CADASIL e Demência: Efeitos Cerebrais e Progressão

A arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença hereditária rara que afeta os vasos sanguíneos, causando acidentes vasculares cerebrais recorrentes durante a idade adulta.

Os sintomas e efeitos correlacionam-se com danos cerebrais induzidos por acidente vascular cerebral e podem incluir tonturas, fraqueza num lado do corpo e alterações na visão. Com o tempo, o impacto cumulativo dos acidentes vasculares cerebrais em diferentes regiões do cérebro pode levar à demência e à incapacidade.

Você ou seu ente querido podem precisar de ajuda na vida diária devido ao impacto do AVC CADASIL. O tratamento pode ajudar a prevenir acidentes vasculares cerebrais e controlar os sintomas. Os testes genéticos podem ajudar no planejamento familiar.

CADASIL hereditária: causas e fatores de risco genético

Uma alteração específica no gene NOTCH3 leva à CADASIL.

Esta condição é herdada em um padrão autossômico dominante. Isto significa que qualquer pessoa que herde pelo menos uma cópia do gene alterado desenvolverá a doença. O gene também não está no cromossomo X ou Y.Cada filho de um pai que tem CADASIL tem 50% de chance de herdar o gene alterado e ter CADASIL.

A alteração herdada no gene NOTCH3 causa alterações no músculo liso dentro de pequenos vasos sanguíneos, estreitando os vasos sanguíneos por todo o corpo.Isso pode bloquear o fluxo sanguíneo, e o risco de bloqueio é maior nos vasos sanguíneos do cérebro, causando derrames.

Um acidente vascular cerebral é um tipo de dano cerebral que ocorre quando uma região específica do cérebro é brevemente privada de oxigênio e nutrientes. 

Variações em CADASIL
Muitas mutações (alterações) diferentes no gene NOTCH3 podem causar CADASIL. Os efeitos podem variar ligeiramente entre as diferentes alterações genéticas.

Progressão dos sintomas CADASIL

Os primeiros efeitos da CADASIL geralmente começam na idade adulta. De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS), os sintomas geralmente começam entre os 20 e os 40 anos.

Os sintomas do CADASIL estão correlacionados com a região do cérebro danificada por um acidente vascular cerebral. Os sintomas podem desenvolver-se subitamente quando ocorre um acidente vascular cerebral, e os acidentes vasculares cerebrais recorrentes em diferentes regiões do cérebro levam a uma acumulação de efeitos.

Os sintomas de derrames CADASIL podem incluir:

• Dificuldade para caminhar
• Tontura
• Dores de cabeça
• Parestesias (sensações incomuns) ou diminuição da sensação de um lado do rosto ou corpo
• Alterações na visão, como visão dupla ou perda de visão em um hemisfério (incapacidade de ver de um lado de ambos os olhos)
• Fraqueza de um lado do rosto ou corpo

Um acidente vascular cerebral pode causar sintomas repentinos que melhoram ligeiramente com o tempo. Líquido e inchaço geralmente circundam a área do acidente vascular cerebral e, quando o líquido e o inchaço desaparecem nos próximos dias ou semanas, os sintomas podem melhorar parcialmente.

Link Demência

A demência vascular é uma das consequências a longo prazo de viver com CADASIL.A demência é um declínio nas habilidades cognitivas (resolução de problemas, memória, raciocínio e autocuidado). A demência tem muitas causas, como a doença de Alzheimer.

Na demência vascular, vários derrames cerebrais interferem nas habilidades cognitivas. O pensamento, a memória e a resolução de problemas requerem coordenação entre áreas do cérebro. O acúmulo de muitos acidentes vasculares cerebrais causa um declínio na comunicação entre diferentes regiões do cérebro, levando eventualmente à demência vascular.

Os sintomas de demência vascular podem incluir:

• Diminuição da capacidade de aprender novas habilidades
• Diminuição do apetite
• Esquecendo novas informações
• Esquecendo informações e habilidades mais antigas
• Confusão e esquecimento frequentes
• Rir ou chorar inapropriadamente
• Aumento do sono
• Perda de interesse nas atividades habituais
• Perda de itens
• Negligenciar a higiene pessoal
• Não ser mais capaz de usar objetos ou realizar tarefas que você costumava fazer
• Não reconhecer pessoas ou lugares que você conhecia
• Mudanças de personalidade, como apreensão e medo

Embora CADASIL frequentemente leve ao declínio neurológico, um estudo de 2022 com 129 pessoas com mais de 65 anos descobriu que 17,8% estavam neurologicamente intactos, não mostrando nenhum declínio.

Idade do diagnóstico e início dos sintomas

A idade do diagnóstico CADASIL pode variar, dependendo da história familiar. Se você sabe que você ou seu filho correm o risco de desenvolver os efeitos do CADASIL, você poderá obter um diagnóstico por meio de testes genéticos, mesmo antes dos sintomas começarem a surgir.

