades sociais. Ansiedade e depressão também são problemas comuns.

Saúde Reprodutiva

Pessoas com síndrome de Turner quase sempre apresentam problemas relacionados à saúde reprodutiva, incluindo puberdade retardada. Os ovários muitas vezes não se desenvolvem normalmente antes e depois do nascimento.

Isso pode causar sintomas como:

• Altura menor que a média ao nascer
• Crescimento lento
• Nenhum surto de crescimento nos momentos esperados durante a infância
• Atraso no desenvolvimento sexual durante a puberdade e adolescência
• Períodos irregulares
• Menopausa precoce

A maioria das mulheres com síndrome de Turner não consegue conceber um filho sem tratamento de fertilidade.

Defeitos de órgãos

Pessoas com síndrome de Turner também apresentam risco aumentado de rins com formação anormal. Isso pode causar problemas, como infecções recorrentes do trato urinário.

Mais preocupantes são os potenciais defeitos cardíacos, incluindo aqueles que afetam a maior artéria do sistema cardiovascular, chamada aorta. Esses defeitos incluem:

• Válvula aórtica bicúspide (um defeito onde existem apenas duas “folhas” da válvula arterial em vez das três normais)
• Estenose aórtica (estreitamento anormal da aorta)
• Dilatação aórtica (alargamento anormal da aorta)
• Dissecção aórtica (uma ruptura rara, mas muitas vezes fatal, na aorta)

A maioria das pessoas com síndrome de Turner leva uma vida longa. No entanto, estas questões e outras complicações aumentam o risco de morte precoce em pessoas com síndrome de Turner.

Outras possíveis complicações
A síndrome de Turner também aumenta o risco de certas doenças autoimunes, incluindo hipotireoidismo, doença celíaca, doença inflamatória intestinal e diabetes tipo 1. Perda auditiva e problemas de visão também são comuns.

O que causa a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma doença genética causada por um erro aleatório do cromossomo X (um dos dois cromossomos sexuais). Embora seja uma doença genética, a síndrome de Turner raramente é herdada. Pelo contrário, é devido a uma mutação aleatória que ocorre durante o desenvolvimento fetal.

Normalmente, as mulheres herdam dois cromossomos X, um de cada pai. Na síndrome de Turner, pode haver um cromossomo ausente ou parcialmente ausente.

As anomalias genéticas incluem:

• Monossomia: A completa ausência de um cromossomo X, fazendo com que todas as células do corpo tenham apenas um cromossomo X
• Mosaicismo: Ocorre um erro que faz com que algumas células do corpo tenham duas cópias completas do cromossomo X e outras tenham apenas uma cópia do cromossomo X
• Alterações no cromossomo X: Alterações anormais ou falta de partes de um dos cromossomos X, fazendo com que as células tenham uma cópia completa e uma cópia alterada
• Material do cromossomo Y: Uma situação rara em que algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X misturada com material genético do cromossomo Y (o cromossomo associado ao sexo masculino)

Como a síndrome de Turner é diagnosticada

A síndrome de Turner às vezes é diagnosticada no pré-natal por meio de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese comumente realizada durante a gravidez.

Embora a síndrome de Turner às vezes seja reconhecida no nascimento, muitas pessoas só são diagnosticadas durante a infância ou adolescência, quando não se desenvolvem conforme o esperado ou são diagnosticadas com um defeito cardíaco.

Algumas pessoas com sintomas leves, especialmente aquelas com síndrome de Turner em mosaico, podem não ser diagnosticadas até a idade adulta, quando há um problema de infertilidade ou problemas menstruais.

O teste genético é necessário para confirmar o diagnóstico. Isso envolve cariótipo, que fornece informações sobre os cromossomos de uma pessoa. Este teste geralmente é suficiente para confirmar a síndrome de Turner, mas outros testes genéticos podem ser necessários se os resultados não forem certos.

Outros testes

Uma vez feito o diagnóstico da síndrome de Turner, outros exames podem ser solicitados para verificar complicações do distúrbio, incluindo:

• Testes de função tireoidiana
• Testes de função renal
• Testes de glicemia
• Testes de imagem para o coração, como ecocardiograma
• Exames de imagem para os rins, como ultrassom
• Exame oftalmológico abrangente
• Audiografia (teste de audição)

Tratamento da Síndrome de Turner

O manejo da síndrome de Turner é multifacetado e pode envolver vários profissionais, incluindo ginecologista, endocrinologista, cardiologista, urologista e outros. Podem ser necessários cuidados ao longo da vida, especialmente se os sintomas forem graves.

A abordagem de tratamento pode ser dividida da seguinte forma:

Tratamento hormonal

O tratamento com hormônio do crescimento (GH) é a base do tratamento para a síndrome de Turner. GH é uma substância natural produzida pela glândula pituitária que desencadeia o crescimento físico. Na síndrome de Turner, o GH sintético pode ajudar as pessoas a atingir uma altura mais típica. O tratamento pode começar a partir dos 4 a 6 anos de idade.

O estrogênio também é uma terapia importante para a maioria das pessoas com síndrome de Turner, geralmente começando por volta dos 12 anos. O estrogênio pode ajudar a instigar o desenvolvimento dos seios e outras alterações da puberdade.O hormônio pode ser administrado por via oral ou administrado com um adesivo transdérmico.

O estrogênio geralmente é combinado com outro hormônio importante chamado progesterona, que pode ajudar a normalizar os ciclos menstruais. A progesterona geralmente é adicionada um ou dois anos após a terapia com estrogênio. O estrogênio e a progesterona são continuados até o momento em que a menopausa normalmente ocorreria.

Tratamento de fertilidade

Embora a maioria das mulheres com síndrome de Turner sejam inférteis, uma pequena porcentagem pode ter óvulos viáveis. Outros podem dar à luz com a ajuda de óvulos ou embriões de doadores. É uma boa ideia trabalhar com um especialista em fertilidade desde cedo – mesmo na infância – para explorar as opções potenciais.

No entanto, a segurança da gravidez deve ser avaliada caso a caso. Para algumas pessoas com síndrome de Turner, a gravidez pode ser demasiado arriscada se houver um defeito aórtico grave, uma vez que alterações na pressão arterial durante a gravidez podem levar à dissecção da aorta, colocando em risco a vida da mãe e da criança.

Apoio Psicológico e Educacional

Também pode ser útil consultar um especialista para tratar de dificuldades de aprendizagem ou problemas psicológicos. Alguns indivíduos podem beneficiar de apoio à educação especial. A terapia cognitivo-comportamental (TCC) pode ajudar com transtornos comportamentais ou de humor. Às vezes, também são usados ​​​​medicamentos, incluindo antidepressivos para depressão ou estimulantes para TDAH.

Outros tratamentos

Pessoas diagnosticadas com síndrome de Turner podem necessitar de tratamentos individualizados, como hormônios da tireoide para tratar hipotireoidismo, cirurgia cardíaca para doenças cardíacas congênitas e aparelhos auditivos para pessoas com problemas auditivos.

A coordenação dos cuidados por um prestador de cuidados de saúde primários (muitas vezes um pediatra ou endocrinologista especialista) pode garantir que todos os cuidados adequados sejam prestados para todos os aspectos da doença.