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Principais conclusões
- A hemofilia A é um distúrbio hemorrágico causado por uma deficiência do fator VIII.
- As opções de tratamento para a hemofilia A incluem a substituição do fator VIII e a terapia genética.
- A hemofilia A pode ser hereditária, transmitida por um gene ligado ao X ou adquirida mais tarde na vida devido a problemas no sistema imunológico.
A hemofilia A é um distúrbio que causa sangramento nasal, sangramento gastrointestinal, hematomas e muito mais. Os sintomas, que podem ser graves o suficiente para exigir cuidados de emergência, ocorrem devido a uma deficiência do fator VIII, uma proteína que ajuda o corpo a formar coágulos sanguíneos.A hemofilia A pode ser hereditária ou, raramente, adquirida mais tarde na vida.
O tratamento para hemofilia A continua evoluindo. O tratamento preventivo (profilaxia) tem dependido de produtos com fator VIII administrados através de injeções frequentes.Os tratamentos mais recentes incluem terapia genética; Hemlibra (emicizumabe), que pode ser administrado em atendimento ambulatorial a cada poucas semanas; e medicamentos ainda em ensaios clínicos, como o fitusiran.
Tipos
Existem dois tipos de hemofilia A: hereditária e adquirida.
- Hemofilia hereditária A: Esta condição ocorre quando uma pessoa herda um gene que impede a formação adequada do fator VIII. Os efeitos e sintomas do tipo hereditário começam no nascimento ou na primeira infância.
- Hemofilia A adquirida: Esta condição ocorre quando o sistema imunológico do corpo ataca o fator VIII. Geralmente começa na idade adulta, após os 50 anos. Pode desaparecer com o tratamento.
Sintomas
O sangramento é o principal efeito da hemofilia A. O sangramento pode ocorrer sem qualquer lesão ou após qualquer lesão leve ou grave.O sangramento interno pode causar danos nas articulações e nos órgãos, embora seja menos visível.
Os sintomas comuns incluem:
- Sangramentos nasais
- Sangramento nas gengivas ou na boca
- Articulações inchadas e rigidez articular
- Contusões
- Sangramento menstrual intenso
- Sangramento gastrointestinal, com sangue nas fezes
- Sangue na urina
- Tossir sangue ou vomitar sangue
Sem tratamento, o sangramento também pode causar séria perda de sangue e pode ser fatal. A gravidade de um episódio depende do nível do fator VIII e dos sintomas que ocorrem.
| Níveis de sintomas de hemofilia | |||
|---|---|---|---|
| Forte | Moderado | Leve | |
| Nível do Fator VIII | Menos de 1% do normal | 1% a 5% do normal | Entre 6% e 30% do normal |
| Sintomas | Fácil hematomas, sangramento nas articulações e músculos, sangramento após procedimentos odontológicos | Hematomas e sangramento com ferimentos leves ou procedimentos odontológicos. Pode ter sangramento espontâneo. | Pode nunca precisar de cuidados com sangramento. O diagnóstico pode ocorrer mais tarde na vida. |
| Freqüência | Cerca de 60% de todos os casos | Cerca de 15% de todos os casos | Cerca de 25% de todos os casos |
Causas
A hemofilia A ocorre quando há uma diminuição da quantidade do fator VIII no corpo. Esta proteína faz parte da capacidade natural do corpo de formar coágulos sanguíneos. Quando o sangue não coagula adequadamente, pode ocorrer sangramento.
Genético
A hemofilia hereditária A é herdada com um padrão ligado ao X. Ocorre quando uma pessoa herda uma mutação no gene F8 gene, que é um gene no cromossomo X que codifica a produção do fator VIII.
Este é um defeito genético recessivo, o que significa que uma pessoa não deve ter cópias do gene funcionando adequadamente para ter os efeitos da hemofilia hereditária A.
A maioria das mulheres tem dois cromossomos X e a maioria dos homens tem apenas um cromossomo X. Isto significa que os homens que herdam o gene mutado têm maior probabilidade do que as mulheres de experimentar os efeitos da doença.
Adquirido
A forma adquirida de hemofilia A se desenvolve devido a anticorpos (proteínas imunológicas) que o sistema imunológico do corpo produz contra o fator VIII da própria pessoa.É um distúrbio potencialmente fatal.
Os fatores de risco para o desenvolvimento desses anticorpos incluem câncer, doenças autoimunes, gravidez e uso de medicamentos, mas a condição pode se desenvolver sem esses fatores de risco.
Diagnóstico
A hemofilia A é diagnosticada com base em vários testes que podem incluir:
- Testes de fator de coagulação: Esses testes avaliam o tempo que leva para o sangue coagular, como o tempo de tromboplastina parcial (PTT) e o tempo de protrombina (TP).
- Fator VIII no sangue: A quantidade desse fator pode variar na hemofilia A, e uma quantidade muito baixa corresponde à doença grave, enquanto uma quantidade moderadamente baixa corresponde à doença leve.
- Teste genético: Um teste genético pode confirmar o diagnóstico ou identificar se você é portador, mesmo que não seja sintomático. Às vezes, o teste genético é feito para fins de triagem.
Pessoas que apresentam a forma adquirida da doença não apresentam a anomalia genética.
Tratamento
Os produtos de reposição do fator VIII têm sido a terapia básica de primeira linha para o tratamento da hemofilia A.Esses tratamentos são infundidos na veia e podem incluir produtos feitos de sangue humano ou produtos produzidos artificialmente.
Hemlibra é um mimetizador do fator VIII aprovado para tratamento.Novos medicamentos incluem NovoSeven RT (eptacog alfa) e uma terapia genética chamada Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) que foi aprovada pela Food and Drug Administration em 2023 para uso em casos graves de hemofilia A.Outros medicamentos também podem ser necessários para prevenir o sangramento e promover a coagulação.
Algumas pessoas desenvolvem inibidores contra a reposição do fator VIII após algum tempo de tratamento e podem precisar receber emicizumabe ou terapia imunológica. Com o tempo, os inibidores podem diminuir.
O sangramento recorrente nas articulações pode causar dor e reduzir a mobilidade. Isso pode ser tratado com fisioterapia e exercícios.
Entre os produtos aprovados pela FDA para o tratamento da hemofilia A está uma vasopressina sintética conhecida como DDAVP. Pode ser usado como spray nasal ou injeção para controlar o sangramento em casos leves.
Uma versão, chamada STIMATE, foi recolhida em 2020 e não voltou ao mercado. Uma versão genérica foi fabricada desde então. Converse com seu médico sobre sua disponibilidade.
Enfrentando
A hemofilia A é uma doença vitalícia e não tem cura. Seu prognóstico depende da gravidade da sua condição e da sua resposta ao tratamento. Algumas pessoas apresentam sangramento levemente aumentado após lesões, mas o distúrbio pode causar episódios graves que aumentam o estresse.
A conscientização sobre as decisões de estilo de vida, como dieta e o risco aumentado de uso de drogas e álcool, pode ser útil.É importante ter cuidado com os riscos de sangramento e acompanhar os tratamentos necessários. Você também precisa permanecer ativo para desenvolver força muscular e equilíbrio, o que pode ajudar a prevenir lesões.
Converse com seu médico se estiver lidando com ansiedade, incerteza ou sensação de isolamento devido à sua condição. Pode ser útil procurar aconselhamento ou ingressar em um grupo de apoio para que você possa aprender maneiras práticas de lidar com a situação e viver da melhor maneira possível.