Se você não tem histórico familiar de CADASIL, o diagnóstico pode demorar um pouco. Se você for diagnosticado com um acidente vascular cerebral em uma idade jovem, sua equipe de saúde considerará uma série de diferentes fatores de risco de acidente vascular cerebral para ajudar a identificar por que você pode ter sofrido um acidente vascular cerebral.

Como CADASIL é incomum (estima-se que afete 2 a 5 em cada 100.000 pessoas),outras condições de saúde que aumentam o risco de acidente vascular cerebral provavelmente seriam consideradas primeiro, antes de você fazer o teste genético para CADASIL. 

Testes de imagem em CADASIL
A ressonância magnética (MRI) do cérebro (bMRI) pode mostrar muitos pequenos acidentes vasculares cerebrais em todo o cérebro, frequentemente descritos como doença de pequenos vasos ou doença difusa da substância branca.

Efeitos e complicações após acidente vascular cerebral

Após um acidente vascular cerebral, você pode sentir efeitos neurológicos persistentes e outras complicações de saúde.

As complicações após acidentes vasculares cerebrais CADASIL podem envolver:

• Mudanças no pensamento, memória, concentração e resolução de problemas
• Depressão 
• Alucinações (sentir coisas que não existem)
• Distúrbios do movimento, como a doença de Parkinson 
• Rigidez muscular
• Convulsões

Viver com mobilidade reduzida também pode levar a complicações, como pneumonia (infecção pulmonar), infecções do trato urinário (ITU) e úlceras de pressão. 

Tratamento para gerenciamento de sintomas 

Os tratamentos para CADASIL são direcionados à prevenção do AVC e ao controle dos efeitos do AVC.

Em geral, os acidentes vasculares cerebrais causados ​​por CADASIL não estão normalmente associados aos factores de risco típicos de acidente vascular cerebral – doenças cardíacas, hipertensão (pressão arterial elevada), diabetes e colesterol elevado.A triagem desses fatores de risco é importante para prevenir o risco aditivo de AVC. 

A terapia antiplaquetária, como a aspirina, que é comumente usada para prevenir acidente vascular cerebral entre pessoas que apresentam fatores de risco conhecidos, às vezes pode ser benéfica para pessoas que têm CADASIL.Você teria que discutir os riscos e benefícios com seu especialista.

Se você já experimentou os efeitos do CADASIL, pode precisar de terapia para ajudar a otimizar suas habilidades. Isto pode incluir fisioterapia para fraqueza e dificuldades de coordenação, terapia cognitiva para sinais de demência e psicoterapia ou medicação para transtornos de humor.

Doença Cardíaca e CADASIL
Embora os acidentes vasculares cerebrais sejam a consequência mais predominante da CADASIL, a doença pode afetar os vasos sanguíneos de todo o corpo – inclusive no coração. Os sintomas podem incluir dor no peito, falta de ar e tontura.

Estatísticas de expectativa de vida

Estudos estimaram uma expectativa de vida de 65 anos para homens e 71 anos para mulheres com CADASIL.

Pode ser difícil prever quanto tempo uma pessoa sobreviverá após o diagnóstico de CADASIL. Os AVCs recorrentes associados a esta condição geralmente não são fatais, mas qualquer AVC pode ser fatal se afetar uma parte crucial do cérebro ou causar uma lesão substancial, como uma queda.

Diferentes variantes de CADASIL também afetam o risco de acidente vascular cerebral e a idade do primeiro acidente vascular cerebral.Mas mesmo pessoas com a mesma variação genética podem ter diferentes cursos da doença.

Num estudo com 41 pessoas com CADASIL, 54% ainda estavam vivos após 18 anos de estudo.As mortes ocorreram em idades entre 50 e 75 anos. Aqueles que eram mais velhos, mais deficientes, tiveram derrames e tinham lacunas (pequenas cavidades) observadas em imagens cerebrais tinham maior probabilidade de ter morrido.

Enfrentamento, suporte e recursos

Viver com uma doença crônica que não tem cura pode ser desafiador e estressante. Você não precisa lidar sozinho. Busque apoio de profissionais ou de outras pessoas que convivem com a mesma condição. 

Alguns recursos que você pode considerar:

• Sociedade de Alzheimer
• curaCADASIL
• Esperança do Caçador
• Organização Nacional para Doenças Raras (NORD)

Inscrevendo-se em um ensaio clínico 

Embora alguns tratamentos possam ajudar a melhorar o resultado de viver com CADASIL, atualmente não há cura. Você pode considerar aprender sobre os ensaios clínicos para ter acesso a opções de tratamento emergentes.

Você pode encontrar informações sobre ensaios clínicos através do seu médico, que poderá ajudá-lo a identificar quais ensaios seriam adequados para você. Além disso, você pode buscar informações nos grupos de apoio CADASIL e no NINDS.